简介:背景:在不同种族人群中白癜风相关的人类白细胞抗原(HLA)中,其血清型有差异。目的:旨在评估可能导致中国汉族白癜风患者遗传易感性的HLA在Ⅰ和Ⅱ组位点的分布。方法:在中国汉族187例白癜风患者和273例对照组中应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法分析HLA之Ⅰ和Ⅱ组等位基因频率。2×2列联表计算连锁不平衡。结果:2个位点的单倍型包括HLA-A25-B13、HLA-A25-B27、HLA-A25-Cw30602、HLA-A25-DQA130302、HLA-A25-DQA130601、HLA-A25-DQB130303、HLA-B13-Cw30602、HLA-B13-DQA130302、HLA-B13-DQA130601、HLA-B27-Cw30602、HLA-B27-DQA130302、HLA-B27-DQA130601、HLA-B27-DQB130303、HLA-B27-DQB130503、HLACw30602-DQA130302、HLA-Cw30602-DQA130601、HLA-Cw30602-DQB130303、HLA-Cw30602-...
简介:摘要目的探究单体型B与线粒体m.1555A>G突变致聋的相关性。方法采集单体型为B且携带m.1555A>G家系(TP023)成员外周血,建立永生化淋巴细胞系作为实验组(D组);选取单体型非B但携带m.1555A>G的永生化淋巴细胞(S组)和单体型为B但不携带m.1555A>G的永生化淋巴细胞(C组)为对照组;分别对三组细胞的线粒体膜电位(mitochondrial membrane potential,MMP)、线粒体蛋白表达、细胞活性氧(reactive oxygen species,ROS)、三磷酸腺苷(adenosine triphosphate,ATP)水平进行检测,评估线粒体功能。结果相比于C组,D组细胞的MMP下降29.5%(P<0.001),ROS水平上升30.8%(P<0.001),ATP产量下降39.0%(P<0.001),S组细胞MMP下降21.3%(P=0.002),ROS水平上升8.7%(P=0.202),ATP产量下降11.2%(P=0.661);两组细胞的ND4、CytB等蛋白表达均有不同程度的下降。结论线粒体单体型B可能是导致m.1555A>G突变携带者的耳聋外显率增高的原因。
简介:目的探讨MGMT基因5'侧翼区及第一编码区多态性单体型在天然放射性高本底地区汉族人群中的分布特征。方法随机选取60例广东高本底地区汉族人群为研究对象,以人MGMT基因目的片段(-875nt-+362nt)中-797G〉A、-245T〉G、-177T〉G、-19C〉T、+73C〉T和+336G〉A共6个多态性位点纳入本研究,采用HaploView软件分析其遗传学特征、连锁不平衡和单体型分布。结果60例高本底地区人群中各遗传多态性位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P〉0.05);各位点在该人群的杂合度不同,分别为-797G〉A(0.208)、-245T〉G(0.017)、-177T〉G(0.049)、-19C〉T(0.269)、+73C〉T(0.269)和+336G〉A(0.417),且-245T〉G和-177T〉G均不存在变异纯合基因型;连锁不平衡分析结果表明-797G〉A与-19C〉T、-797G〉A与+73C〉T均呈较强的连锁不平衡关系,-19C〉T与+73C〉T之间呈完全连锁不平衡关系。构建了该人群中5种多态性单体型,其中最主要的野生单体型(H1)频率为51.4%,其他4种为变异单体型(H2~H5),频率为46.3%。-19C〉T与+73C〉T之间形成1个单体型域,构成2种代表性域内单体型(CC/TT)。结论首次确认并报道广东天然放射性高本底地区汉族人群中MGMT基因5'侧翼区和第一编码区6个遗传多态性位点及其单体型(域)分布。
简介:目的:探讨中国汉族人群甘露糖结合凝集素相关的丝氨酸蛋白酶(MASP2)基因单核苷酸多态性(SNP)的连锁不平衡和单体型,为相关研究提供更为详实的数据。方法:选取30例广州汉族无关个体,用重新测序的方法进行MASP2基因SNP的发掘,构建连锁不平衡(LD)模式,与HapMap公布的其他4个人群数据相比,并选择4个标签SNP(tagSNP)在232例北京汉族个体和291例广州汉族个体中分析MASP2的多态性和单体型。结果和结论:对MASP2的重测序共检测出16个SNP,LD分析显示来自中国不同地区人群的LD模式基本相同,与来自美国和日本的人群存在差异;北京和广州地区汉族人群tagSNP的等位基因和基因型频率分布不存在显著差异。