简介：摘要巨型先天性黑色素细胞痣简称巨痣，是一种罕见的先天畸形，以病变面积巨大的先天性黑色素细胞痣为特征，呈黑、褐色外观，可伴有毛发生长、皮肤粗糙增厚，甚至发生瘙痒、溃烂、恶变，使患者产生沉重的心理负担。由于巨痣发病的罕见性、复杂性，目前对其发病机制、遗传基础尚未形成统一严谨的共识。对基因及分子信号通路研究的深入有助于明确巨痣的病因，开拓治疗思路，推动个体化治疗的多样性。近年来巨痣在基础研究方面取得许多突破性成果，该文就巨痣发病机制的遗传学研究进展进行了综述。

简介：【摘要】总结1例新生儿巨型脐膨出保守治疗期间囊膜破裂的原因，从腹腔内压力增高、囊膜局部病变、囊膜脆性增加以及护理人员对囊膜破裂潜在风险认知不足等方面展开分析。提出预防巨型脐膨出囊膜破裂的护理措施及要点，包括：分娩方式的选择、娩出后护理、转运以及转入NICU后的护理。

简介：摘要目的观察经内科胸腔镜行医用胶辅助氩等离子体凝固术（简称“APC plus”）联合巨型肺大疱减容术（简称“一镜加一针”）治疗高分辨率CT（HRCT）显示多发且部分直径≥4 cm的胸膜下肺大疱（SPB）所致自发性气胸（SP）患者的疗效及安全性。方法回顾性分析2018年6月至2021年12月日照市中医医院呼吸与危重症医学科采用“APC plus”联合“一镜加一针”治疗46例SP并多发且大小不等SPB（其中至少有1个SPB的直径≥4 cm）患者的临床资料，其中男42例，女4例，年龄31~79（68.5±10.3）岁。统计术后停止漏气时间、术后1周SPB消失率及缩减程度、术后2年SP复发率及近远期并发症。结果共纳入46例患者，SPB消失或接近完全消失39例（84.78%），减少或缩小5例（10.87%），无变化2例（4.35%）。40例患者1周内停止漏气，6例患者超过1周停止漏气。11例患者完成术后3年随访，13例患者完成术后2年随访，6例患者完成术后1年随访，其中1例复发。46例患者均无严重并发症发生。结论“APC plus”联合“一镜加一针”对HRCT显示多发且部分直径≥4 cm SPB的SP患者安全、有效。