简介:摘要患儿 男,7岁,因“间断低血钠抽搐2年3个月,呕吐2 d”于2020年10月入河北医科大学第二医院儿科,经实验室反复检查及高通量基因检测,诊断为肾性抗利尿不适当综合征。经限水治疗,患儿血钠水平正常,无恶心、呕吐及抽搐等不适。由于肾性抗利尿不适当综合征的病例在国内尚未报道,故提升对其认知和诊疗水平尤为重要。
简介:摘要目的探讨AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征(NSIAD)的临床表现、基因变异特点及治疗方法。方法回顾性分析2019年4月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的2例NSIAD的临床诊疗和随访资料。以“肾性抗利尿不适当综合征”“AVPR2 基因”“nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis”“AVPR2 gene”为检索词分别在中国知网、万方数据库及PubMed、Springer Link中检索建库至2020年5月的相关文献,并进行复习。结果2例患儿均为男孩,就诊时年龄分别为5岁3月龄和2月龄,均存在慢性重度低钠血症,伴低血渗透压、高尿渗透压和高尿钠。基因检测均为AVPR2基因母源半合子变异(c.409C>T,p.R137C)。例1患儿自主限水、静脉滴注和口服补钠,血钠升高不明显,予口服呋塞米片,血钠上升至正常。随访1年,患儿一直呋塞米片口服治疗,血电解质维持正常。例2患儿予以限水同时口服及静脉补盐,血钠可升至正常;呼吸道感染后血钠再次下降,经抗感染和呋塞米片口服治疗,血钠维持正常。4个月后自行停药,每天补盐并限水,现1岁,生长发育良好,血电解质正常。文献检索到英文文献50篇,无相关中文文献,共30例先证者病例,其中16例(53%)为婴幼儿及儿童期发病,多以惊厥起病。9例婴幼儿NSIAD 的AVPR2基因变异为R137C,5例为R137L,提示第409碱基变异为热点变异位点。治疗主要为限水和口服尿素,未见呋塞米口服治疗的报道。结论NSIAD除不明原因低钠血症外,无特异性表现。AVPR2基因测序有助于早期诊断及时治疗。2例患儿限水治疗及补钠效果有限,口服呋塞米治疗后,血钠可维持正常。
简介:摘要目的探讨利尿肾动态显像对肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)患儿肾盂成形术疗效的预测价值。方法回顾性分析2016年1月至2020年1月期间于北京友谊医院行利尿肾动态显像并常规随访至少2次的UPJO患儿共170例[男136例,女34例,年龄(57.3±51.8)个月;UPJO位于左侧130例,位于右侧40例]。记录患儿一般资料、泌尿系统超声(患侧肾皮质、肾盂前后径)、手术方式、手术时间及临床随访情况。以术后临床随访(症状缓解情况、泌尿系统超声及利尿肾动态显像)为综合指标评价疗效,并据其将患儿分为好转组及无变化/恶化组。采用两独立样本t检验和χ2检验分析数据;另行logistic回归分析利尿肾动态显像各参数对临床疗效的影响;应用受试者工作特征(ROC)曲线分析评价模型的预测价值。结果170例UPJO患儿行肾盂成形术后分为好转组131例,无变化/恶化组39例。术前分肾功能比例(DRF)及对呋塞米的反应情况(RFS)在2组中的差异均有统计学意义(t=-2.083, χ2=12.870, 均P<0.05)。单因素logistic回归分析显示,年龄[比值比(OR)=1.272, 95% CI: 1.015~1.537]、术前DRF (OR=12.584, 95% CI: 1.119~24.543)及术前RFS (OR=11.727, 95% CI: 2.263~60.780)与UPJO患儿肾盂成形术疗效有关(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,术前DRF(OR=9.770, 95% CI: 1.800~19.356)及RFS(OR=10.599, 95% CI: 2.012~55.830)是影响UPJO患儿肾盂成形术疗效的关键因素(均P<0.05)。联合术前DRF与RFS对UPJO患儿肾盂成形术疗效进行预测的灵敏度为85.7%(96/112),特异性为63.8%(37/58),ROC曲线下面积为0.735(95% CI: 0.66~0.80)。结论术前利尿肾动态显像DRF及RFS通过反映分肾功能及上尿路引流情况,对UPJO患儿手术时机选择及术后疗效评价有重要意义。
简介:随着人口老龄化进程加快,心力衰竭(heartfail-ure,HF)的发病率和病死率逐年提高。严重的慢性心力衰竭(心衰)患者,经常规利尿剂、血管扩张剂、血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)和正性肌力药物积极治疗后,心衰症状和体征无明显改善甚至恶化,称为难治性心力衰竭(refractoryheartfailure,RHF)或顽固性心力衰竭[1]。近年来HF的病理生理机制得到深入了解,显著提高了临床疗效,改善了患者的生存质量,但总体上RHF患者的治疗效果和预后相对较差[2]。我们对RHF患者在常规治疗基础上,持续泵入利尿合剂,取得较好临床效果,现报道分析如下。
简介:高血压是老年最常见的危险因素(占64.8%),其次是肥胖(占46.8%)和高脂血症(占451%)[1].高血压是第一死因,也是常见的功能性疾病的第二病因:是缺血性心脏病、脑血管病和心功能不全的主要病因.老年人的动脉发生硬化,使动脉和外周血管的阻力增加,所以,单纯的收缩期高血压比中青年人更常见.欧洲收缩期高血压试验[2]设计的初衷就是为确定这种导致老年人脑损害和继发认知功能障碍,痴呆以及老年人主要死亡率的收缩期高血压的临床、预后和对治疗的反应.最近的研究[3]进一步证实了收缩期高血压是心血管病的重要危险因素,也证实了小剂量利尿剂治疗的好处.
简介:摘要目的对难治性心衰应用硝酸甘油与利尿合剂联合治疗的临床疗效进行探究。方法收集自2016年3月至2017年8月间在我院接受难治性心衰诊治的患者资料,从中随机选择84例患者作为研究对象,将所选患者均分为对比组和探究组,对比组患者应用硝酸甘油联合呋塞米治疗,探究组患者应用硝酸甘油与利尿合剂联合治疗。结果探究组共40例患者病情得到缓解,病情缓解率为95.24%,对比组共32例患者病情得到缓解,病情缓解率为76.19%,2组患者临床疗效对比具有显著差异(P<0.05)。治疗后2组患者BNP、左室射血分数均获得改善,探究组患者BNP低于对比组,左室射血分数高于对比组,2组上述观察指标均可见显著差异(P<0.05)。结论对难治性心衰应用硝酸甘油与利尿合剂联合治疗能够提升临床疗效,使心衰指标得到改善。
简介:摘要目的探讨利尿剂对慢性心力衰竭住院患者的应用效果。方法选择2015年1月-2017年6月我院收治的慢性心力衰竭住院患者50例为研究对象,依据是否应用利尿剂分为对照组和观察组,对两组患者的临床资料进行回顾性分析,分析利尿剂的应用情况。结果50例慢性心力衰竭患者中,利尿剂应用的患者34例,占比68.00%,未应用者16例,占比32.00%,其中,心功能III级、IV级;心房颤动、高血压、糖尿病、水肿、肝肿大、GFR、血钠、血钾等方面进行比较,差异存在统计学意义(P<0.05)。结论利尿剂对慢性心力衰竭住院患者的应用效果非常的显著,各类疾病患者中,利尿剂的应用比例非常高。