简介:回顾外科学发展,直到19世纪末期,外科学才从医学中分离并成为一个独立学科。此后,麻醉药物的发现(1846年)、防腐和无菌观念形成(1870~1880年)和外科输血等关键技术突破等为现在外科体系的建立奠定了基础。目前外科发展史中,器械的不断进步同样做出了不可忽视的贡献,如电刀出现后,其集切割和止血功能于一体,极大的提高了外科效率。在最近30年中,由于微创外科手术异军突起,催生了许多新的手术器械,逐步形成新的外科理念科和体系。其中,不断发展完善的超声刀技术几乎是伴随着内镜为代表的微创外科一起成长,成为最有代表性的手术器械之一。1超声刀的基本结构、工作原理和基本使用要点
简介:目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变:①42例存在GJB2基因突变,其中:176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中:2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.