简介：甲状腺良性病变在临床上主要有甲状腺肿、甲状腺腺瘤、原发性甲状腺机能亢进（甲亢）和甲状腺炎等。由于这些疾病具有不同的临床与病理学特点,其诊断和治疗原则和策略亦有所区别。由于对甲状腺良性病变临床特点、诊断和治疗缺乏认识，

简介：目的了解中山市持证听力残疾人群年龄．残疾等级、城乡分布和致聋原因构成状况，为制定听力康复对策提供依据。方法采用统计描述及计数等方法对中山市残疾人口基础数据库中的持证听力残疾人群进行分析。结果中山市持证听力残疾人有695人，占6类持证残疾人的比例为4．18％，持证听力残疾人群以41～65岁组所占比例最高（42．01％），其次为15～40岁组（27．48％），65岁以上组占21．15％，3～14岁组（9．35％）。在3～14岁组中一级残疾占72．30％，15～40岁组一级残疾占49．73％，41～65岁组一级残疾占45．89％，65岁以上组中一级残疾占34．69％。致聋因素最多的是老年性耳聋。听力残疾发病率乡镇高于城市。结论中山市持证听力残疾人数远低于听力残疾发病人数，注重乡镇中老年群体的听力保健和听力干预康复工作至关重要。

简介：目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率，初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例，均抽取外周静脉血并提取DNA，以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片）对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测，并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中，携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例，总阳性检出率为2．83％（177／6247）。IVS7—2A〉G突变携带者141例（纯合27例，单杂合突变114例），2168A〉G突变携带者26例（纯合4例，单杂合突变22例），SLC26A4基因2168A〉G／IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例，双等位基因突变率为0．66％（41／6247）。结论1、在6247例耳聋残疾人中，通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0．46％（41／6247）；2、在北京地区持证聋人群体中，SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低，此项课题的开展，有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况，在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断，并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。