简介：

简介：摘要目的对1个常染色体显性多囊肾病（ADPKD）家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及150名健康对照者外周血，通过高通量测序（NGS）法筛选先证者全外显子组突变基因；应用PCR及Sanger测序验证先证者及其家系成员候选突变基因位点，并进一步筛查健康对照者；应用ExAC、dbSNP、HGMD、1000 genomes、ClinVar、PKDB、Mutation Taster和PhyloP数据库及软件进行突变人群频率和生物信息学分析。结果先证者，男，46岁，高血压，尿潜血阳性，血肌酐升高。B超及CT示双侧多囊肾伴左肾结石，多囊肝。测序显示先证者及其二弟、妹妹、女儿和侄女皆存在PKD1基因c.11017-10C>A杂合剪接突变，且150名健康对照者中均未发现该突变。c.11017-10C>A已被dbSNP、ClinVar、HGMD、PKDB和Mutation Taster数据库收录，有害性预测结果为有害，可能导致产生多囊蛋白1（polycystin1，PC1）截短蛋白。结论在中国人群ADPKD家系发现PKD1致病基因突变c.11017-10C>A，拓展了该基因的突变谱。

简介：摘要 概念教学是中学生物学教学中占据着重要作用。本文以“同源染色体”概念为主线，分别从教具建构模型、概念图绘制这两个策略方面阐述生物概念教学中的优化。

简介：摘要目的探讨Z值以及不同风险因素对无创产前检测（NIPT）胎儿染色体非整倍体阳性预测值（PPV）的影响。方法回顾性分析2016年1月1日至2021年5月31日于郑州大学第一附属医院行NIPT检测的样本，共81 838份。NIPT提示为高风险的样本，后续行侵入性产前诊断，计算对应的PPV。比较不同Z值区间样本的PPV的差异；将进行NIPT检测的人群分为高风险组和非高风险组：高风险组（n=39 114）：包括超声软指标异常、血清学筛查高风险和高龄妊娠；非高风险组（n=42 724）：包括血清学筛查临界风险和低风险。对比不同风险人群进行NIPT检测后PPV的差异；分析不同Z值和不同风险组间PPV的差异。结果NIPT共检出471份胎儿染色体非整倍体高风险样本，包括362份21-三体高风险、77份18-三体高风险和32份13-三体高风险。经侵入性产前诊断，最终确诊的样本分别为226份、46份和6份，对应的PPV分别为79.3%（226/285）、82.1%（46/56）和27.3%（6/22）。21-三体和18-三体的PPV与Z值大小皆呈正相关（r=0.92、0.62，均P<0.05），13-三体因确诊病例偏少，无法分析。高风险组的复合PPV为85.2%（207/243），高于非高风险组的59.2%（71/120）（χ2=30.30，P<0.01）。在Z值区间分别为3~<4、4~<5时，高风险人群的PPV分别为46.2%（12/26）和62.5%（15/24），均高于非高风险人群的16.0%（4/25）和14.3%（3/21）（χ2=4.10、8.90，均P<0.05）；随着Z值的升高，两组间PPV差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论21-三体和18-三体的PPV和Z值呈正相关；高风险组的PPV大于非高风险组；结合Z值和不同风险因素可对NIPT检测高风险人群提供更准确的遗传咨询。

简介：摘要：随着社会的进步，人们生活质量的提高，对于清洁能源的使用更为普遍，同时也是未来社会发展的趋势。以光伏发电为研究模型，对实现太阳能的高效利用展开研究，提出了一种高效的光伏阵列，使太阳能发电系统的能源利用率得到了显著的提升。

简介：摘要：依照市场需求制备羊毛需要应用到低温染色助剂，使用这种助剂就能够在低温环境下对羊毛进行染色处理，在减少能耗的同时也减少了高温染色处理对羊毛纤维的破坏。该助剂匀染质量好，成本低，具有较高的市场应用前景。

简介：摘要：作为一名小学美术教育工作者来讲，在展开小学美术教学的过程当中，把植物染色运用于小学美术课堂教学当中，是能够有效地激发起小学生们对美术的学习兴趣。因为对于植物染色来讲，它是属于一种与小学生们实际生活非常贴近的染色，为此，成为广大美术教育工作者们的热爱，也是目前小学美术课堂当中必不可少的一部分了。

简介：摘要：当前，在我国机械产品与工业技术发展过程中，机电一体化已经成为主要的发展趋势，并且随着科学技术的不断发展，机电一体化对制造业的长远发展具有更加显著的意义。机电一体化教学作为一门实践性极强的学科，主要集信息、计算机、光、电等多学科为一体，学生要学好这一内容，不仅需要有极强的机电实践能力，同时也需要具有较强的创新发展能力。当前，机电一体化实践教学中还存在一些不足，无法满足时代发展的需求，因此，运用项目教学法开展机电一体化教学，提升学生实践能力就显得尤为重要了。

简介：摘要：实践教学是高职院校的重要教学，此教学可以加强对学生创新意识、实践技能的培养。高职院校培养的就是具有高素质的技能型人才，而此种培养离不开实践教学。所以机电专业的教师们需要在教学中，根据实际教学情况，构建机电一体化专业实践教学体系，根据此教学体系完善基地的建设，达到对学生实践能力、综合素养的培养。

简介：摘要本文报道1例64岁女性胃体幽门腺腺瘤（PGA）患者，系罕见散发病例，且该患者无自身免疫性胃炎、无家族性腺瘤性息肉病史、未感染幽门螺杆菌及无萎缩性胃炎。PGA是一种罕见的胃肠道肿瘤。腺体呈现胃幽门腺分化，细胞呈立方或柱状，胞质嗜酸性至嗜两性，无黏蛋白帽。免疫组织化学染色细胞具有胃幽门腺分化的标志物，包括黏蛋白5Ac（MUC5Ac）和MUC6。患者于2018年1月19日在静脉麻醉下行内镜黏膜下剥离术（ESD）。最终病理诊断：胃PGA；肉眼分型：0~Ⅱa；病变范围：1.0 cm×0.5 cm；水平切缘及基底切缘净。PGA可以进行保守治疗，也可行ESD完全切除。

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简介：【摘要】高处作业吊篮作为一种安全的辅助施工工具，被很多建筑外墙施工所采用，目前绝大多数外立面装饰装修、幕墙施工、修补等工作都在使用吊篮施工。但在使用过程中遇到复杂情况，如山墙、女儿墙过高或屋面异形构造复杂无法直接架设吊篮支腿，传统吊篮架设施工外墙后支腿最高可伸长至1.6m高，也就意味着前支腿最高只能架立在屋面楼层以上1.7m高位置处。而屋面构架1.7m标高以上外墙装饰装修工程无法使用吊篮进行安装施工。随着我国高层建筑和超高层建筑的明显增多，特别是设计部门及建设单位在设计阶段更加追求建筑外观美感，在屋面层以上构架出现各种造型设计以增加整体层次感，构架设计高度基本均在6m左右。用传统的吊篮制作安装施工方法难以实施。

简介：摘 要: 随着社会经济的高速发展，人们对健康质量的要求也越来越高，医体融合的健康产业成为满足人们需求的发展新趋势。医体融合是实现健康身体、健康环境、健康经济、健康社会，最终实现健康中国的关键，是推动和实现全民健康的迫切需要。目前在医体融合领域，我们更多的是借鉴国外的研究经验，所以需要探索符合中国实际发展的模式，这既需要多个相关部门的合作与配合，又需要医体融合理论的指导和医体融合工作的落地。总之，体医融合，促进我国健康产业发展已经迫在眉睫、势在必行。

简介：

简介：摘要：“体教融合”是如今出现的一个比较新的概念，是体育界和教育深化融合的一个概念，其反映了体育界与教育界的融合发展。篮球的教、练、赛、评一体化教学符合体教融合的基本理念和根本要求，能够让学生在主动的运动和锻炼当中，掌握篮球的基本技巧和技能，实现身心的全面发展。在此结合一定的教学实践经验，本文从四个方面出发，对于体教融合背景下小学中低段篮球教练赛评一体化进行了研究。

简介：摘 要 目的 通过研究一种全牙列牙体雕刻模型在牙体解剖与雕刻技术课程中的应用，探寻本门课程教学新方法。方法 选取武威职业学院2019级口腔医学技术专业两个班级学生，均为同一老师教学，四班学生采用传统方法教学，五班学生前半学期采用传统的方法雕刻牙齿，后半学期改用全牙列牙体雕刻模型进行牙体雕刻，对两个班学生本门课程掌握情况进行对比分析。结果 通过研讨和考试结果分析，五班学生对本门课程的掌握情况明显优于四班。结论 全牙列牙体雕刻模型的运用取得了良好的教学效果，对推动牙体解剖与雕刻技术教学改革具有积极的作用。

简介：摘要：将数控绘图与3D打印技术融入配套装备的研究与开发，旨在解决服饰面料个性化订制化、绘蜡排污环境污染、节省人工，提高效率等问题，同时运用新开发的3D蜡印设备，在针织面料上做图案设计，并探讨针织面料的植物染色功能，研究新型宠物功能性服装的设计与应用，更好体现人类对宠物的人文关怀，促进宠物文化的健康发展。

简介：摘要：小学体育教学方法的改进应结合体育核心素养的基本内容，突出体育德育、体育兴趣、体育技能与体育合作等内容，帮助学生在体育运动过程中逐步掌握体育运动技能，形成体育运动习惯，提升学生对体育运动的兴趣，构建高效体育课堂。

简介：摘要：游戏是孩子最喜欢的活动。它虽然没有明确的发展方向，但却凝聚着整个发展趋势。在幼稚园的户外活动中，定期参与有关活动，有助儿童身心健康及个性的和谐发展。因此，幼儿园必须给幼儿充分发展这种游戏的机会，在我们的实际教学中，存在着一些问题需要探索和研究，年龄特征不确定，不关心情境创设，设备单调统一等，使幼儿园的户外活动显得生动活泼，但实际上，能力发展并不多，本文对老游戏的新玩法进行了分析。

简介：摘要：科学技术的发展，推动了不同学科的交叉与渗透，导致了工程领域的技术革命与改造。在机械工程领域，由于微电子技术和计算机技术的迅速发展及其向机械工业的渗透所形成的机电一体化，使机械工业的技术结构、产品机构、功能与构成、生产方式及管理体系发生了巨大变化，使工业生产由“机械电气化”迈入了“机电一体化”为特征的发展阶段。基于此，本文从机电一体化设计展开浅析。