简介:摘要目的对1例不明原因生长发育过快及心脏畸形的患儿进行临床表型及遗传学病因分析。方法对先证者进行全外显子测序分析,应用Sanger测序技术对全外显子筛出的可疑致病基因的变异位点进行验证,并利用生物信息学软件进行功能预测分析。结果全外显子测序结果显示,先证者在FBN1基因的第48外显子上存在c.5846_5848delATA(p.N1949del)缺失变异,Sanger结果显示,其双亲正常,属于新发变异,经Mutation Taster软件预测,该变异具有致病性,结合临床表型确诊为马凡综合征。结论本研究结果增加了中国人马凡综合征人群数据库,同时也扩展了马凡综合征的变异谱;全外显子测序有助于罕见病的研究。
简介:摘要:《伊凡雷帝杀子》是俄罗斯巡回展览画派画家列宾的代表作品之一,该文从《伊凡雷帝杀子》的画面内容、创作背景展开来解读,通过分析画作中故事性的绘画方式,论述其在美术史中的重要意义以及我们绘画创作从中可以学习到的知识。
简介:摘要:目的:对慢性阻塞性肺病患者治疗中支气管扩张剂联合吸入性糖皮质激素治疗的效果进行分析。方法:本次实验对象为慢性阻塞性肺病患者,人数为30人,本次实验在2018年12月初开始实施,正式结束时间为2020年12月。本次实验的分组依据为双盲对照原则,研究人员借助电脑完成患者分组工作。对照组患者实施支气管扩张剂治疗,实验组患者实施支气管扩张剂联合吸入性糖皮质激素治疗,对两组患者治疗效果、生活质量评分进行记录,并加以对比分析。结果:全面分析本次实验,73.33%及93.33%分别为对照组及实验组患者治疗总有效率,两组数据进行比较,对照组较低,(p<0.05);深入分析本次实验,两组患者在总体健康、社会功能、角色、情绪、认知及躯体方面的评分均表现出较大的差异,(p<0.05)。结论:在慢性阻塞性肺病患者治疗中支气管扩张剂联合吸入性糖皮质激素治疗有着较高的应用价值,其在优化治疗效果、提高患者生活质量方面表现优异。