简介：目的通过对15例语前聋人工耳蜗植入患儿术后3年的听觉及言语能力进行评估，总结其发育规律，分析各可能因素在人工耳蜗植入术后听觉及言语康复过程中的作用。方法通过问卷调查的方式对15例语前聋人工耳蜗植入患者的各项可能影响因素进行统计，并在开机后1、3、6，12、18，24、30、36个月运用听觉行为分级标准（categoriesofauditoryperformance，CAP）和言语可懂度分级标准（speechintelligibilityrating，SIR）对患儿的听觉及言语能力进行评估，并对影响术后康复效果的相关因素进行二元变量的相关分析。结果患儿开机后12个月内，CAP及SIR得分与术后康复时间正相关（rCAP=0．884，rSIR=0．873，P〈0．05），个体间差异较大；开机12个月后，个体间差异减小。术前助听听阂（r=0．234，P〈0．05）、术前康复时间（r=O．736，P〈0．05）与CAP分级显著相关，术后人工耳蜗植入对侧耳配戴助听器与SIR分级显著相关（r=O．201，P〈O．05）。结论语前聋患儿人工耳蜗植入后听觉及言语能力发育呈先快后慢趋势，术后1年内显著提高，术前助听听阈低、康复时间长的患儿术后听觉发育较好，术后人工耳蜗植入对侧耳配戴助听器有助于言语发育。

简介：目的比较痉挛型脑瘫儿童与普通儿童口腔共鸣的差异，探讨痉挛型脑瘫儿童KI腔共鸣异常的特征。方法以学龄前痉挛型脑瘫儿童和普通儿童各15例为实验对象，采用实时言语测量仪采集提取两组儿童／a／、／i／、／u／发音平稳段的第一、二共振峰（F1、F2），进行比较分析。结果两组儿童／a／F1、／a／F2比较无显著性差异（P〉0．05）；／i／F，有显著性差异（P〈0．05）；／i／F2有极显著性差异（P〈0．01）；／u／F1无显著性差异（P〉0．05）；／u／F2具有显著差异（P〈0．05）。结论痉挛型脑瘫儿童易出现口腔共鸣障碍，其主要表现为后位聚焦；／i／F2、／u／F2值可为脑瘫患儿口腔共鸣障碍的评估诊断提供参考。

简介：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变（c.838G〉T,p.E280X）,父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。