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简介：目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1（mtEFG1）空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说。结果患儿,女,6个月28d。生长发育迟缓,急性肝衰竭。体格检查：反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大。辅助检查：总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号。GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G〉A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686delG的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs＊24。mtEFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型。结论1例携带GFM1基因复合杂合突变（c.688G〉A和c.1686delG）的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设。

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简介：报告1例肌上皮癌。患者男,61岁。左耳前起肿物3年,溃疡1年,伴疼痛10余天。体检：左耳前1个直径约3.2cm大小类圆形浅溃疡面。皮疹组织病理检查：表皮未见明显异常;结节状肿物位于真皮,边界大致清楚,肿瘤细胞呈上皮样或浆细胞样,排列成网状、梁索状或旋涡状,无腺体或导管分化;细胞中等大,核椭圆或短梭形,核分裂易见,胞浆红染,部分透明;有少量纤维间质,纤维间隔较纤细,部分玻璃样变性,将肿瘤细胞团分割成网状、条索状。免疫组化：肿瘤肌上皮标记物SMA、P63和calponin呈弥漫阳性,且细胞增殖指数Ki67约50%肿瘤细胞阳性。根据临床表现,结合组织病理及免疫组化等特点,诊断为肌上皮癌。

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简介：AIM:TocomprehensivelyevaluatethepotentialassociationofCOL1A1polymorphismswithhighmyopiabyasystematicreviewandMeta-analysis.METHODS:AllassociationstudiesonCOL1A1andhighmyopiareporteduptoJune10,2014inPubMed,Embase,WebofScience,andtheChineseBiomedicalDatabasewereretrieved.Oddsratios(ORs)and95%confidenceintervals(95%CIs)wereanalyzedforsinglenucleotidepolymorphisms(SNPs)usingfixed-andrandom-effectsmodelsaccordingtobetween-studyheterogeneity.PublicationbiasanalyseswereconductedbyEgger’stest.RESULTS:Atotaloffourstudiesfromreportedpaperswereincludedinthisanalysis.TheMeta-analysesforCOL1A1rs2075555,composedof2304highmyopiapatientsand2272controls,failedtodetectanysignificantassociationwithhighmyopia.Atotalof971casesand649controlsweretestedforCOL1A1rs2269336.TheassociationofCOL1A1rs2269336withhighmyopiawasobservedinrecessivemodel(CCvsCG+GG,P=0.03)andinheterozygousmodel(CGvsGG,P=0.04),butnotinothermodels.CONCLUSION:ThisMeta-analysisshowsthatCOL1A1rs2269336(CCvsCG+GG)affectsindividualsusceptibilitytohighmyopia,whereasthereisnoassociationdetectedbetweenSNPsrs2075555andhighmyopia.Giventhelimitedsamplesize,furtherinvestigationsincludingmoreethnicgroupsarerequiredtovalidatetheassociation.

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简介：胃癌是导致癌症患者死亡的主要疾病之一，而现有的治疗手段有限。当前免疫检测点抑制剂在肿瘤的治疗中取得了突破进展，相关研究迅速覆盖到胃癌。针对免疫检查点抗程序性死亡分子1（PD-1）/PD-1配体（PD-L1）抗体的临床研究正在广泛开展。本文对胃癌发生的免疫机制，PD-1/PD-L1表达，抗PD-1/PD-L1抗体早期临床研究及抗PD-1/PD-L1抗体预测疗效的生物标志物的研究进行文献复习。

简介：目的从卫生经济学角度探讨手术部位感染（SSI）的直接经济损失,为卫生行政部门制订决策提供依据。方法调取2008年3月—2010年2月某院乳腺、胃、结肠和直肠SSI病例,采用病例对照研究的方法,按照条件相似的原则1∶1配对,SSI者为SSI组,对照组为同期手术未发生SSI的患者,比较SSI组与对照组住院费用和住院日数差异,评价SSI的经济损失。结果共调查手术病例1523例,发生SSI75例,SSI发病率4.92%。按配对原则获得有效配对69对,经配对样本的秩和检验,SSI组与对照组的住院费用比较,差异有统计学意义（Z=6.586,P〈0.001）,SSI组患者住院费用中位数比对照组高6828.60元,SSI组各项费用均高于对照组;SSI组患者住院日数中位数比对照组延长10d,两组差异有统计学意义（Z=5.939,P〈0.001）。结论SSI延长患者住院日数,增加医疗费用的支出,同时降低病床周转率,影响经济收入和医疗质量。

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简介：患者，男性，31岁。因头部多发肿物于于2014年6月11入院。入院查体：头颅大小及形态正常，颅顶部及颅枕部可触及多个肿物，质地坚硬，不能活动，最大者约3．2cm×2．2cm大小。头颅i维CT片示：脑颅骨表面凹凸不整，颅骨外板、板障密度不均，部分骨质局限性增厚并见多发结节状，部分病灶向颅骨表面突出（图1，2），于2014年6月13日在局麻下行颅骨肿瘤切除术，