简介：摘要目的本实验旨在建立衡水地区健康人群葡萄糖（GLU）和果糖胺（FRU）的参考区间。方法收集本地区各县市16403例健康个体的空腹血液标本，应用全自动生化分析仪测定血糖（GLU、FRU），按照不同性别和年龄分组，并对检测结果进行统计学分析。结果GLU（3.75-6.79）mmol／L；FRU（188.61-277.19）μmol／L。结论衡水地区男、女性血糖结果存在差异，且不同年龄段结果也有所不同，建议不同性别不同年龄段建立各自的正常参考区间，以便更好的为临床提供诊断依据。

简介：摘要目的??探讨健康管理干预方法在中青年糖尿病前期人群健康管理中的应用及其效果，为糖尿病前期人群的健康管理模式的发展提供参考?。?方法??将300名糖尿病前期的患者，随机分为健康管理组和对照组，每组各150名。对照组仅给予常规管理和指导，健康管理组则从非药物治疗和健康管理实施多种个性化措施，实行6个月的模式化健康管理，分别比较干预前后两组患者的基础调查和生化指标的变化情况?。?结果??干预前对照组与健康管理组各项指标的差异均无统计学意义?(?P?>?0.05?)?；干预后健康管理组的糖尿病相关知识知晓率，糖尿病相关健康行为采纳率和糖尿病正确行为肯定患者人数百分比均显著提高??(P?<?0.05?)?，且FPG?、?2??hPG?、?HbA1c含量的降低程度也均高于对照组??(P?<?0.05?)?，BMI增加程度也明显低于对照组?(?P?<?0.05?)?，差异均有统计学意义；而TC?、?TG?、?HDL-C?、?LDL-C、收缩压、舒张压虽然呈下降趋势，但差异均无统计意义?(?P?>?0.05?)?。结论??健康管理干预可显著改善糖尿病前期人群糖代谢和生活行为方式，值得在糖尿病前期人群中推广?。

简介：摘要根据2008年中华中医药学会心病分会颁布的血脂异常中医诊疗标准（初稿）中涉及的症状变量，制定中医四诊量表。根据2008年中华中医药学会心病分会颁布的血脂异常中医诊疗标准（初稿）中涉及的症状变量，为达到降维目的，对部分症状进行合并和剔除。证候分型进行合并归类为痰浊内阻型，痰瘀互结型，气滞血瘀型，肝肾阴虚型，脾肾阳虚型，肝阳上亢型。

简介：目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2（35delG,176_191del16,235delC,299_300delAT）、GJB3（538C〉T）、SLC26A4（IVS7-2A〉G,2168A〉G）和线粒体DNA12SrRNA（1555A〉G,1494C〉T）。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例（5.15%）,其中GJB2基因杂合突变437例（2.29%）,235de1C纯合突变2例（0.01%）,线粒体DNA12SrRNA突变66例（0.35%）,SLC26A4基因杂合突变型395例（2.07%）,GJB3基因杂合突变62例（0.32%）,双杂合突变型22例（0.12%）。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。

简介：目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlargedvestibularaqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查，经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查，分别确定c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率，利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变，12例样本检出单等位基因突变，其中6例为c.919-2A＞G单杂合突变，2例为p.H723R单杂合突变，共占患病人群的6.61%；3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A＞G和9例p.H723R单杂合突变，占对照人群的1.37%；Fisher’sexact检验显示，SLC26A4基因c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异（P=0.001）。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群，提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变，需进一步研究，并在相关遗传咨询中加以注意。