简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。
简介:目的认识乙肝重叠戊肝合并格林-巴利综合征(GBS)的临床特征,提高对该病的诊治。方法回顾分析1例乙肝重叠戊肝合并格林-巴利综合征的临床,生化学指标及神经电生理学表现,并文献复习。结果该患者纳差,乏力,尿黄,在肝功能好转的过程中,出现口、眼歪斜,间断流涎,双下肢及双足麻木感,渐加重,出现不能站立,双下肢无力,对称性软瘫,脑脊液检查出现蛋白-细胞分离,肌电图提示周围神经损害,双侧面神经损害,根据病史,临床,体征及相关检查,该患者诊断为乙肝重叠戊肝合并格林-巴利综合征,给予乙肝抗病毒治疗,激素,免疫球蛋白等治疗,患者病情基本缓解。结论乙肝重叠戊肝可并发格林-巴利综合征,及早对重叠病毒感染的干预治疗及优化治疗能否缩短格林-巴利综合征的病程需要进一步的探讨。
简介:目的:观察紫杉醇脂质体与普通紫杉醇治疗晚期乳腺癌效果对比。方法:选取本院2013年1月-2015年1月80例晚期乳腺癌患者,随机数字表法将患者分为脂质体组和普通组,每组各40例。普通组用普通紫杉醇、阿霉素治疗,脂质体组用紫杉醇脂质体、阿霉素治疗,比较两组患者临床缓解率、血小板计数、白细胞计数、血红蛋白三项指标降低率、恶心呕吐发生率、皮疹过敏反应发生率,并比较两组患者Karnofsky评分的差异。结果:脂质体组临床缓解率跟普通组相似,两组比较差异无统计学意义(P〉0.05);脂质体组Karnofsky评分跟普通组接近,比较差异无统计学意义(P〉0.05);两组血小板计数、白细胞计数、血红蛋白三项指标降低率、恶心呕吐发生率比较差异无统计学意义(P〉0.05);但两组在皮疹过敏反应发生率比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:紫杉醇脂质体与普通紫杉醇治疗晚期乳腺癌效果相似,在毒副作用方面也相似,但跟普通紫杉醇相比,紫杉醇脂质体可以明显减少皮疹过敏反应的发生,值得推广。
简介:摘要目的探讨尼尔雌醇联合米索前列醇用于绝经后取环的临床效果。方法2011年7月~2015年6月,选取我中心妇科门诊就诊自愿要求取环的绝经后妇女共88例,随机分为两组,观察组48例,取环前给予口服尼尔雌醇和阴道放米索前列醇,对照组40例,取环前不服用任何药物,随访观察两组取环结果。结果随访结果显示,两组间取环时轻度反应率上有显著性差异(P<0.05);同时两组在取环失败率上也有显著性差异(P<0.05),观察组均高于对照组。结论尼尔雌醇联合米索前列醇用于绝经后取环,能最大程度的软化宫颈,减轻患者的取环痛苦,增加取环成功性,值得临床推广和应用。
简介:摘要目的观察盐酸戊乙奎醚联合阿托品治疗重度急性有机磷农药中毒(AOPP)的临床应用效果。方法选择2015年1月-2016年7月商丘市第一人民医院(以下简称“我院”)重症监护室EICU收治的重度AOPP患者50例为研究对象,依入院顺序分为两组,各25例。两组患者均于入院后进行常规排毒及药物支持,对照组患者使用阿托品,观察组患者使用盐酸戊乙奎醚联合阿托品。将两组患者临床指标、并发症发生情况进行对比。结果观察组患者呼吸机使用时间、ChE活性恢复70%时间、住院时间均明显短于对照组,差异显著(P<0.05);观察组并发症发生率明显低于对照组,差异显著(P<0.05)。结论盐酸戊乙奎醚联合阿托品治疗重度AOPP患者可明显缩短康复时间,降低并发症发生率。
简介:目的:了解深圳地区不同类型慢性肝炎人群戊型病毒性肝炎(简称戊肝,HE)的流行现状,为戊肝的预防和治疗提供科学依据。方法随机选择2013年7月-2015年6月来本院体检及就诊的无肝炎人群1746例为对照组,同时选择慢性乙型病毒性肝炎(简称乙肝)患者1320例,慢性丙型病毒性肝炎(简称丙肝)患者615例,分别应用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清戊肝抗体-IgG(抗HEV-IgG),分析和比较不同类型肝炎人群戊肝流行情况。结果1746例对照组血清抗HEV-IgG阳性率为3.49%(61/1746),其中男性4.22%(39/925),女性2.68%(22/821);1320例乙肝组抗HEV-IgG阳性率为10.9%(144/1320),其中男性12.29%(93/700),女性8.23%(51/620);615例丙肝组抗HEV-IgG阳性率为10.2%(63/615),其中男性12.35%(42/340),女性7.64%(21/275)。乙肝组和丙肝组抗HEV-IgG阳性率与对照组比较差异有统计学意义(χ^2=9.163-9.405,P〈0.05),乙肝组与丙肝组抗HEV-IgG阳性率的差异无统计学意义(χ^2=0.614,P〉0.05),戊肝以男性流行率高于女性,差异有统计学意义(χ^2=2.873-4.025,P〈0.05)。结论慢性乙型和丙型病毒性肝炎人群抗HEV-IgG阳性率高于无肝炎人群,戊肝流行率以男性高于女性。因此,开展对慢性肝炎人群的早发现、早诊断和早治疗,对降低戊肝流行率具有重要的意义。