简介：摘要目的研究羊水细胞染色体检查在临床产前诊断中的实用性和在染色体疾病诊断中的意义。方法对孕中期有穿刺指征的孕妇羊水细胞培养并进行染色体分析，检出异常核型及类型并统计。结果在成功培养的474例羊水中，检出异常核型22例，其中常染色体数目异常15例，性染色体数目异常1例，染色体结构异常6例，异常检出率为4.64%，染色体多态性核型22例。结论孕中期对染色体高危孕妇进行羊水染色体检查是产前诊断的重要手段。

简介：目的通过胎儿的羊水染色体进行临床分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系。方法2012年1月至12月在本中心行产前诊断的1668例孕妇进行羊膜腔的穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功1668例,检出染色体异常68例,异常率4.08%。最常见的染色体异常核型类型是数目异常,异常率达到72.06%。在产前诊断指征中,筛查高风险异常核型30例(3.21%);在临界高风险及伴有其他异常指标者120例孕妇中,染色体异常者占11例,异常率9.17%。结论筛查高风险、临界高风险伴其他指标异常和高龄是产前诊断的主要指征,临床医生应加深对染色体病的认识,综合各种筛查、诊断方法,提高染色体病的诊断水平,降低染色体病患儿的出生。

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简介：摘要目的探讨羊水细胞培养及染色体标本制备的方法.提高羊水细胞培养及染色体标本制备的成功率。方法正常羊水4-8ML不离心直接接种,37℃,5%CO2培养，换液后的标本不再另加培养基直接37℃,5%CO2培养,6天后观察,根据细胞的生长情况及时收获。染色体标本制备用消化法。结果培养成功率99%（130/131）,最小孕周14+6周,最大孕周32周.染色体分裂相较多，且带纹多而清楚。结论减化了接种的步骤,减少了污染的机会,同时避免离心对细胞的破坏，提高了培养成功率。

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简介：目的：探讨异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）治疗成人费城染色体阳性（Ph＋）的急性淋巴细胞白血病（ALL）的疗效。方法：回顾性分析经VDP（长春新碱、蒽环类、糖皮质激素）±C（环磷酰胺或异环磷酰胺）±L（左旋门冬酰胺酶或培门冬酶）方案诱导化学治疗（化疗）的12例Ph＋ALL患者。初始诱导缓解患者在等待移植期间进行巩固化疗．并加用伊马替尼（400-800mg／d），与化疗同步或交替应用。初始诱导失败患者及巩固治疗期间复发患者应用Hyper-CVAD／LALA（大剂量环磷酰胺、长春新碱、多柔比星、地塞米松或米托蒽醌、阿糖胞苷）方案联合伊马替尼或达沙替尼进行再次诱导。所有患者缓解后经白消安联合环磷酰胺（Bu—Cv）或改良Bu—Cv方案预处理后进行allo—HSCT。部分患者干细胞回输后2～3个月始继续服用酪氨酸激酶抑制剂。结果：12例患者移植前均获得血液学缓解、7例获得分子学缓解。其中完全缓解（CR）1期9例、CR2期2例、初发难治性1例。移植前11例患者应用伊马替尼；移植后5例患者应用酪氨酸激酶抑制剂，其中4例应用伊马替尼、1例应用达沙替尼。中位随访时间12．7（3-54）个月，7例患者生存．3例患者死于疾病复发．2例患者死于治疗相关并发症。所有患者均植入，移植后2年总生存率66．7％±13．6％;2年累计复发率40．6％±16．0％；2年累计非复发病死率16．7％±10．8％。首次缓解（CRl）后移植治疗的2年总生存率70．0％±14．5％;2年累计复发率40．0％±18．2％;2年累计非复发病死率20．0％±12．6％。结论：酪氨酸激酶抑制剂可能会使更多患者获得缓解．从而有机会进行allo—HSCT。CR1的生存获益更大。allo—HSCT联合酪氨酸激酶抑制剂为Ph＋ALL患者有前景的治疗方案。

简介：据ArnoldP2012年11月20日（GenomeRes,2012Nov20.）报道,瑞士弗雷德里希米歇尔生物医学研究所DirkSchübeler研究团队和来自巴塞尔大学的ErikvanNimwegen研究团队开展一项重要的原理循证研究（proof-of-principlestudy）,证实一种计算模型能够阐述细胞分化期间转录调节物和表观基因组动态相互影响。

简介：摘要目的研究和分析在岗放射工作人员在长期小剂量电离辐射下外周血淋巴细胞微核和染色体畸变情况。分析不同性别、不同工种、工龄与外周血淋巴细胞微核率和染色体畸变率之间的关系。方法对全市市、县、区、乡级医院及民营医院的774名放射工作人员外周血淋巴细胞微核及染色体均采用微量全血培养法进行了检查。结果774名放射工作人员平均微核率、检出率分别为0.224‰和13.21%,平均微核率在正常范围(0～3‰)1,2之内;放射工作人员染色体平均畸变率、检出率分别为0.036%和3.12%;染色体平均畸变低于正常值0.14%1,2;外周血淋巴细胞微核率和染色体畸变率都明显高于对照组,结果差异有显著性意义。不同性别、工种、工龄的放射工作人员外周血淋巴细胞微核率和染色体畸变率均无显著性差异。结论774名在岗放射工作人员外周血淋巴细胞微核率和染色体畸变率明显高于正常人群,管理部门应加强对放射单位领导及从业人员放射防护和有关法律知识培训，提高放射工作人员对自我的保护意识和能力。

简介：目的研究bcl-2/IgH基因重排与微卫星DNA改变在B细胞淋巴瘤发生发展中的作用以及bcl-2/IgH基因重排与微卫星不稳定和杂合性缺失之间的关系.方法应用巢式PCR方法检测bcl-2/IgH基因重排；选取14号染色体上2个微卫星多态性标记,采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析法（PCR-SSCP）检测37例B细胞淋巴瘤中微卫星不稳定和杂合性缺失.结果37例B细胞淋巴瘤中,bcl-2/IgH基因重排频率为24.3％（9/37）；微卫星不稳定发生率为48.6％（18/37）,杂合性缺失发生率为40.5％（15/37）,其中D14S65位点微卫星不稳定和杂合性缺失频率较高,分别为29.7％（11/37）和27％（10/37）.经统计学分析结果显示：D14S65位点bcl-2/IgH基因重排与微卫星不稳定有关（P＜0.05）,与杂合性缺失无关（P＞0.05）；但D14S45位点bcl-2/IgH基因重排与微卫星不稳定和杂合性缺失无关（P＞0.05）.结论D14S65是B细胞淋巴瘤中敏感的检测位点,bcl-2/IgH基因重排和微卫星不稳定性可能共同导致B细胞淋巴瘤的发生.

简介：摘要目的探讨我国妇女白带病原体CTB染色检验技术在妇科普查中的应用效果。方法采用国家科委“九五”科技成果重点推广项目和卫生部“十年百佳”科技成果推广项目—妇科白带涂片多项检查快速染色技术（CTB技术）用于妇科普查。结果通过对972例阴道分泌物常规检查异常标本进行的CTB染色技术分析，其总阳性检出率为99.69%。其中滴虫检出率为5.35%、霉菌检出率为22.02%、阴道加特纳氏菌检出率为40.12%、纤毛菌检出率为1.75%、条件致病菌检出率为21.19%、淋球菌检出率为0.21%、单纯白细胞异常增多检出率为14.20%。阴道加特纳氏菌检出率最高，已成为由性传播引起的细菌性阴道炎的主要病原菌，也是引起阴道二重感染性疾病的主要致病因子。结论CTB技术用于阴道分泌物病原体的检验，可同时做滴虫、霉菌、纤毛菌、加特纳氏菌、线索细胞、淋球菌、条件致病菌等的检查。方法简单、染色快速、结构清晰、一片多用，非常适合妇科白带涂片多项病原体的快速检验。

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简介：摘要目的探讨抗原修复方法在石蜡包埋组织免疫荧光染色中的应用。方法石蜡切片经0.2%TritonX-100和0.5%TritonX-100梯度去垢剂（细胞表面活化剂）处理后，进行免疫荧光染色。结果免疫荧光染色结果定位明确，无扩散效应和非特异性着色。其染色强度接近石蜡包埋切片的免疫组化染色效果。结论低浓度梯度去垢剂TritonX-100进行抗原修复，技术方法简单可行。

简介：摘要目的比较萋-尼氏抗酸染色、金胺“O”荧光染色与结核菌快速液体培养在结核病诊断方法的差异。方法将我院2012年6月—2012年12月六个病区350例住院患者痰液标本进行调查，分别采用萋-尼氏抗酸染色法、金胺“O”荧光染色法、快速液体培养法。结果350例患者痰液标本中，抗酸染色阳性共94例，阳性率为26.86%，金胺“O”荧光染色阳性共138例，阳性率为39.43%，快速液体培养法培养阳性为183例，阳性率为52.29%。结论选择有效的实验检测方法是发现疾病的关键。

简介：摘要目的探讨染色内镜在消化道早癌诊断中的临床应用价值；方法选取2011年11月致2013年4月间于我院行胃肠镜检查的患者1250例，按其内镜检查分为对照组（916例）和观察组（334例），对照组患者进行内镜下经验性取材活检，观察组患者内镜下染色后取材活检；结果观察组食管病变总检出率（14.37%）、食管早癌检出率（2.40%）明显高于对照组相应指标（3.65%、0%），观察组胃黏膜病变总检出率（64.52%）、胃早癌检出率（6.45%）明显高于对照组相应指标（8.21%、0.29%），观察组结肠粘膜病变总检出率（81.08%）、结肠早癌检出率（1.35%）明显高于对照组相应指标（19.90%、0%），两组间以上差异均在统计学上有意义（P<0.05）；结论染色内镜能够提高消化道病变及消化道早癌的检出率，值得推广。

简介：摘要目的比较经不同固定液处理的小鼠肝脏石蜡切片HE染色效果，优化实验方法。方法用3种不同固定液（10%中性福尔马林、4%多聚甲醛、AF固定液）处理小鼠肝脏组织，经常规脱水、透明、浸蜡、包埋、切片，HE染色，观察比较染色效果。结果10%福尔马林、4%多聚甲醛固定的肝组织结构完整、清晰，细胞界限清楚，染色鲜艳；AF固定液固定的肝组织结构不完整，界限不清，胞浆中出现大量空泡。结论10%中性福尔马林和4%多聚甲醛是制作小鼠肝脏石蜡切片HE染色标本的理想固定液。

简介：摘要目的研究分析病理技术HE染色在病理诊断中的价值，总结提高HE染色的技术和方法。方法回顾性分析我院2011年12月～2012年12月使用病理技术HE染色进行病理诊断的标本5000例，观察患者病理诊断效果，分析其中出现的主要问题，并提出应对措施。结果5000例标本进行HE染色中，4949例标本均较为满意。其余51例标本不满意，不满意原因包括染色中组织切片脱落8例，切片染色不均匀22例，切片染色模糊11例，切片污染8例，染色困难2例。结论使用HE染色在病理诊断中的价值较高，需要实验室工作人员严格按照技术操作规程操作，减少各种导致HE染色效果不佳的原因，提高染色技术，更好地进行病理诊断。

简介：目的：研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响，探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法：回顾2011年送检的913例外周血标本，通过染色体培养技术，G显带，显微镜下进行核型分析。结果：913例遗传咨询患者，就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等，共检出罗伯逊易位17例，检出率为1．86％（17／913），并发现罗伯逊易位家系1例，申报世界首报核型1例。结论：罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一，检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的；同时，罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。