简介：

简介：摘要本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A（CPT1A）缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果，以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例，男5例，女1例，年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现，无临床症状，另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因，以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱（C0）升高，十六碳酰基肉碱（C16）、十八碳酰基肉碱（C18）降低，C0/（C16+C18）升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变，其中2种为已报道突变（c.281+1G>A和c.968-8C>T），10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变，1种无义突变，1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。

简介：丝氨酸乙酰转移酶（SAT,EC2.3.1.30）是硫同化中非常重要的一个酶,是半胱氨酸合成的关键酶,催化丝氨酸转化为氧乙酰丝氨酸的反应,后者再生成半胱氨酸。本研究从红藻门杉藻科角叉菜（Chondruscrispus）cDNA文库中克隆了角叉菜丝氨酸乙酰转移酶基因（cysE）全长序列（GenBank序列号KT963952）。序列分析表明,其ORF区长1143bp,编码由380个氨基酸组成的蛋白,理论分子量为40.60kDa,理论等电点为6.26。生物信息学分析表明角叉菜SAT与其他物种的SAT的氨基酸序列具有较高的同源性。本研究为探讨SAT在角叉菜硫代谢中的作用提供了实验基础。

简介：摘要目的观察胆囊结石患者术前肝功能水平对隐匿性胰胆反流（OPBR）的诊断价值。方法纳入2020年12月至2021年6月于同济大学附属东方医院胆石病中心行胆囊结石手术治疗的249例患者，同时收集术中胆汁和临床资料。根据胆囊胆汁淀粉酶水平将纳入患者分为OPBR组（胆汁淀粉酶>110 U/L）和对照组（胆汁淀粉酶≤110 U/L）。比较两组术前肝功能水平。采用受试者工作特征（ROC）曲线判断在两组间有差异的肝功能指标γ-谷氨酰转移酶（GGT）和碱性磷酸酶（ALP）对OPBR的诊断价值。采用多因素logistic回归分析OPBR的相关因素。结果249例患者中男83例，女166例，年龄50（37，62）岁；其中对照组218例，包括男70例、女148例，年龄49（36，61）岁；OPBR组31例，包括男13例、女18例，年龄58（51，65）岁。比较两组患者术前肝功能指标，OPBR患者的GGT［M（Q1，Q3）］［35（18，59）U/L］和ALP［80（71，97）U/L］水平显著高于对照组［19（13，34）、69（57，83）U/L；均P<0.01］。ROC曲线提示术前GGT和ALP水平对OPBR有预测诊断作用，其各自的诊断界值和ROC下面积［AUC（95%CI）］分别为GGT≥30 U/L，0.656（0.542~0.770），P=0.005；ALP≥70 U/L，0.693（0.613~0.773），P=0.001。多因素logistic回归分析结果显示GGT≥30 U/L［OR（95%CI）=2.856（1.260~6.473），P=0.012］和ALP≥70 U/L［OR（95%CI）=3.685（1.314~10.333），P=0.013］是胆囊结石患者合并OPBR的独立相关因素。结论术前肝功能评估对胆囊结石患者具有重要意义，其中GGT和ALP是预测胆囊结石患者合并OPBR的重要指标。

简介：聚合酶链式反应（PCR）技术的问世和发展是分子生物学研究领域中最重要的进步之一.在PCR技术中,DNA聚合酶起着至关重要的作用,从某种意义上说,DNA聚合酶的研究进展决定着PCR技术的发展趋势和应用范围,研究者们一直在努力探寻着酶学性能好、保真度高的PCR用DNA聚合酶.高中生物人教版选修1和选修3都对PCR技术的原理和过程作了详尽的介绍,但对热稳定DNA聚合酶的描述极少,仅仅提及Taq酶.因此,有必要对PCR用DNA聚合酶的基本类型和特点进行分析归纳.

简介：1题目人类疾病的转基因动物模型常用于致病机理的探讨及治疗药物的筛选。利用正常大鼠制备遗传性高血压转基因模型大鼠的流程如图2所示。

简介：摘要目的探讨粪便DNA甲基化标志物检测用于胃癌筛查的可行性以及与胃癌患者临床特征的关系。方法前瞻性收集2018年8月至2019年12月在苏州大学附属第一医院普通外科及消化内科就诊的胃癌患者及胃镜检查阴性者的粪便样本共156份，同时收集胃癌患者术前及术后的临床资料。按照1∶2的比例将这些样本随机分成训练集（n=52）和测试集（n=104）。提取粪便中的DNA，然后检测Syndecan-2黏结蛋白聚糖2基因（SDC2）、分泌性卷曲蛋白2基因（SFRP2）、Ras相关区域家族2基因（RASSF2）、端粒酶逆转录酶基因（TERT）甲基化水平，同时用免疫胶体金法检测粪便中血红蛋白（Hb）含量。使用单项粪便DNA标志物的Ct（Cycle threshold荧光信号到达设定阈值时所经历的循环次数）值建立logistic 回归模型，分析单个标志物检测胃癌的灵敏度和特异度；基于Akaike信息准则（AIC），使用多因素逻辑回归及逐步回归分析筛选最优的标志物组合，并在测试集中评价胃癌早期筛查标志物组合筛查/检测胃癌的效果。结果各标志物区分胃癌和阴性对照的准确度排序为：SDC2甲基化（71.2%）>TERT甲基化（67.3%）=RASSF2甲基化（67.3%）>Hb（63.5%）>SFRP2甲基化（61.5%）。通过逐步回归分析，在训练集中筛选出一个由SDC2甲基化、TERT 甲基化和Hb组成的粪便生物标志物组合，在训练集及测试集中检测胃癌的总灵敏度为 66.7%，总特异度为 78.9%。在不同分期以及不同部位胃癌样本中，该标志物组合对Ⅰ期胃癌及胃体部胃癌的灵敏度（分别为78.6%、75.0%）最高。结论粪便中SDC2、SFRP2、TERT、RASSF2基因甲基化标志物在胃癌筛查中具有一定的灵敏度和较高的特异度，是胃癌早期筛查中的潜在粪便生物标志物。

简介：1病案摘要

简介：以6-甲基-2-（α-羟甲基）-IH-苯并咪唑（MHMBM）作为荧光探针，利用蛋白质对MHMBM荧光增敏作用，建立了测定人血清总蛋白的新方法。结果表明，在中性水溶液中，MHMBM的荧光强度与牛蛋白（BSA）的浓度呈良好的线性关系，相关系数（r）为0．9995，检出限2．3μg／mL，线性范围4．6—60．0μg／mL。本方法用于测定两种样品溶液中的总蛋白，RSD（n=6）分别为1．7％和1．3％，回收率95．5％和98．6％。

简介：在同伴作1／1应叫后，再叫1／表示有3张支持，但不具逼叫成局实力，就像作支持性加倍一样，无3张支持你可以用1NT或2NT来表示牌情，这样在大多数情况下，将使实力较强的一方成为主打者。而在有4张支持时，可根据实力跳叫到二阶或更高，确保实力较强一方成为主打者。

简介：

简介：<正>陈老师是女老师,有点胖,戴副眼镜,唐山人。初二时,新开历史课,她教我们历史。中国历史开课不久,讲到类人猿,给我印象最深。不是我尤其喜欢类人猿,而是因为陈老师的口音。

简介：乔皮奇体质不好,老是感冒发烧。“太影响学习了,”乔皮奇生自己的气,“如果我能不生病就好了!”

简介：<正>2006年NBA选秀大会已经尘埃落定一个多月了,然而还是有一些东西值得我们津津乐道地去分析一番,这其中当然免不了大家关注的外籍军团。自从2002年以来,5年里NBA诞生了姚明、博古特、巴格纳尼三位外籍状元,毫无疑问,NBA选秀的国际化已经成为不可阻挡的历史洪流。而有些可惜的是,我们在第二轮仍然无法看到中国球员唐正东的名字。尽管大唐本人一直为他的NBA之梦而不懈地努力,然而残酷的竞争却让我们不得不去尊重这一个事实。或许在明年或者后年的选秀会上,中国球员会有更多的表演空间,因为届时我们将会看到易建联、孙悦这样的身影。

简介：作为一类环境友好的绿色溶剂或催化剂，离子液体得到了化学工作者们的广泛关注。本文就几种最常见的1-丁基-3-甲基咪唑类离子液体[Bmim]C1、[Bmim]BF4、[Bmim]PF6和[Bmim][Co（CO）4]进行了合成，并通过红外光谱、核磁共振氢谱对其结构进行了表征。考察了它们在常见有机溶剂中的溶解性，为其以后的实际应用奠定了基础。

简介：

简介：曹立拉上拉链，整整腰带，走到水池边。手放到水龙头下，水哗啦啦地流出来。水声激活了沉寂的洗手间，曹立也轻松起来，两只手在水龙头下像热恋的情侣一样放肆地耳鬓厮磨。他抬头看看镜子，却看不见自己，只见一块色斑——镜子湿湿的，像是被水泼过了。伸手去抹，更模糊了。手上滑滑的，是洗洁精吗？

简介：想要获得幸福的方法有很多，简而言之，我们可以归纳为以下10点。

简介：随着生物技术的发展,DNA疫苗的研究也进展迅速.DNA疫苗就是将重组的带有外源的抗原基因的质粒或病毒DNA直接注射到动物体内,从而使外源基因在活体内表达,产生的相应的抗原激活机体的免疫系统,引起免疫反应.DNA疫苗多价疫苗相对于一二代疫苗具有更加安全、稳定、可同时诱导广泛的体液免疫和细胞免疫应答及不受母源抗体的影响等一系列优点.随着对DNA疫苗研究的不断进步,DNA疫苗在21世纪第三代疫苗免疫预防方面将会发挥越来越重要的作用.本文着重介绍DNA疫苗的进展与动态.

简介：相同的起源伟大的生物学家达尔文在150年前做出了这样一个大胆假设：地球上所有的生物都有一个相同的起源。这个假设构筑了当今生物学的基础。19世纪30年代，达尔文在加拉帕戈斯群岛游历时，被岛上雀类的鸟喙激发了灵感。达尔文发现，他带回的雀类都各自具有外形独特的喙，这是为了觅取岛上不同的食物。他推测，这些不同品种的雀类其实都源自从大陆飞来的同一类祖先，