简介：摘要1例53岁男性糖尿病肾病Ⅳ期患者因双下肢水肿接受托拉塞米40 mg/d入小壶静脉滴注。用药第3天因利尿效果欠佳遵医嘱将托拉塞米剂量增至80 mg/d。8 h后，患者出现双眼两侧视物遮挡感和视物模糊，眼科检查示双眼视力、眼压正常。考虑为托拉塞米引起的双眼视野缺失，停用该药。2 d后，患者视野缺失症状消失。因病情需要，再次予托拉塞米40 mg/d入小壶静脉滴注治疗6 d，患者未再出现视野缺失。患者的视野改变可能与托拉塞米的剂量较大有关。

简介：摘要鼻窦未分化癌是一种在组织学及免疫组织化学染色证实缺乏腺性、鳞状或其他明显细胞谱系特征的恶性上皮性肿瘤。近年来，分化差的鼻窦癌相关分子发病机制引人关注，依据不同的遗传学特征将未分化癌进行重新命名，如中线癌（也称NUT癌）、SMARCB1（INI1）缺失性癌等。鼻窦SMARCA4缺失性癌是未分化癌的一种新认识的组织学类型，具有因SMARCA4基因突变导致其蛋白表达缺失的这一独特的遗传学特征，属于高度侵袭性肿瘤。本文报道1例鼻窦SMARCA4缺失性癌，结合组织学、免疫表型和分子检测结果，讨论其临床病理特征及鉴别诊断，以期加深对鼻窦SMARCA4缺失性癌的认识，避免误诊。

简介：摘要：“一带一路”背景下，中外医学的交流越来越多。中医走向世界，离不开语言的助力。中医古籍翻译，特点鲜明，对术语的准确性要求高，术语统一难度大，翻译工作量大，团队协作十分重要。将计算机辅助翻译软件应用于中医古籍翻译，有助于提高翻译质量和效率。本文以雪人计算机辅助翻译软件(雪人CAT) 为例，试论其在中医古籍翻译中的应用特点。

简介：摘要老年男性右肺上叶3.5 cm×2.5 cm大小肿块，显微镜下示肿瘤由2种成分构成，主要以小到中等、蓝圆细胞片巢状分布为主，胞质较少，核呈泡状，核仁明显，另一部分肿瘤细胞透亮，2部分可见过渡，均异型性显著，核分裂象易见。免疫组织化学显示INI1（SMARCB1）缺失，BRG1（SMARCA4）未缺失，广谱细胞角蛋白（CKpan）、p40、细胞角蛋白（CK）5/6、p63、突触素均阳性，甲状腺转录因子1灶区阳性，CK7少量阳性，生长抑素受体2个别细胞阳性，CD56个别细胞阳性，Ki-67阳性指数50%。基因检测示INI1（SMARCB1）拷贝数异常以及EGFR、DIS3、BRIP1、HMCN1、PLCG2、RAD21、TSC2基因突变，病理诊断为INI1（SMARCB1）缺失低分化癌伴有鳞、腺及神经内分泌免疫表型。INI1（SMARCB1）蛋白是染色体重塑相关多聚体蛋白SWI/SNF的一个亚单位，SWI/SNF复合体缺失的未分化癌对传统化疗药物不敏感、预后差，但组蛋白甲基转移酶抑制剂治疗可能有效，而本例极易与低分化鳞癌、腺鳞癌混淆，故将INI1（SMARCB1）缺失的肿瘤识别出来十分必要。

简介：摘要：当前，乳腺癌已经成为临床上常见的恶性肿瘤之一，如果不对其进行有效治疗，会对妇女的身心健康带来严重影响。手术是治疗乳腺癌的主要方式，由于大部分患者在手术后会缺失乳房，这会对他们的心理健康带来影响，出现一些消极的心理情绪。基于此，需要对乳腺癌术后乳房缺失患者的护理内容进行分析，完善护理方案，进而改善患者的预后。

简介：摘要：目的：探讨小儿外科护理缺失现状相关因素分析及防范对策。方法：选取 2018年 8 月至 2020年 8 月我院收治的外科患儿 152例作为研究对象，对本组患儿临床资料进行回顾性分析，对小儿外科护理中的缺失现状相关因素进行分析，并找出相应的防范对策。结果：在小儿外科护理中缺失现状的相关因素主要包括环境设备因素、教育培训因素、组织管理因素、工作任务因素、沟通因素等。

简介：摘要 22q11.2缺失综合征是人类常见的染色体缺失综合征，不同患者之间的临床症状表现出高度的异质性，极易造成误诊、漏诊。本文报道1例经全外显子组测序确诊的22q11.2缺失综合征患儿的临床特点。

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简介：摘要SMARCA4缺失性肿瘤是一组少见的高侵袭性肿瘤，因缺乏特异性分化易被误诊。提高对这一组新病种的认识不仅有助于诊断和鉴别诊断，也可为临床治疗和预后判断提供重要信息。本文对各系统SMARCA4缺失性肿瘤加以总结，介绍其临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。

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简介：摘要磷酸酯酶与张力蛋白同源物（PTEN），是一种具有磷酸脂酶活性的抑癌基因，PTEN基因在癌症中频繁突变和缺失，已被证明在多种人类癌症的发病机制中发挥重要作用。发生于胃的绒毛膜癌罕见。本文报道1例胃绒毛膜癌患者检出PTEN基因的缺失突变与表达下降。患者男，69岁，于胃窦小弯侧近胃角见一巨大不规则肿物，侵及浆膜。显微镜下检查显示肿瘤细胞为滋养细胞。肿瘤细胞免疫组织化学染色示人绒毛膜促性腺激素（HCG）弥漫阳性，PTEN阴性。关于PTEN在胃原发性绒毛膜癌发病机制中的作用知之甚少，该病例表现为PTEN基因缺失，PTEN通过多种细胞内信号转导参与细胞生长与增殖，提示PTEN可能与胃绒毛膜癌的发生有关，结合p53基因与PIK3CA基因E545K位点也发生突变，进一步讨论胃绒毛膜癌的发生发展机制。

简介：摘要：目的 探究以及分析上颌窦内提升术种植修复上颌后牙缺失的治疗效果。方法 选择2019年7月－2020年7月于本院就诊的80例患者为研究对象。并且，随机划分为2组，采取不同方式治疗。对照组运用常规临床种植修复治疗，研究组采取上颌窦内提升术种植修复治疗。对2组患者的治疗效果、咀嚼功能恢复与治疗时间、术后并发症进行比较。结果 研究组患者的治疗有效率更高，在咀嚼功能恢复与治疗时间上更少，术后并发症更低。而且，在各项对比中，2组均有明显差异。结论 对于上颌后牙缺失患者采取上颌窦内提升术种植修复治疗模式，效果更佳，可加快患者咀嚼功能的恢复，也能减少并发症的产生，值得推广。

简介：摘要：目的：分析研究即刻种植与常规种植牙治疗牙齿缺失的疗效，找到最佳治疗方式。方法：选取院内收治的100例牙齿缺失患者，将100例患者均分为对照组以及实验组，治疗方式如下：对照组：常规种植牙；实验组：即刻种植牙。在这一基础下对比两组患者种植牙的情况。结果：实验组与对照组治疗前后ISQ数值差异性较低，但是实验组并发症发生率比之对照组更低。结论：即刻种植牙与常规种植牙都有着良好的效果，但即刻种植牙安全性更高，能够有效帮助患者缩短治疗时间。

简介：摘要目的分析2017年至2019年连续3年不同实验室Y染色体长臂无精子因子（Yq azoospermia factor，YqAZF）微缺失检测的室间质量评价（YqAZF microdeletion external quality assessment，YEQA）结果，以期为改进和规范YqAZF微缺失检测质量管理体系提供指导意见。方法总结2017年至2019年期间由中国医师协会男科医师分会组织开展YEQA质控，每年向参与单位发放3个全血抽提的DNA质控品，包括无YqAZF微缺失、YqAZFb+c微缺失、YqAZFc微缺失等不同类型样本。各单位按规定要求上报检测方法、仪器和试剂、检测结果和结果解释等信息。专家对反馈结果进行评判及分析，得出分数和整体描述性评价。结果2017年至2019年YEQA参与单位数逐年递增，3年累计报名172家，有效结果回收148家，回收率86.0%（148/172）。3年回收率分别为90.2%、92.6%、79.2%。参与单位来自9类不同实验室，以检验科/中心实验室、生殖/遗传中心为主；检测方法上，91.9%（136/148）为实时荧光PCR法检测；检测结果总分存在波动性，其中基因型检测平均得分率逐年递增（2017年至2019年分别为88.3%、93.0%、94.7%），而对检测结果的临床解释最为薄弱。2018年总平均分最高，为86.8分。结论中国YEQA连续3年调查结果整体情况令人满意。但仍存在个别单位基因型检测错误、报告格式不规范、临床解释不全面等问题。检测单位应加强质量控制意识，及时采取措施纠正检测过程中出现的偏差和错误，积极参与YEQA计划，以提高YqAZF微缺失检测整体水平。

简介：摘要目的探究游离趾腓侧皮瓣移植修复手指指腹缺失的临床体会。方法自2017年1月至2020年12月，我们采用游离趾腓侧皮瓣移植修复20例指腹缺失患者。创面缺失面积为1.5 cm×2.0 cm~2.0 cm×3.5 cm，切取皮瓣大小为1.8 cm×2.5 cm~2.5 cm×4.0 cm。直接关闭供区或游离皮片植皮修复供区。术后随访临床疗效。结果术后本组中19例皮瓣顺利成活，1例术后第2天发生血管危象，急诊手术探查后皮瓣成活。术后随访时间为6~12个月，平均10个月。术后3个月各指间关节恢复正常活动度，术后6~12个月皮瓣恢复保护性感觉，两点分辨觉为5~9 mm。供区无功能影响。根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定手功能：优16例，良3例，可1例。结论指腹皮肤软组织缺失的患者采取游离趾腓侧皮瓣移植修复，供受区组织结构相近，不仅可重建指体外形及精细感觉，而且供区隐蔽、损伤小。

简介：摘要目的筛选影响牙根发育完成自体牙移植修复单颗牙缺失的预后因素并进行分析，为临床判断手术预后提供参考。方法纳入2017年1月至2019年12月于第四军医大学口腔医学院口腔颌面外科接受自体牙移植术的患者，共176例（共188颗牙），其中男性85颗，女性103颗，年龄（33.0±9.8）岁（16~65岁）。对影响牙根发育完成自体牙移植修复单颗牙缺失预后的可能因素进行归纳并分组，对临床检查和影像学检查数据进行记录并判定结果，调取患者以往病历中的手术记录和照片资料（包括性别、年龄、吸烟状况、阻力分析牙根形态、供牙位置等16个因素）进行回顾性分析。采用生存分析方法进行统计学分析，筛选出影响移植牙累积存活率的因素。结果188颗移植牙的5年累积存活率为88.4%，单因素Log-Rank分析显示，年龄（P=0.001）、性别（P=0.008）、吸烟情况（P<0.001）、受区位置（P<0.001）、受区牙槽骨高度（P<0.001）、供牙离体时间（P<0.001）、是否使用供牙模型（P<0.001）和初期稳定性（P<0.001）8个因素均与移植牙累积存活率显著相关。多因素Cox风险比例回归分析显示，吸烟情况（β=-2.812，P=0.049）、受区牙槽骨高度情况（β=1.521，P=0.020）、供牙离体时间（β=-2.001，P=0.019）、是否使用供牙模型（β=1.666，P=0.034）和初期稳定性（β=-1.417，P=0.033）5个因素与移植牙累积存活率显著相关。结论通过吸烟情况、受区牙槽骨高度情况、供牙离体时间、是否使用供牙模型和初期稳定性5个因素可预判牙根发育完成牙齿行自体牙移植术的预后，在手术中使用供牙模型，减少供牙离体时间，采取有效方法恢复牙槽骨高度，保持良好的初期稳定性，术后做好口腔卫生宣教，可获得移植牙的良好预后。

简介：摘要目的分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants, CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantitative PCR，qPCR)进行验证。结果CMA结果提示为：arr[hg19]Xp11.4p11.3(41 125 677-43 880 590)×1，即胎儿为女性，且Xp11.4p11.3区域杂合缺失2.76 Mb。父母CMA结果均正常，确认该缺失为新发变异；qPCR结果提示缺失区域内的CASK基因杂合缺失，与CMA结果相符。结论Xp11.4p11.3区域内2.76 Mb的杂合缺失可能是胎儿生长受限的原因。CMA技术可作为产前诊断排除致病性CNVs的有效工具。

简介：无