简介:目的研究新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性分布,为新生儿建立相应基因型记录,达到防病治病的目的。方法收集新生儿脐血,抽提其中有核细胞的DNA,PCR扩增CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的特征性外显子片段。限制酶切CYP1A1扩增产物,RFLP分析每个标本的基因型;非变性聚丙稀酰胺凝胶电泳分析GSTM1、GSTT1的基因型。结果CYP1A1、GSYM1和GSTT1基因型均成多态性分布,CYP1A1的基因型分布有3种,分别为A/A基因型占60.9%、A/G基因型占34.5%、G/G基因型占4.5%;GSTM1的基因型有2种分别为GSTM1+/+和GSTM1+/0占85.5%、GSTM1-/-占14.5%。GSTT1基因型分布为GSTT1+/+和GSTT1+/0占76.1%,GSTT10/0为23.6%。结论在正常出生的新生儿中,他(她)们的代谢酶CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因存在着多态性分布的现象。
简介:患者男.32岁。发热1周入院。发热多出现在凌晨2时至5时.体温39~10℃.有时自行缓解.有时需用药物退热.曾在门诊不规则抗炎治疗5d无缓解。入院时,伴有盗汗、肝区疼痛、四肢无力、食欲下降。病程中.无咽喉痛、无咳嗽、咳痰、咯血、无腹泻等症状。体检:全身淋巴结无肿大、两侧肺呼吸音正常,心率86次/min,腹部软,肝脏在右肋缘下2cm触及,质中,腹水征阴性。实验室检查:白细胞8.9×10^9/L.中性粒细胞0.68,淋巴细胞0.32,血红蛋白9.9g/L,血沉63mm/h,肝肾功能正常,血清胎甲球蛋白正常、心电图正常。胸部X光检查未发现肺结核,B超检查示肝脏“多发低回声区”。CT增强扫描示“肝实质性占位可能”,初步考虑“转移性肝癌”。立即行肝穿刺检查并送病理检查,同时应用三代头孢霉素抗炎、退热.能量合剂等对症治疗,住院3d后病情仍无好转,住院期间观察到盗汗明显,考虑血沉增高,
简介:Failureofthethyroidglandrequiresthyroidhormonereplacementtherapy,whichisrelativelyeasilyadjustedtoreplicatethenormalphysiologicalstatebymonitoringplasmalevelsofthyroxineand/orthyroid-stimulatinghormone.Incontrast,failureofpancreaticβ-eellsrequiresinsulintherapy,andoptimalreplacementrequiresmonitoring,notoftheabsenthormone(insulin),butofitsmajorsubstmte(glucose).
简介:患者,男,1岁3个月,间断抽搐4次,发现腹胀半月余就诊.患儿4~5月龄时曾间断性惊厥4次,发作时突然头后仰,口周发绀,眼球凝视,意识丧失,四肢抽动,大小便失禁,抽搐时体温正常,持续时间约2~3min,刺激人中后缓解,5个月以后未再抽搐过.
简介:癔症又称歇斯底里,是一类由精神因素,如重大生活事件、内心冲突、情绪激动、暗示或自我暗示,作用于易感人体引起的精神障碍。我院精神科在2005年12月29日收治的癔症患者1例,现报告如下。1临床资料患者,男,21岁,武警战士,因感觉上腹部反复疼痛伴有自残行为,总病程1年余入院。该患者于1年前在我院行精索静脉曲张术,术后1个月诉左下腹牵扯痛,逐渐出现精神恍惚、头昏、失眠、兴趣丧失,对自己病情过分关注并伴有自残行为。到当地精神病院诊断为“抑郁症”,给予博乐欣治疗3月余,后又送往上海某精神病专科医院治疗4月余,诊断“精神分裂症”给予氯丙嗪,日剂量700mg/d,病情时轻时重。入院诊断为“精神分裂症”,住院后给予维思通等治疗后,1周症状缓解,但过1月减量后又发病,发病时诉腹部牵扯痛难忍,满地打滚,伴有自残、自伤行为及精神恍惚。当时查体:神志清,体温、血压、脉搏均在正常范围,心肺检查未见异常,左季肋区有局部压痛,无反跳痛,神经系统检查亦无异常发现,其他实验室检查排除躯体性疾病。根据症状及病史,诊断“癔症”,给予停用抗精神病药物、心理暗示及应用改善脑供血的药物等处理,2周后明显好转,1月后痊愈,随访至今未发。
简介:瞄准:与ulcerative(UC)在病人的结肠的粘膜检验metalloproteinase-1(MMP-1)和metalloproteinase-1(TIMP-1)的织物禁止者的表示。方法:颠倒抄写聚合酶链反应(RT-PCR),免疫组织化学被用来与UC和控制在病人在mRNA和蛋白质层次学习MMP-1和TIMP-1的表达式。在MMP-1mRNA,TIMP-1mRNA,MMP-1mRNA/TIMP-1mRNA比率和有UC的病人的临床的症状的严厉之间的关系也被分析。结果:MMP-1mRNA和TIMP-1mRNA在的表示溃烂并且煽动了结肠的粘膜在非煽动的结肠的粘膜比那显著地高(P<0.001),但是有不,统计上,在UC病人和正常的非煽动的结肠的粘膜的有效差量控制(P>0.05)。在UC病人的溃烂的结肠的粘膜的MMP-1和TIMP-1的mRNA表达式被80褶层和2.2褶层增加,分别地什么时候与正常控制相比。在煽动的结肠的粘膜,增加分别地是30褶层和1.6褶层。Immunohistochemical分析显示出那在之中溃烂,发炎,并且UC病人的非煽动的结肠的mucosae和正常控制,MMP-1表示的积极的率分别地是87%,87%,40%和35%,并且TIMP-1表示的积极的率分别地是89%,89%,80%和75%。而且,MMP-1mRNA,TIMP-1mRNA和MMP-1mRNA/TIMP-1mRNA比率的表示与临床的症状(P<0.05)的严厉被相关。结论:在结肠的粘膜在UC病人引起细胞外的矩阵(ECM)和溃疡的过多的水解作用的diseased的MMP-1的过多的表示。MMP-1mRNA,TIMP-1mRNA和MMP-1mRNA/TIMP-1mRNA比率能被用作简历标记与UC在病人判定临床的症状的严厉。外长的TIMP-1或MMP-1禁止者治疗是为有UC的病人的新奇治疗。
简介:1病例患者,男,63岁,农民,主诉1月前因劳累后,出现两下肢浮肿,无发热、皮疹、咽痛、关节痛及腰痛,在当地医院作"青霉素”及对症治疗无效,且浮肿加重.1周来,发现尿色混浊,呈泡沫状,无排尿痛,经尿常规检查尿蛋白++++,拟诊肾病,收住入院.查体T36.9℃,P84次/min,R20次/min,BP177/74mmHg.神清,呼吸平稳,颜面无明显浮肿,巩膜皮肤未见黄染,未见出血点及瘀点,浅表淋巴结未及,咽不充血,扁桃体不肿大.心律整,未闻及病理性杂音.两肺音清.腹平软,肝脾肋下未及.肾区三联症(-),两下肢中度凹陷性水肿.神经系统未引出病理性反射.化验:血常规WBC5.7×109/L,N0.724,L0.276,Hb9.2g/dl,PLT191×103/μL.尿常规Pro+++,RBC+,24h尿蛋白定量6.62g,尿电泳为非选择性蛋白尿,尿al-微球蛋白22.74mg/L.
简介:ObjectiveChronictinnitusisahighlyprevalentconditionandhasbeenhypothesizedtoresultfromaninnatedisturbanceincentralnervousserotonergictransmission.Giventhefrequentcomorbiditywithmajordepressionandanxiety,wearguethatcandidategenesforthesedisordersarelikelytooverlap.Thepresentstudyaddressesthegeneencodingforthe5-HT1Areceptorasaputativeriskfactorfortinnitus.MethodsIn88subjectswithadiagnosisofchronicsubjectivetinnituswhounderwentadetailedneurootologicalexamination,theentire5-HT1AgenewasamplifiedusingoverlappingPCRproducts.Ampliconswerecustomsequencedbidirectionallyandwerescreenedforvariantsinmultiplealignmentsagainstthehumangenomereference.ResultsWeidentifiedasynonymousC>Texchangeatresidue184(Pro)in7/88subjects,butdetectednomissensevariantsinthepopulationunderstudy.Specifically,thefollowingresidueswerefullyconserved:16(Pro),22(Gly),28(Ile),98(Val),220(Arg),267(Val),273(Gly),and418(Asn).DiscussionThepresentdatacountagainstthecausationofchronictinnitusbyachangeinthe5-HT1Areceptor'saminoacidsequence.However,theallelefrequencyforthe184Prominorallele(0.04)reachedtwicethefrequencyreportedincontrolcohortsfromthesameethnicity.Additionalinvestigationsareinvitedtoclarifytheroleofthe5-HT1Apolymorphisminlargersamples,andtocontrolforcomorbidaffectivedisorders.