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简介：920259嵌合型先天愚型/郑敏瑞∥广州医药。-1991,22(1)。-30,35例1女,1岁5个月。例2男,4岁。均呈特殊病容:痴呆貌,头短小,眼距宽,眼裂小,两眼外侧上斜,鼻梁低,口半开,舌伸出口外,贯通手。例2牙呈楔形,釉质发育不全。例1并发脐疝,细胞遗传学检查:患儿染色体核型例1,46XX/47XX+21,例2,46XY/47XY+21。两例父母染色体均正常,无家族病史。(崔灵芝)

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简介：题1已知物质D是某微生物生长所必需的，它们的合成途径如图1所示：野生型的微生物在含A物质的培养基上就能正常生长。现发现有3种突变体（均只有某一基因发生突变），且都不能在只含A物质的培养基上正常生长，请设计一实验方案，区分3种突变体的突变基因，并预测实验结果。

简介：【摘要】叶酸是人体在生长发育过程中需要长期依赖和运用的极其重要的营养物质类型，叶酸物质的缺乏和代谢生理机制的异常，与类型多样的出生缺陷事件和不良孕产事件的发生具备直接相关性。在人体内部出现叶酸物质缺乏问题或者是叶酸物质代谢生理机制异常问题条件下，通常需要医生尽早制定和运用适当方案为患者展开治疗干预，本文围绕 叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系论题，择取两个具体方面展开了简要阐释。

简介：摘要叶酸是人体在生长发育过程中需要长期依赖和运用的极其重要的营养物质类型，叶酸物质的缺乏和代谢生理机制的异常，与类型多样的出生缺陷事件和不良孕产事件的发生具备直接相关性。在人体内部出现叶酸物质缺乏问题或者是叶酸物质代谢生理机制异常问题条件下，通常需要医生尽早制定和运用适当方案为患者展开治疗干预，本文围绕叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系论题，择取两个具体方面展开了简要阐释。

简介：摘要我们报道国内首例由硒半胱氨酸插入序列结合蛋白2(SECISBP2)基因复合杂合变异致甲状腺激素代谢缺陷男童的病例并复习文献，以提高临床医生对甲状腺激素代谢缺陷的认识。临床上对生长迟缓、运动发育落后的患儿，如甲状腺功能检测示TSH正常或轻度升高、T4升高而T3下降，应考虑甲状腺激素代谢缺陷。

简介：【摘要】物质流是连接经济系统与自然生态系统的重要纽带，因此对经济系统物质流的分析和调控是循环经济实施管理的重要内容　从目前的研究现状来看，物质流分析多关注生物物理方面，很少考虑社会经济因素对经济系统物质流的影响。从物质代谢、产业代谢研究过程中可以得到启示：经济系统的组织运行依赖于与周围自然环境之间的交换关系，即依赖于“代谢”过程。因此，可以从代谢的视角来认识经济系统的物质流流动规律，经济系统的“代谢过程”是由生物物理规律和经济规律共同作用的，也即是融合社会经济因素分析的物质经济代谢过程。物质经济代谢过程研究是循环经济的微观分析层次，而该层次恰恰是影响物质流的社会经济因素和生物物理因素重合作用的交叉点，因此，对该层次的研究是引导循环经济从“循环”走向“经济”的关键

简介：摘要目的探讨叶酸代谢相关基因及血清HCY检测在新生儿缺陷性疾病中的临床观察。方法取2015年4月-2017年4月医院进行检查的孕妇143例，入院后初次检测MTHFR基因位点-C677T、A1298C；MTRR基因位点—A66G和血清同型半胱氨酸（Hcy）水平，根据检测结果分为未发现风险或低风险组（n=111例）和中、高度风险组（n=32例）。未发现风险或低风险组每天口服400ug叶酸，中、高度风险组每天口服800ug叶酸，连续服用到孕3个月，再次检测Hcy水平。胎儿分娩后比较2组新生儿缺陷性疾病发生率。结果143例孕妇均获得叶酸代谢相关基因的检测，MTHFR基因位点-C677T主要集中在CC位点，占72.03%；A1298C主要集中在AA基因位点，占62.23%；MTRR基因位点—A66G则主要集中在AA位点，占60.14%；2组补充叶酸后Hcy比较差异无统计学意义（P>0.05）；中、高度风险组叶酸补充前Hcy水平，高于未发现风险或低风险组（P<0.05）；中、高度风险组神经管畸形、四肢畸形、先天性心脏病及唐氏综合征发生率与未发现风险或低风险组比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论加强叶酸代谢相关基因及血清Hcy检测能评估新生儿缺陷疾病发生率，每天口服800ug补充有助于降低出现缺陷发生率，值得推广应用。

简介：【摘要】神经管缺陷，属于一种严重的出生缺陷，与中枢神经系统发育过程出现了神经管闭合不全有关，常见的神经管缺陷情况有无脑儿，脊柱全裂、脑膨出，该种情况会增加孕妇出现流产、死产或者死胎的情况，增加新生儿死亡的机率，若胎儿幸存，也会终身残疾，对家庭和社会带来沉重的负担 ，在我国神经管缺陷的发病率相对较高，每年出生的新生儿当中约有8-10万名神经管缺陷，而出现神经管缺陷与遗传因素与环境因素有较大的关系，孕期孕妇出现发热，接触农药，或者叶酸摄入不足，均会增加该病的发生【1】。本文就孕前及孕期期妇女叶酸代谢障碍与神经管缺陷干预进行综述。

简介：毛主席说：“新陈代谢是宇宙间普遍的永远不可抵抗的规律。”“新陈代谢”这个词，原来说的是生物体排除废物和吸收养料的交互作用。这里用它说明事物经过内部的新与旧的斗争，新事物必然代替旧事物。

简介：大部分具有药理学活性的药物都是亲脂的，而且都有一定程度的代谢。为了能从体内排泄，亲脂的药物必须经过代谢成为水溶性产物，这种产物不易通过肾脏再吸收。在某些情况下[前药，例如咪唑嘌呤(azathioprine)、依托普利(enalapril)、左旋多巴(L—doba)、齐多夫定(zidovudine)、环磷酰胺(cyclophos—phamide)]，治疗作用需要经过代谢才会产生。然而，