简介：《中国实用口腔科杂志》是由中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中国医师协会、中国医科大学及中国医科大学附属口腔医院联合主办的口腔科学技术类期刊。《中国实用口腔科杂志》于2008年创刊,现为中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)及美国《化学文摘》(CA)等国际知名数据库收录期刊。办刊宗旨:面向临床,突出实用,注重理论联系实际,提高口腔科临床医生诊治水平。栏目设置:专题笔谈、专家经验谈、论著、综述、讲座、新材料新技术、经验交流、教训分析、病例报告等。
简介：非综合征型唇腭裂是一种常见的先天畸形,其发病机制复杂,常包含遗传和环境两方面的因素。随着全基因组关联研究的广泛开展,针对非综合征型唇腭裂的遗传学研究取得了较为丰硕的成果,发现了大量候选突变位点。但这些突变大多位于易感基因的非编码区域,且仅拥有统计学上的意义,需要后续的功能研究来验证这些突变的真实致病性。目前唇腭裂编码区变异的研究方法已较为成熟,但由于致病机制的差异,该法对研究非编码区变异将不完全适用。因此,本文将从大数据利用、软件功能预测及体内外功能实验三方面对非编码区变异后续功能研究进行介绍,为将来更多唇腭裂非编码区突变研究提供参考。
欢迎订阅《中国实用口腔科杂志》
非综合征型唇腭裂非编码区变异功能研究策略
