简介:摘要:目的:总结分析1例红细胞生成性原卟啉病(EPP)的诊治,提高正确诊断率,减少临床误诊误治。方法:本病因腹痛首诊于消化内科,临床诊治较为困难。分析我科收治1例反复腹痛合并肝损伤表现的病历资料,并进行总结分析。结果:患者出现腹部顽固性绞痛且症状和体征不符,为多系统多器官受累表现,容易误诊误治,确诊后对症治疗均好转出院。
简介:摘要患儿 女,3月龄,因“喂养困难、体重不增3个月,发现重度贫血1 d”就诊,患儿生后1 d起病,以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现,病情进行性加重,出现输血依赖性贫血、高乳酸血症,于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c.674C>T(p.Pro225Leu)纯合变异,父母为杂合子,诊断为COX10基因变异相关细胞色素c氧化酶缺陷症。
简介:摘要原发灶不明的肿瘤(CUP)是指经组织学确诊,但根据标准评估手段和影像学检查无法确定肿瘤原发部位的转移性恶性肿瘤。CUP占全球所有确诊肿瘤的2%~5%,以早期侵袭性转移为特征。目前CUP的标准评估需要组织病理学评估和低危亚群鉴别,该亚群患者可以进行更加精准的治疗或预后更好。当前对高危亚群的标准治疗需要评估预后并考虑经验性化疗。组织起源分子检测法用于鉴定可能的肿瘤原发灶已经得到广泛研究,在此我们对应用该检测方法评估CUP的合理性,以及支持和反对依据进行了综述。二代测序在晚期肿瘤的广泛应用为鉴别具有治疗可行性的基因突变患者提供了可能,而且有助于后续的个体化治疗。
简介:摘要目的回顾1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床资料,探讨国内外病例的临床特点,以提高对此罕见病的认识。方法回顾分析我院NICU收治的1例PNPO缺乏症患儿的神经电生理、影像学、遗传学资料,并复习2002年至今相关文献。结果本例患儿31+1周早产,生后当天即出现难治性痉挛发作,脑电图呈暴发抑制,PNPO基因存在c.674G>T、c.448-451del突变,故确诊PNPO缺乏症。检索数据库纳入文献32篇,共报道90例PNPO缺乏症患儿,以新生儿早期发病的难治性癫痫为典型表现,基因突变类型以c.674G>A最常见,长期依赖磷酸吡哆醛(PLP)补充治疗。结论新生儿早期癫痫发作且传统抗癫痫药物无效者,尤其是早产儿,应警惕该病,确诊依赖基因检测。
简介:摘要目的回顾1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床资料,探讨国内外病例的临床特点,以提高对此罕见病的认识。方法回顾分析我院NICU收治的1例PNPO缺乏症患儿的神经电生理、影像学、遗传学资料,并复习2002年至今相关文献。结果本例患儿31+1周早产,生后当天即出现难治性痉挛发作,脑电图呈暴发抑制,PNPO基因存在c.674G>T、c.448-451del突变,故确诊PNPO缺乏症。检索数据库纳入文献32篇,共报道90例PNPO缺乏症患儿,以新生儿早期发病的难治性癫痫为典型表现,基因突变类型以c.674G>A最常见,长期依赖磷酸吡哆醛(PLP)补充治疗。结论新生儿早期癫痫发作且传统抗癫痫药物无效者,尤其是早产儿,应警惕该病,确诊依赖基因检测。
简介:【摘要】目的探讨湿疹儿童患者的过敏原阳性情况,为临床提供参考依据。方法选择2016年1月至2017年12月皮肤科收治的354例湿疹儿童,分成<1岁组、1~3岁组(包括1岁但不包括3岁)、≥3岁组,采用免疫印迹法检测吸入性及食物性过敏原特异性IgE抗体,并对检测结果进行分析。结果354例湿疹儿童中,过敏原阳性231例(65.25%),其中119例吸入性过敏原阳性(33.62%),190例食物性过敏原阳性(53.67%),78例吸入性和食物性过敏原同时阳性(22.03%)。吸入性过敏原阳性率最高的是尘螨组合(14.69%),其次是艾蒿(12.43%)、猫毛(11.30%)和狗上皮(7.91%);食物性过敏原中主要是牛奶(36.16%)、鸡蛋白(33.33%)、牛肉(15.25%)与黄豆(9.60%)。<1岁和1~3岁组中,食物性过敏原显著高于吸入性过敏原(P<0.05)。结论儿童湿疹的过敏原以食物性过敏原为主,而吸入性过敏原随年龄增加有增多趋势。通过对湿疹儿童检测过敏原,及时针对性回避阳性过敏原,对儿童湿疹的早期诊断、干预及治疗有重要意义。
简介:摘要目的探讨原发干燥综合征(pSS)累及肺部的影像学表现,以及pSS合并双原发肺癌(double primary lung cancer,DPLC)、胸腺囊肿的临床特征。方法通过对1例伴有肺部囊腔样表现的pSS合并双原发肺癌、胸腺囊肿患者的临床资料进行分析,并结合文献进行回顾,对该病的临床特点进行总结。以"干燥综合征,肿瘤"为检索词,检索万方数据库,以"Sjogren syndrome AND tumor or cancer"为检索词,检索PubMed数据库。结果本例患者女,67岁,干燥综合征病史20年,因"咳嗽、咳痰、发热9天,发现肺部阴影7 d"入院。患者9天前出现发热,最高体温38.6 ℃,胸部X线检查,发现肺部阴影。给予口服头孢类抗生素治疗后体温降至正常。复查胸部CT发现多发肺部无壁囊样透亮区,多发肺部阴影,前纵隔肿物。遂行右肺上叶及右肺中叶楔形切除,右肺下叶切除,纵隔肿物切除术。术后病理诊断右肺下叶肺腺癌,右肺中叶浸润性肺腺癌,右肺上叶不典型腺瘤样增生,胸腺囊肿。随访1年无复发。共检索到相关文献11篇,其中我国的个案报道4篇(共计4例)。结论pSS常累及肺部,表现为无壁囊腔样改变,并可合并少见的DPLC、胸腺囊肿存在。pSS存在肺部囊样变者,合并肺癌,尤其是腺癌风险增加。临床医生应定期对高危患者进行肺癌相关检查,及早发现,及早治疗,改善患者预后。
简介:摘要目的原核表达GII.P16型诺如病毒RNA依赖RNA聚合酶(RNA-dependent RNA polymerase,RdRp)蛋白,并对其进行生物活性测定和晶体制备。方法首先通过RT-PCR方法获得GII.P16 RdRp完整基因并将其克隆至携带His-Tag PET28a载体,构建重组表达质粒,然后转化至大肠杆菌BL21(DE3)感受态细胞,并用IPTG诱导RdRp的表达,最后利用SDS-PAGE和Western blot的方法鉴定蛋白的表达情况;采用His-Tag亲和层析和分子筛的方法纯化目的蛋白;分别使用体外酶催化实验和Hampton结晶试剂盒进行蛋白活性测定和晶体筛选。结果构建了原核表达重组体PET28a-RdRp,并大量表达了相对分子质量约60 kDa的可溶性蛋白;经两次纯化后,获得了高纯度的目的蛋白,纯度达到90%以上;体外酶催化实验显示RdRp重组蛋白具有良好的生物活性;通过多种生长条件的筛选,获得了优质的RdRp晶体。结论本研究成功获得的GII.P16 RdRp蛋白及其晶体,为理解其生物学功能和解析其晶体结构奠定了基础。
简介:摘要目的比较子宫上皮细胞稳定性细胞游离亚铁原卟啉(FH)检测与高危型人乳头瘤病毒(HPV)检测对宫颈癌及癌前病变的筛查价值。方法选取2017年10月至2019年10月在淮南市第一人民医院诊治的宫颈异常患者238例进行FH检测及高危型HPV检测,并以液基薄层细胞学(TCT)检测及病理活检结果为金标准,比较FH检测与高危型HPV检测的诊断价值。结果238例受检者中,TCT检测确诊正常或炎症(NLM)97例,非典型鳞状上皮细胞(ASCUS)以上级别者141例;对ASCUS以上级别者进行病理活检确诊宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅱ级以上病变70例;CINⅡ级以上患者FH检测阳性率为92.86%(65/70),高危型HPV检测阳性率为95.71%(67/70);FH检测对CINⅡ级以上病变筛查敏感性、特异性分别为82.86%(58/70)、85.92%(60/70),高危型HPV检测筛查敏感性、特异性分别为94.29%(66/70)、98.59%(69/70),两种方法筛查敏感性、特异性比较差异均有统计学意义(χ2=4.52、10.25,均P<0.05)。结论高危型HPV检测对宫颈癌及癌前病变的诊断有较高的应用价值,其对宫颈癌及癌前病变筛查的敏感度、特异度均高于FH检测,但FH检测操作简便、经济、快捷,更适合于宫颈癌及癌前病变的大范围筛查。