简介:摘要目的比较不同平台3个全外显子组探针的性能,为以后建立标准流程提供数据支撑。方法提取人EDTA全血或FFPE组织gDNA,通过酶切方法将gDNA片段化,并为每一个样本的片段化后的DNA加上特异序列的接头,利用IDT、Human Exome和MedExomed三种不同的液相探针的方法将目标基因捕获出来,用Illumina的NextSeq 500二代测序仪进行测序;分析测序数据,比较不同捕获探针的靶向覆盖率、捕获特异性、变异检出能力等。结果本研究所选入组的3种探针,IDT和MedExome展示了对CCDS和Refseq数据库很好的覆盖率(均>95%);都表现了对靶区域很高的覆盖率(均>99%);IDT探针对血样gDNA捕获特异性(76.96%±0.75%,n=6),明显高于Human Exome (67.63%±1.62%,n=6) (P<0.001);IDT对FFPE标准品捕获特异性为84.48%±0.64%(n=3),明显高于MedExome的71.07%±0.91%(n=3)(P<0.01)。变异输出数量上,Human Exome最高。结论IDT探针的捕获特异性明显高于其它2种,而在变异输出数量上,Human Exome探针最高。
简介:摘要:目的: 探究真武汤合三子养亲汤治疗心力衰竭合并肺部感染临床疗效。 方法: 选取 2017 年 6 月 ~2018 年 6 月在我院住院治疗的 60 例 心力衰竭合并肺部感染患者 ,应用随机数字表法分为对照组和治疗组,对照组患者按照西医方法进行抗感染、抗心力衰竭以及止咳平喘治疗,治疗组则在对照组的基础上联合使用 真武汤合三子养亲汤治疗。对比两组患者心力衰竭纠正时间、感染症状控制时间、炎症指标以及心功能指标等。 结果: 治疗组患者治疗总有效率为 96.67%,显著高于对照组的 76.67%。治疗组患者的炎症指标和心功能指标、心力衰竭纠正时间以及感染症状控制时间均优于对照组。 结论: 在西医常规治疗的基础上联合应用 真武汤合三子养亲汤治疗心力衰竭合并肺部感染,可显著改善治疗效果,及时纠正患者的临床症状,具有一定的临床推广价值。
简介:【摘要】目的:分析手足口病患者咽拭子、肛拭子标本病毒的检出率。方法:抽选2019年1月至2019年12月在本院就诊的904例手足口病患者,为患者采集咽拭子、肛拭子标本,且使用实时荧光定量逆转录多聚酶链反应检测肠道病毒71型(EV71)、科萨奇病毒A组16型(CA16)及其他肠道病毒检查(EV),对比两种标本的肠道病毒检出率。结果:904例患者中咽拭子标本阳性检出率是84.29%(762/904),肛拭子标本的阳性检出率是94.36%(853/904),肛拭子标本的阳性检出率相对较高(p<0.05)。结论:咽拭子标本与肛拭子标本均为检验病毒的有效方法,能够提升手足口病患者的临床诊断检出率,建议联合采集咽拭子及肛拭子,避免漏诊或者延误治疗问题的发生。
简介:【摘要】目的 探讨在小儿咳嗽变异性哮喘( CVA )治疗过程中联合使用三子养亲汤和小青龙汤治疗的临床效果。 方法 研究纳入 CVA 患儿 68 例,研究时间在 2018 年 10 月 ~2019 年 12 月间,参照双盲法经 68 例患儿分为常规组( n=34 )和研究组( n=34 ),给予常规组患儿常规西药治疗,给予研究组患儿联合使用三子养亲汤和小青龙汤治疗,比较两组的临床疗效和安全性。 结果 在肺功能指标方面,常规组和研究组用药前指标水平间无明显差异( P > 0.05 ),用药后,研究组肺功能指标水平明显高于常规组,差异显著( P < 0.05 );在不良反应方面,研究组不良反应发生率 5.88% 明显低于常规组 20.59% ,对比差异显著( P < 0.05 )。 结论 对 CVA 患儿联合使用三子养亲汤和小青龙汤治疗可以显著改善患儿肺功能,在保障患儿治疗效果的同时还可以减少不良反应的发生,临床效果确切。
简介:摘要目的探讨ATP7B基因罕见同义变异对其前体mRNA剪接的影响。方法从ExAc数据库中筛选出人群等位基因频率<0.005的248种罕见同义变异,用Human Splicing Finder(HSF)软件分析其对于前体mRNA剪接的影响,进一步用ESE Finder 3.0软件预测其对于反式作用因子SR蛋白家族结合能力的影响。筛选出同时影响两种或以上SR蛋白结合的罕见同义变异,用体外迷你基因剪接报告系统进行验证。结果HSF分析提示有136种罕见同义变异可能破坏外显子剪接增强子(exonic splicing enhancer,ESE)的基序;ESE Finder 3.0分析提示其中19种会同时影响两种或以上SR蛋白的结合。体外迷你基因实验证实其中c.1620C>T(p.L540L)和c.3888C>T(p.A1296A)变异可导致相应外显子的剪接异常,分别造成第4外显子的完全跳跃以及使第18外显子的跳跃增加25%。结论同义变异可能通过各种途径影响前体mRNA的剪接,其中以破坏ESEs基序最为常见。本研究结果证实c.1620C>T(p.L540L)和c.3888C>T(p.A1296A)变异会对ATP7B基因的mRNA剪接产生影响,使相应的外显子发生跳跃,从而为携带者的基因诊断和遗传咨询提供了依据。
简介:摘要:目的 探讨 枸杞子 的抗疲劳及免疫调节作用。 方法 给小鼠连续灌胃高( 1.8g/kg )、中( 0.6g/kg )、低( 0.3g/kg ) 剂量的 枸杞子 ,同时设立空白对照组,小鼠连续灌胃 30 天 后,观察小鼠负荷游泳实验,测定小鼠游泳耗竭时间以及血中尿素氮和肝糖原的含量;观察其对淋巴细胞的转化和 NK 细活性的影响。 结果 与空白对照组比较,高、中剂量 枸杞子 可明显延长小鼠游泳耗竭时间,能 明显 降低血中尿素氮的含量并增加肝糖原的含量,能够显著提高淋巴细胞的转化 ;各剂量枸杞子可显著提高 NK 细胞的活性。 结论 枸杞子 对小鼠具有抗疲劳、增强免疫的作用。
简介:摘要 目的:研究分析 三子养亲汤合麻杏甘石汤加减治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期 (AECOPD)痰热壅肺证的临床效果及作用机制。方法: 选取 2018 年 4 月至 2019 年 4 月本 院收治 的慢性阻塞性肺病急性加重期患者 12 0例作为研究对象,随机分为观察组和对照组。观察组患者 6 0例,其中男 4 0例,女 2 0例。 对照组患者给予西医常规治疗,观察组患者在此基础上加用由三子养亲汤合麻杏甘石汤加减而成的汤剂内服, 2周为 1个疗程。比较 2组的临床疗效,观察 2组的症状的缓解时间、肺功能、气道炎症指标水平变化。结果: 观察组有效率 90.0%,高于对照组的 76.67%(P< 0.05);观察组患者的主要症状的缓解时间明显短于对照组 (P< 0.05);观察组患者经治疗后的肺功能 PEF、 FVC、 FEV1、 FEV1/FVC水平,与对照组比较升高明显 (P< 0.05);观察组患者经治疗后的血清因子 IL-23、 G-CSF、 IGF-I水平,与对照组比较降低明显 (P< 0.05)。结论: 三子养亲汤合麻杏甘石汤加减治疗利于促进痰热壅肺证 AECOPD患者临床症状的缓解及消退,改善肺功能,降低血清中 IL-23、 G-CSF、 IGF-I水平以减轻气道炎症损伤,值得临床推广运用。
简介:【摘要】目的 探究痰浊型慢性阻塞性肺疾病患者治疗中 苏子降气汤结合三子养亲汤的应用效果 。方法 将本研究中 抽选的 100 例 2018年 5月 -2019年 5月期间在本院进行 治疗 析的痰浊型慢性阻塞性肺疾病患者为研究对象,按照一比一的比例分为实施西药治疗的对照组和西药联合 苏子降气汤结合三子养亲汤治疗的研究组, 分组对比患者治疗效果以及治疗前后 呼气峰流速值 。结果 就治疗痊愈及好转率来看,研究组高于对照组,分别为
简介:摘要超级增强子是由相临近的增强子组成的一个大簇,在转录过程中富集大量的转录因子和辅因子,并通过增强子本身的表观遗传修饰从而发挥调控基因表达的强大功能。在肿瘤发生发展的过程中,肿瘤细胞中的癌基因可被超级增强子调控,通过将增强子组装为超级增强子,从而在转录水平促进癌基因表达,促进肿瘤的恶性进展;当超级增强子的活性被抑制,肿瘤细胞的恶性表型随之减弱。本文对胸部肿瘤(肺癌及食管癌),目前报道的超级增强子结构特征以及调控下游基因的机制进行了归纳,并总结出目前已有的靶向超级增强子发挥作用的相关靶点。旨在为超级增强子新靶点的发现提供理论基础,同时为以超级增强子为靶点的肺癌和食管癌的药物研发提供借鉴。