简介：据vanderHarstP2012年12月6日（Nature,2012.doi：10.1038/nature11677.）报道,在一项新的研究中,研究人员揭示出红细胞是如何形成的和身体如何调节包裹在红细胞中的血红蛋白数量。研究人员还利用基因组分析技术让可能参与红细胞形成的基因区域数量增加了1倍,随后对果蝇进行研究。研究人员利用全基因组关联研究鉴定出似乎影响红细胞形成和它们的血红蛋白含量的基因区域。

简介：目的：构建并制备能够有效表达EB病毒BHRF1基因的重组慢病毒载体,观察BHRF1表达对人胚肺成纤维细胞（KMB17）凋亡的影响。方法：采用RT-PCR法,从B95-8细胞扩增EBVBHRF1基因,克隆至pWPIGW慢病毒载体上,与pVSVG及pSPAX质粒共转染人胚肾293T细胞,包装出重组慢病毒。将纯化后的重组慢病毒直接感染293T和KMB17细胞,荧光显微镜、实时定量RT-PCR、免疫印迹等方法检测BHRF1在细胞中的表达水平。流式细胞仪检测BHRF1表达对凋亡诱导剂或无血清培养诱发KMB17细胞凋亡的影响。结果：重组慢病毒介导BHRF1在293T和KMB17细胞内获得表达,能有效地抑制KMB17细胞的凋亡。结论：成功构建了表达BHRF1基因的重组慢病毒载体。

简介：目的筛选和鉴定新的前列腺癌相关基因，探讨其在前列腺癌中的表达情况，为研究其仵前列腺癌发生、发展中的作用奠定基础。方法通过生物学信息筛选，RT—PCR验证，确定前列腺癌相关新基因PCAG1。然后提取14例配对前列腺癌及癌旁组织标本中总RNA，经逆转录获得cDNA，应用RTPCR检测标本中PCAG1mRNA表达水平。免疫组织化学染色检测PCAG1在38例前列腺癌组织及配对邻近正常组织中蛋白表达水平，免疫荧光法确定PCAG1蛋白亚细胞定位，并通过统计学方法分析PCAG1表达水平与前列腺癌的关系。结果RT—PCR及免疫组化显示PCAG1在前列腺癌组织中的表达明显高于癌旁正常组织，且只在少数几种正常组织中低表达，多数正常组织中无表达，呈现明显的前列腺癌特异高表达的特性；免疫荧光确定PCAG1蛋自主要定位于线粒体中。结论PCAG1在前列腺癌组织中高表达，提示可能与前列腺癌的发生、发展相关。PCAG1独特的转录调控模式预示其具有潜在的临床应用价值。

简介：目的：研究携带RUNX2基因突变位点的人牙囊细胞的分离、鉴定及意义。方法：收集颅骨锁骨发育不良（cleidocranialdysplasia,CCD）患者,鉴定其致病基因RUNX2的突变位点,通过离体培养CCD患者的未萌牙牙囊细胞,检测其携带的基因突变位点,鉴定RUNX2＋/m牙囊细胞。结果：全血基因组测序结果发现,患者RUNX2基因第2外显子插入TG突变,该突变型为c.309_310insTG,成功分离培养及鉴定RUNX2＋/m牙囊细胞,并发现RUNX2基因突变减少了牙囊细胞中此蛋白的表达水平。结论：成功分离培养携带RUNX2基因突变位点的人牙囊细胞,为进一步研究RUNX2基因在牙囊及牙齿萌出中的作用提供实验模型。

简介：目的炎症反应被认为是动脉粥样硬化的始动环节，也是防止动脉粥样硬化的重要靶点。众多基因参与调控此过程，PPARβ/δ可通过参与炎症反应从而影响动脉粥样硬化。我们通过生物信息学分析发现lncRNAAL110200可能影响PPARB，8的表达，从而我们推测lncRNAAL110200可能通过调节PPARβ/δ表达从而影响动脉粥样硬化炎症反应。本研究旨在通过体外实验研究IncRNAAL110200对炎症刺激物脂多糖的应答并初步验证其靶基因。方法我们首先使用qRT—PCR检测在炎症刺激物脂多糖（LPS）刺激下IncRNAAL110200表达量的改变；然后我们再利用qRT—PCR检测了IncRNAAL110200干扰和过表达后PPARβ/δmRNA表达水平的改变。结果我们研究发现LPS可上调IncRNAAL110200（1.85倍，P〈0．001）和PPARβ/δ（2．67倍，P〈0．01）表达；但是无论高表达还是低表达IncRNAAL110200都不影响PPARβ/δ的表达。结论综上所述，我们的研究发现，动脉粥样硬化炎症刺激物LPS可以上调lncRNAAL110200及PPARβ/δ表达，但是PPARβ/δ非lncRNAAL110200的靶基因。

简介：

简介：几千年来，人类对癌症的认识长期沉沦在蒙昧的迷雾中。不过希望的火苗从未熄灭，进入近代以来，观察力敏锐的人很快发现，有不少因素能够导致癌症，比如经常抽烟的人患上肺癌的风险很高，赤身清扫烟囱的人易于“结缘”睾丸癌，辐射也能导致癌症等。

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简介：利用基因检查来预防生活习惯病的医疗机构不断增加。以前主要是以欧美人的数据为基础进行确认，最近，利用日本人的数据进行确认，能够在家里进行的基因检查也出现了。

简介：摘要正确的ABO血型鉴定是临床安全输血的关键，错误的血型鉴定会危及患者生命。对工作中血型鉴定错误的原因与结果加以分析，用以保证输血安全。

简介：摘要溺死，就是人们一般所说的淹死。它是指呼吸道内在进入大量液体的情况下，影响到呼吸道内气体的正常交换，造成体内缺氧，从而导致窒息死亡的现象。因为大部分溺死案例中的尸检无明显特征性，所以在法医尸检鉴定的工作中，对于溺死的鉴定一直是个难点。本文结合了国内外对溺死案例的研究，为溺死的法医学鉴定提供了更系统准确的诊断指标。

简介：血友病（haemophilia）是遗传性出血性疾病，呈X性联隐性遗传，可分为血友病A（haemophiliaA）和血友病B（haemophiliaB），分别由凝血因子Ⅷ（coagulationfactorⅧ，FⅧ）和凝血因子Ⅸ（coagulationfactorⅨ，FⅨ）量的缺乏或质的异常而导致。

简介：摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。

简介：摘要目的检测分析韶关地区乙型肝炎（下称乙肝）患者乙型肝炎病毒（HBV）基因型分布及其与型别、HBV血清标志物和HBVDNA定量值的关系。方法用聚合酶链反应（PCR）技术和反向点杂交技术相结合的基因及基因突变检测技术检测3种HBV基因型，ELISA法检测血清HBV标志物（两对半），荧光定量-聚合酶链反应（FQ-PCR）法检测血清HBVDNA定量值，并对结果进行分析。结果韶关地区206例乙肝患者HBV基因型分布C型为主69.42%（143/206）、B型11.17%（23/206）、D型7.28%（15/206）、B+C混合型5.83%（12/206）、C+D混合型5.34%（11/206）、B+D混合型0.97%（2/206）。基因型男、女性别检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。基因型C与其它各基因型检出率比较差异有统计学意义（P＜0.01）。各基因型阳性组血清平均HBVDNA定量值大于1×106（copy/ml），各基因型阳性组与基因型阴性组血清平均HBVDNA定量值比较差异有统计学意义（P＜0.01）。结论韶关地区乙肝患者HBV基因型分布以C型为主。基因型阳性检出率从高到低依次为C、B、D、混合型（B+C型、C+D型、B+D型）。HBV基因型检出率与性别关系不明显，与HBV血清标志物和HBVDNA定量值有一定关系。

简介：摘要目的鉴定一种假的贝母。方法用性状和理化鉴别的方法确定贝母的品种，再分别对假贝母与浙贝母药材，进行显微观察，并提取其有效成分，与标准品作对照，进行薄层分析，确定假贝母的品种。结果市场出现的假贝母属于葫芦科植物Bolbostemmapaniculatum(Maxim)franquetActinostemmapanicutatumMaxim鳞叶的加工品，其主要成分与药物的功效与浙贝母有明显差异。结论假贝母的成分与浙贝母不同，不能作浙贝母使用。

简介：摘要目的以枳壳为材料对其进行生药鉴定，并研究不同的炮制工艺的药理作用。方法分别采用净制、切制、火制及辅料制对枳壳进行炮制，分析不同的炮制工艺的药理作用。结果烘制法为枳壳的主流炮制方法，常用于食积停滞、胸脘胀痛等症。结论炮制可增加枳壳有效成分溶出量，而烘制法亦可以去除部分挥发油并可更好地保留黄酮类成分，且避免了麸炒造成的缺点，故用烘制法代替传统的麸炒法是可行的。

简介：摘要目的通常伤情鉴定是作为定案的主要依据，而对伤情鉴定结论的准确性在很大程度上决定了案件处理的正确性。而一般在伤情鉴定中，容易忽视一些客观因素，给伤情鉴定的准确性造成影响。因此，为了确保伤情鉴定的准确性，必须要把握鉴定中的客观因素，保证案件处理的准确性。

简介：目的通过对37例医疗事故争议的审核和鉴定,探讨争议产生的原因,总结经验教训,真正做到依法行医、依法管理,保证医疗安全。方法共选取2010年本市医疗事故争议37例,其中法院委托13例,卫生行政部门移交10例,医患双方共同委托14例,由本市医学会医疗事故鉴定办公室进行技术鉴定。结果鉴定属于事故的16例,事故率为43.24%。其中一级医疗事故3例,占事故总数的18.75%;二级医疗事故1例,占事故总数的6.25%;三级医疗事故8例,占事故总数的50%;四级医疗事故4例,占事故总数的25%。无证行医未下结论1例,占争议总数的2.7%。37医疗事故争议议案中,年龄最小的6个月,最大的72岁。其中年龄在20～50岁之间的案例有28例。占75.7%。结论提高医务人员的综合素质以及依法行医、依法管理的能力和水平,是减少和避免医疗事故发生的关键环节。

简介：美国科学家声称发现了一种特别的基因，不仅能够确定你能否成为一个早起的人，而且能够将你可能去世的时间预测到上午还是下午。这种特别基因控制着人体生理节律，或许是当人接近死亡的时候，身体会还原到一种更加自然的生理节律。

简介：摘要目的本研究针对现司法鉴定实践中常见的问题，探讨通过对鉴定人员的业务素质加以强化，对其职业行为进行规范等，以提高司法鉴定的公正性以及科学性，防止或减少不当鉴定案例的发生。