简介：无

简介：AbstractBackground:Macrophages play an important role in renal ischemia reperfusion injury, but the functional changes of macrophages under hypoxia/reoxygenation and the related mechanism are unclear and need to be further clarified.Methods:The effects of hypoxia/reoxygenation on functional characteristics of RAW264.7 macrophages were analyzed through the protein expression detection of pro-inflammatory factors TNF-α and CD80, anti-inflammatory factors ARG-1 and CD206. The functional implications of C-X3-C motif chemokine receptor 1(CX3CR1) down-regulation in hypoxic macrophages were explored using small interfering RNA technology. Significance was assessed by the parametric t-test or nonparametric Mann-Whitney test for two group comparisons, and a one-way ANOVA or the Kruskal-Wallis test for multiple group comparisons.Results:Hypoxia/reoxygenation significantly increased the protein expression of M1-related pro-inflammatory factors TNF-α, CD80 and chemokine C-X3-C motif chemokine ligand 1 (CX3CL1)/CX3CR1 and inhibited the protein expression of M2-related anti-inflammatory factors ARG-1 and CD206 in a time-dependent manner in RAW264.7 cells. However, the silencing of CX3CR1 in RAW264.7 cells using specific CX3CR1-siRNA, significantly attenuated the increase in protein expression of TNF-α (P < 0.05) and CD80 (P < 0.01) and the inhibition of ARG-1 (P < 0.01) and CD206 (P < 0.01) induced by hypoxia/reoxygenation. In addition, we also found that hypoxia/reoxygenation could significantly enhance the migration (2.2-fold, P < 0.01) and adhesion capacity (1.5-fold, P < 0.01) of RAW264.7 macrophages compared with the control group, and CX3CR1-siRNA had an inhibitory role (40% and 20% reduction, respectively). For elucidating the mechanism, we showed that the phosphorylation levels of ERK (P < 0.01) and the p65 subunit of NF-κB (P < 0.01) of the RAW264.7 cells in the hypoxic/reoxygenation group were significantly increased, which could be attenuated by down-regulation of CX3CR1 expression (P < 0.01, both). ERK inhibitors also significantly blocked the effects of hypoxic/reoxygenation on the protein expression of M1-related pro-inflammatory factors TNF-α, CD80 and M2-related anti-inflammatory factors ARG-1 and CD206. Moreover, we found that conditioned medium from polarized M1 macrophages induced by hypoxia/reoxygenation, notably increased the degree of apoptosis of hypoxia/reoxygenation-induced TCMK-1 cells, and promoted the protein expression of pro-apoptotic proteins bax (P < 0.01) and cleaved-caspase 3 (P < 0.01) and inhibited the expression of anti-apoptotic protein bcl-2 (P < 0.01), but silencing CX3CR1 in macrophages had a protective role. Finally, we also found that the secretion of soluble CX3CL1 in RAW264.7 macrophages under hypoxia/reoxygenation was significantly increased.Conclusions:The findings suggest that hypoxia/reoxygenation could promote M1 polarization, cell migration, and adhesion of macrophages, and that polarized macrophages induce further apoptosis of hypoxic renal tubular epithelial cells by regulating of CX3CL1/CX3CR1 signaling pathway.

简介：无

简介：1病例患者,男,63岁,农民,主诉1月前因劳累后,出现两下肢浮肿,无发热、皮疹、咽痛、关节痛及腰痛,在当地医院作"青霉素”及对症治疗无效,且浮肿加重.1周来,发现尿色混浊,呈泡沫状,无排尿痛,经尿常规检查尿蛋白++++,拟诊肾病,收住入院.查体T36.9℃,P84次/min,R20次/min,BP177/74mmHg.神清,呼吸平稳,颜面无明显浮肿,巩膜皮肤未见黄染,未见出血点及瘀点,浅表淋巴结未及,咽不充血,扁桃体不肿大.心律整,未闻及病理性杂音.两肺音清.腹平软,肝脾肋下未及.肾区三联症(-),两下肢中度凹陷性水肿.神经系统未引出病理性反射.化验:血常规WBC5.7×109/L,N0.724,L0.276,Hb9.2g/dl,PLT191×103/μL.尿常规Pro+++,RBC+,24h尿蛋白定量6.62g,尿电泳为非选择性蛋白尿,尿al-微球蛋白22.74mg/L.

简介：

简介：摘要IgA肾病(IgA nephropathy，IgAN)是儿童及青少年最常见的原发性肾小球肾炎，是慢性肾脏病和终末期肾病的主要原因。目前IgAN发病机制尚未完全清楚，可能与多重免疫打击有关。即半乳糖缺陷型IgA1(galactose-deficient IgA1，Gd-IgA1)形成(第一重打击)；抗Gd-IgA1的自身抗体合成(第二重打击); Gd-IgA1与自身抗体结合形成循环免疫复合物(第三重打击)；这些含有Gd-IgA1的循环免疫复合物在肾小球系膜中沉积，引发肾脏损害(第四重打击)。Gd-IgA1是IgAN发生发展始发及驱动的关键因素，核心1β1，3-半乳糖基转移酶(core 1，β1，3-galactosyltransferase，C1GALT1)是IgA1 O-糖基化过程中的关键酶，其表达减少和(或)活性下降与Gd-IgA1的产生密切相关。该综述阐述了C1GALT1在IgAN发病、治疗及预后中的作用。

简介：患者,女,16岁.胸髓胶质瘤术后7年,下肢无力1年,加重20d,于2004年10月28日人院.患者曾于7年前在他院行肿瘤切除术2次,并有输血史.本次人院检查后,确诊为"胸髓胶质瘤"复发,需手术切除减压治疗.

简介：

简介：无

简介：目的进一步验证抗白念珠菌芽管单克隆抗体MAb03.2C1-C2(MAb)的特异性及在临床中的应用价值,为今后的实验研究和应用性研究打下基础。方法用白念珠菌标准株,重庆、九江两地不同地域中临床分离的白念珠菌、非白念念珠菌、常见的酵母菌和实验室保存的金黄色葡萄球菌、绿脓假单胞菌做抗原包被,间接免疫荧光(indirectimmunofluorescence,ⅡF)方法,对单抗MAb03.2C1-C2特异性进行分析。取临床口腔及阴道念珠菌病患者真菌涂片菌丝阳性的标本,MAb03.2C1-C2作为I抗,用ⅡF方法检测。结果200例被检临床病例中,84例口腔念珠菌病和51例阴道念珠菌病真菌涂片ⅡF试验阳性的标本中,最终鉴定均为白念珠菌。38例口腔念珠菌病和27例阴道念珠菌病中标本最终鉴定为非白念念珠菌或新型隐球菌。MAb03.2C1-C2仅与白念珠菌芽管或菌丝特异性地结合,与白念珠菌的孢子及其他念珠菌种的假菌丝和孢子均不发生结合,也不与金黄色葡萄球菌发生反应。61例标本8种临床分离的非白念念珠菌的孢子和菌丝不能特异性地与单抗结合;分离的4例新型隐球菌及金黄色葡萄球菌、绿脓假单胞菌均不能与该单抗相结合。结论进一步证实了MAb03.2C1-C2对白念珠菌芽管高度专一的特异性,并可用于口腔念珠菌病及阴道念珠菌病真菌涂片中白念珠菌的检测。

简介：摘要目的探讨肾小球补体C1q及C3c沉积与糖尿病肾病进展的相关性。方法纳入2011年1月至2019年7月在南京医科大学第一附属医院确诊的2型糖尿病肾病患者112例，其中男性83例（74.1%），年龄（51.22±11.12）岁，随访时间19.0（8.5，31.3）个月。根据肾小球C1q和C3c是否沉积分为四组：C1q无沉积C3c无沉积组（n=38）、C1q无沉积C3c沉积组（n=24）、C1q沉积C3c无沉积组（n=14）和C1q沉积C3c沉积组（n=36），检测24 h尿蛋白等临床指标并收集病理资料。采用Cox回归及Kaplan-Meier生存曲线评估肾C1q和C3c沉积对肾脏预后的影响。结果四组间24 h尿蛋白差异有统计学意义［分别为1.84（0.92，3.89），4.19（2.09，6.50）3.30（1.84，6.70），3.64（2.49，7.22）g/24 h，P<0.01］，C1q沉积C3c沉积组24 h尿蛋白定量显著高于C1q无沉积C3c无沉积组（P<0.01）。Kaplan-Meier生存曲线结果提示，四组累积生存率差异有统计学意义（Log-rank χ²=8.785，P<0.05），C1q沉积C3c无沉积组累计生存率最低，预后最差。调整后的多因素Cox分析显示，肾小球C1q和C3c共沉积［风险比（HR）2.260，95%可信区间1.329~3.845，P<0.01］、肾小球C1q+C3c+IgM均沉积（HR=4.142，95%可信区间 1.071~16.021，P<0.05）是肾脏预后的独立危险因素。结论肾小球C1q及C3c沉积与糖尿病肾病患者蛋白尿、较差的肾功能和预后不良相关，且肾小球C1q和C3c共沉积是糖尿病肾病进展的独立危险因素。

简介：

简介：摘要报道1例抗-c抗体引起的新生儿溶血病患儿。患儿生后1 h出现面部和躯干部皮肤黄染并进行性加重，生后6 h血清总胆红素 168.1 μmol/L，血型O型RhDCcEe，直接抗人球蛋白试验、血清游离抗体试验、红细胞释放抗体试验均阳性；其母血型A型RhDCCee，血清中检出IgG型抗-c抗体，效价1∶4。给予患儿蓝光照射、免疫球蛋白及药物治疗后，痊愈出院。患儿生后1和3个月随访，体格发育及神经行为发育未见异常。

简介：在Ⅱ型hAE患者的血浆中含有功能异常性c1INH[10~15],　　c1INH的Ⅱ型变异为单一碱基变异,Ⅰ型hAE患者血浆中的c1INH抗原含量以及靶酶抑制活性仅及正常水平的30%~50%[7~9]

简介：患者，女，64岁。患肝硬化（失代偿）合并上消化道出血于2008年2月20日入院。2004年6月因上消化道出血，1个月内3次共输全血800ml；2008年2月，3次共输红细胞6个单位，以上均配血顺利，未见不良反应。2008年3月27日申请4个单位红细胞其中2个单位红细胞凝聚胺（珠海贝索生物技术有限公司）配血主侧不合，疑为患者体内有不规则抗体，抽血化验，检出lgG型抗-E、抗-C，后选用不含E、C抗原的红细胞输注，配血顺利，未见不良反应。

简介：摘要C1q肾病是一种特殊类型的肾小球肾炎，以肾小球系膜补体C1q大量沉积为特征，病理学上常表现为微小病变型肾小球肾炎、局灶节段性肾小球硬化及增生性肾小球肾炎，易发生激素依赖或抵抗，预后相对较差，目前发病机制尚不明确。临床表现差异性较大，糖皮质激素仍是治疗首选药物，免疫抑制剂常用于激素依赖或抵抗的患者，近年来还发现利妥昔单抗对C1q肾病具有较好的疗效。虽然人们对C1q肾病的认识和研究不断深化，但能否将C1q肾病划分为一类独立的疾病及其归类的临床意义还存在较大的争议。该文就C1q肾病的发病机制、病理组织学、临床特点、治疗及预后进行综述，以期对当前C1q肾病的相关研究有更好的理解。

简介：摘要目的探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型，提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果患儿，女，2岁8个月，外貌特殊，鼻梁低平，眼距增宽，招风耳，嘴角下斜，腭弓高，小颌畸形，反复癫痫发作，言语及智力发育落后，基因检测结果示SMC1A基因c.2923C>T突变，诊断CdLs 2型。结论CdLs属于较为罕见的遗传代谢病，临床表现常有特殊的面容及体征。SMC1A基因突变在国内仅有1例报道，而SMC1A基因c.2923C>T突变在国内外均未见报道，扩大了SMC1A基因变异谱。

简介：摘要目的探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酰转移酶(UGT1A1)基因c.1091C>T突变与新生儿高胆红素血症的相关性。方法选取湖南省儿童医院普通足月新生儿病房收治的不明原因高未结合胆红素血症新生儿142例作为观察组，随机选取同期无高胆红素血症新生儿71例作为对照组。收集静脉血，提取基因组DNA，PCR扩增UGT1A1基因启动子、外显子及其附近区域并测序。比较两组患儿及正常人群中c.1091C>T突变的等位基因频率，并根据基因测序结果将观察组进行分组，分析c.1091C>T突变与胆红素水平的关系。结果观察组UGT1A1基因c.1091C>T杂合突变15例，纯合突变2例，等位基因频率为0.0669，对照组未检测到c.1091C>T突变，两组间比较差异有统计学意义(P<0.01)。千人基因组计划数据库中东亚人群该位点的基因携带率为0.0109，与观察组比较差异有统计学意义(P<0.01)。观察组中，c.1091C>T突变组总胆红素峰值与野生型组比较，差异有统计学意义(P<0.05)。结论UGT1A1基因c．1091C>T突变在足月新生儿不明原因高胆红素血症中较为常见，该位点突变与新生儿不明原因高胆红素血症的发生相关。

简介：摘要目的对1个X连锁视网膜劈裂症（XLRS）家系进行基因分析，观察其RS1基因的突变位点。方法回顾性临床研究。一个4代26人的XLRS家系中3例患者及12名家系成员纳入研究。其中，男性8名，女性7名。所有受试者均行眼科常规检查；3例患者中，行光相干断层扫描（OCT）检查2例。抽取所有受试者的外周静脉血，提取全基因组DNA，Panel测序法筛选潜在致病基因。利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白结构预测。并根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南分析基因突变的致病性。结果先证者，3岁。OCT检查，双眼黄斑区视网膜内核层隆起囊腔样改变，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者舅舅，32岁。OCT检查，左眼黄斑区萎缩；右眼黄斑区囊样隆起，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者父母及其他家系成员10名眼底检查均未见异常。Panel测序结果显示，先证者（Ⅳ3）及2例患者（Ⅱ1、Ⅲ8）RS1基因第5外显子上存在c.361C>T/p.Q121X半合子突变；其母亲为该基因杂合突变携带者，父亲无变异。该突变基因导致RS1蛋白提前终止，由原来编码224个氨基酸突变为120个氨基酸的截短蛋白。眼底检查正常的10人中，正常者6人；该基因突变携带者4人，均为女性。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在12种哺乳动物中均高度保守。RS1蛋白三维结构分析结果显示，突变后的蛋白C端氨基酸序列缺失>50%。ACMG指南分析结果显示，该突变为致病性突变。结论该XLRS家系RS1基因突变位点c.361C>T/p.Q121X为XLRS新的突变位点。

简介：摘要目的总结脊髓性肌萎缩症1c型1例患儿的遗传学特点。方法回顾性分析1例脊髓性肌萎缩症1c型患儿的病例资料，对其进行遗传学分析并文献复习。结果患儿，男，2月龄起病，表现为粗大运动发育落后、肌张力低。多重连接探针扩增技术显示患儿SMN1基因外显子7-8纯合缺失突变，SMN2基因外显子7-8存在重复突变，外显子7/8拷贝数为3/3，其父亲为SMN1基因杂合缺失携带者，SMN2基因8外显子存在纯合突变，外显子7/8拷贝数为2/3，其母亲未发现SMN1基因外显子异常，SMN2基因外显子7/8拷贝数为1/1。结论脊髓性肌萎缩症在早期缺乏特异表现，确诊主要依赖于基因检测，临床医师需要提高警惕，加强对该病的早期认识，改善预后。