简介:目的:通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访,分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型,探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%(1884例);GJB2(1027例)与SLC26A4(617例)基因突变占比最高,总携带率为3.72%;致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25%(112例);明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例,同时携带不同基因突变个体21例;以可随访新生儿998例为进一步研究对象,建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间;基因筛查可用于指导遗传咨询,通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点,可避免、预防和减少耳聋的发生,并有效指导家族成员婚育。
简介:摘要目的分析西洋参提取物方是否可以影响糖尿病大鼠的糖脂代谢。方法对48只大鼠糖尿病模型进行分组试验,分别为阴性对照组、二甲双胍阳性对照组、西洋参提取物方高剂量组和西洋参提取物方低剂量组,对4组大鼠均灌服4周相应药物,随后检测大鼠的空腹血清胰岛素、血糖和血脂等指标。结果高脂高糖组的糖化血红蛋白、空腹血糖、血脂、空腹血清胰岛素含量均高于其他3组(P<0.05),西洋参提取物方高剂量组和低剂量组的糖化血红蛋白、空腹血糖、血脂、空腹血清胰岛素含量均较高脂高糖组相比数值小,且两组之间差异不显著。结论西洋参提取物方可降低糖尿病大鼠血糖,改善糖脂代谢,具有临床应用价值。