简介：摘要遗传代谢病是一大类单基因遗传病，可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等，其中以贫血最为常见。贫血机制不同，一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍，另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病，以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识。

简介：摘要随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广，越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入，降低有害产物的蓄积，补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方法之一，其出发点为限制代谢障碍底物的摄入，补充合成不足的产物或替代能源以绕过缺陷途径，目的为维持正常的生长发育。随着越来越多的特殊医学配方营养食品投入生产和使用，饮食治疗的可及性及依从性提高，越来越多患者的临床症状得到控制，生活质量得以改善。现主要针对相对常见的遗传代谢病的饮食治疗进行阐述。

简介：摘要智力障碍是儿童神经系统疾病中常见的严重危害患儿身心健康的疾病。智力障碍病因复杂，多种遗传和环境因素参与其发病过程，遗传性代谢紊乱是其重要病因之一。随着诊治水平的不断提高，经过早期诊断和治疗，遗传代谢病患儿临床结局往往可获得极大改善。因此，能够尽早明确智力障碍背后的遗传代谢病病因，对于指导患者治疗、改善预后及指导再生育具有重要意义。现综述目前已知的导致智力障碍的多种遗传代谢病，如苯丙酮尿症、线粒体病、尿素循环障碍、肌酸缺乏综合征、溶酶体贮积症等，以了解其临床特点，提高临床认识。

简介：摘要：现如今，中国养殖业规模逐渐扩大，奶牛产业的发展速度也在逐渐提升。在中国奶牛养殖业中，奶牛产后营养代谢病是经常能够见到的疾病，其明显特征在于群发性，在发病率方面，要比传染性疾病高。虽然近些年中国奶牛疾病在防治上已有很大进步，但是因为养殖户缺乏专业的、丰富的养殖技术，对奶牛生长环境卫生等原因不够重视，以致于奶牛长期处于高负荷运作状态，极易引发营养代谢病，基于此，文章详细分析了奶牛产后营养代谢病的根源，希望能够为相关业界人士提供有效参考。

简介：

简介：摘要： 羊营养代谢病是因饲养管理不当、所需维生素供给不足或比例失调引起的常见疾病，不同营养物质缺乏可出现不同的典型症状，如缺钙出现异嗜癖、骨骼变形；缺锌皮肤角化不全，皱裂、增厚以及发情延迟等，均可影响羊群正常生长和发育，可带来不同程度的经济损失，因此，本文主要讲述了羊常见营养代谢病的临床症状、并采取的预防和诊治措施，便于推动现代羊产业健康发展，促进农牧民们增收致富。

简介：摘要：本论文旨在探讨牛羊常见营养代谢疾病的诊断方法。通过概述营养代谢疾病的重要性和早期检测的必要性，以及分析临床体征和症状，突出了早期诊断的重要性。详细介绍了血液检查、尿液分析和影像技术在诊断中的应用。讨论了营养管理、药物治疗和预防措施对治疗和管理的重要性。本论文为牛羊健康管理提供了有效的诊断和治疗策略，有助于提高养殖效率和动物福祉。

简介：摘要：奶牛营养代谢病是临床上常见的病症，特别是亚临床型 所致的生长发育迟缓和生产性能降低，给奶牛业造成很大经 济损失。所以研究掌握奶牛营养代谢病的发生原因、发病特点及防治措施，对诊断治疗具有非常重要的意义。本文就几种常见奶牛营养代谢病的发生原因、特点及防治措施进行了具体介绍，

简介：

简介：摘要遗传代谢病是由于基因变异导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。多数遗传代谢病临床上缺乏特异性症状和体征，实验室检查是其诊断的重要依据。本文简要介绍了遗传代谢病实验室检查思路，包括检查步骤、检查方法与指征、检查注意事项等，以加强儿科医师对遗传代谢病的认识。

简介：摘要遗传代谢病临床表现多种多样，如果不能及时治疗，常造成多系统多脏器损害，肺为遗传代谢病的常见受累靶器官之一。部分患者表现为反复肺部感染和/或呼吸困难、呼吸衰竭，久之出现肺功能损害，增加了遗传代谢病的住院率和病死率。由于患者缺乏特异性症状与体征，早期识别困难，易被误诊为儿童呼吸系统疾病。因此，探讨遗传代谢病的肺部受累情况，从症状、体征、影像学表现、生化及基因分析等多方面予以甄别，有助于临床医师提高警惕，进行及时的早期干预，从而改善患者的肺功能及生活质量。

简介：

简介：摘要：对于畜牧业而言，其中一个关键的构成部分就是奶牛业，在农业发展及国民经济中占据着十分关键的地位，在临床上，奶牛营养代谢病为常见的病症，尤其是亚临床型导致的生长发育迟缓与生产性能降低，进而为奶牛业带来严重的经济损失，为此，对奶牛营养代谢病发生原因和发病特点的基本规律进行掌握，对诊断治疗有着极其关键的现实意义。为此，文章详细论述了奶牛营养代谢病的发生原因及发病特点，旨在可以为行业人士提供有价值的参考和借鉴，进而更好的为行业稳定健康发展助力。

简介：

简介：摘要人体代谢舱可通过间接测热法测定人体能量代谢水平，是进行能量代谢研究的最新手段之一。目前，代谢舱已被广泛用于饮食、睡眠、运动等生理活动及肥胖、2型糖尿病等疾病状态的能量代谢评估和机制探究。本文旨在综述人体代谢舱在人体能量代谢研究中国内外使用现状，总结代谢舱用于探究基础生理、能量代谢紊乱、内分泌疾病等领域的优势与不足，并展望人体代谢舱的应用前景。

简介：摘要目的分析探讨内分泌代谢病的转化医学与治疗效果。方法选择2013年4月至2014年7月我院收治的80例内分泌代谢病患者作为研究对象，随机将其分成2组，一组为实验组，共41例，一组为对照组，共39例，对照组患者给予常规治疗，实验组患者在对照组的基础上经转化研究法制定针对性的治疗方案，治疗结束后，对两组患者的治疗总有效率进行对比分析。结果实验组患者的治疗总有效率高于对照组患者（P＜0.05），差异具有统计学意义。结论内分泌代谢病患者通过转化医学研究法，为其制定针对性的治疗方案，可明显提高患者的治疗效率，促进患者恢复健康，值得在临床实践过程中大力借鉴和推广。

简介：摘要遗传代谢病（IEM）是一类由基因变异所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性疾病。症状缺乏特异性，鉴别诊断困难。了解新生儿期常见代谢异常在IEM的诊断意义，有助于提高新生儿科医师对IEM的认知和治疗水平。简要介绍在临床工作中经常遇到的新生儿期常见代谢异常以及几种常见IEM的诊断、处理要点，希望对新生儿科医师的临床工作有所帮助。

简介：青岛内分泌代谢病研究院正式成立。该院与青岛内分泌糖尿病医院,均为非营利性、以临床、教学、科研为一体的内分泌代谢疾病防治与科学研究机构。

简介：摘要目的利用核磁共振波谱技术（NMR）检测遗传代谢病患者尿液中代谢产物的种类及含量变化，探讨NMR技术在遗传代谢病诊断中的应用价值。方法收集2019年3至6月上海交通大学医学院附属新华医院确诊的20例遗传代谢病患者尿液样本，其中包括甲基丙二酸血症（MMA）9例。利用NMR脉冲宽度定量法和气相色谱质谱（GC/MS）半定量法测定遗传代谢病患者尿中代谢物的成分，分析2种方法中异常代谢物的水平。结果NMR技术可检测MMA、异戊酸血症、戊二酸血症、丙酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、Canavan病、酪氨酸血症、赖氨酸尿蛋白不耐受症患者尿中特征性代谢物水平显著升高，平均为参考值区间上限值的8倍，最高可达545倍。相较于GC/MS，NMR技术可检测数量更多的待测物，包括有机酸、氨基酸、糖类等。在9例治疗前MMA患者中，NMR法甲基丙二酸和3-羟基丙酸水平［1 800（180~12 000）和50（0~270）mmol/mol Cr］均明显高于参考值（0~31、0~35）；GC/MS法甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平［136.56（43.79~518.67）和4.87（1.52~7.52）］均明显高于参考值（0~4、0~0.7）。结论NMR和GC/MS技术对有机酸血症的诊断均具有特异性，GC/MS技术检测的主要物质是有机酸，NMR技术可突破这种限制，检测尿液中多种代谢物水平。

简介：先天遗传性代谢病是基因突变导致蛋白质分子结构上发生缺陷的一类疾病,其种类繁多,自1908年首次认识这类疾病以来,已发现近400种。先天性代谢病的临床特征按身体各系统的分布来看,神经系统受累的频率最高,约三分之一以上的病种主要以神经系统为主要表现。临床表现为智力落后和惊厥发作,也可有脑瘫、共济失调等进行性神