简介：著名的生物学家经过不断实验，发明了一台能够改变任何生物本质的神奇机器，不料，这台机器却给他带来了麻烦……

简介：歇后语是老百姓在生活实践中创造的一种语汇，其形式和意义都颇具特色。文章对揭示相同或相近意义的歇后语进行分析，概括了构成歇后语的同义手段的两种情况：同义歇后语和同一歇后语的不同变体，通过对这两种同义手段的差异剖析，揭示了歇后语的同义手段形成的原因和实质。

简介：王建莉著《（尔雅）同义词考论》于2012年7月由中华书局出版。该书运用“一义相同”的同义词观，从同义词角度对《尔雅》进行全面研究。对《尔雅》全部训列做了同义词的释读，并考释疑难训列159条。在此基础上，该书还探究了《尔雅》的求同、辨释、语义系统等一系列理论问题，证明《尔雅》是中国古代第一部同义词词典，训诂初期主要就是同义训诂。

简介：同义词是一个庞大而又复杂的系统，它包括同义词、近义词与等义词。以往的表述虽然汗牛充栋，但从界定直至内涵都存在着这样那样的缺陷或不妥。宗旨是对同义词系统作一更加客观、更加科学、更加完整的再审视。

简介：俄语动词接格关系复杂，使初学者感觉困难重重。但许多动词的语义和用法之间，存在着这样或那样的联系。现就俄语中某些同义、反义动词接格关系相同的现象旬12以归纳，希望可使同学们的学习变得轻松。

简介：以＂稀薄＂＂、稀少＂＂、稀疏＂这组词在朱景松主编的《现代汉语同义词词典》的释义为参照,从词义个案和词义关联两方面,对其释义加以细化和补充,以更加突显词语的个性和词群的共性内容,以便更好地指导运用祖国语言及进行对外汉语教学。

简介：目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2＋1insA杂合突变3例（1.45%）,c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2＋1insA杂合突变3例（2.70%）,c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2＋1insA突变率无明显差异（校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05）.结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.

简介：气候突变前兆信号对研究气候突变爆发方式、特征、细节过程以及未来气候预测有着极为重要的学术价值及社会意义．青天洞具有年纹层特征的石笋δ^18O记录显示，在新仙女木（YoungerDryas，YD）事件结束期间，季风约在11年内完成转型，但在结束前（11．64kaBP-11．54kaBP），季风变化存在2个数十年尺度次级波动，历时约97±7年．该期季风强度颤动与此前YD内部季风变化相比呈现低幅、高频特征，在整个过程中季风强度总体保持上升．且在11．59kaBP后显示出自相关增强．这些特征与最近洱海湖泊生态系统突变前频繁波动特征类似，说明高频、低幅波动可能反映不同动力系统接近其临界值，可作为突变的前兆信号．

简介：本文阐述了在《意义←→文本》模式深层句法层中，拆分型句子结构——情景名词x＋Func1（X）的语义和句法上的构成特点，以及这种结构与表示相应情景的全义动词之间的同义转换关系的形式化表达式的构成，在此基础上，重点研究可能对这种转换产生影响的制约因素。

简介：目的探讨Wolman病的临床特点及分子诊断的意义。方法对1例符合Wolman病临床表现的患儿进行白细胞溶酶体酸性脂酶LIPA基因测序，分析其突变的类型。结果约5月龄女婴，发现“皮肤黄染10余天，加重伴发热3d”入院。查体见肝脾显著肿大，黄疸。实验室检查提示贫血，肝功能衰竭，高三酰甘油血症；X线胸腹片和腹部增强CT均提示特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化。骨髓涂片可见海蓝色泡沫状组织细胞，PAS染色提示脂质沉积。DNA测序显示，LIPA基因编码区第7外显子上发生c．796G〉T，P．G266＊的纯合无义突变，导致266位甘氨酸（GGA）突变为终止密码（TGA）（P．G266＊），致溶酶体酸I生脂酶缺失。结论Wolman病婴儿期起病，以显著肝脾肿大、特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化、高三酰甘油血症为特征，相应的酶学分析和，J，刚基因检测均可确诊Wolman病。

简介：菲律宾南海利益诉求与中国南海历史性权利的重叠一直是两国海上安全关系的焦点.黄岩岛对峙事件和菲律宾将南海问题提交国际仲裁使中菲海上安全关系直落谷底.中菲海上安全关系突变是美国再平衡亚洲战略背景下菲律宾亲美政策的产物,也是其国内军事和油气利益集团推动的结果.菲律宾南海政策的变化改变了中菲两国以往相对稳定的海上安全关系.中菲海上安全关系矛盾及其负面影响的迅速扩张直接导致两国关系全面恶化.然而,当人们将审视中菲关系的视角聚焦南海矛盾的时候,原本丰实、厚重的中菲关系已经被抽空.中菲海上安全关系的短时期对立正成为伤害两国各自国家利益的最大隐患.菲律宾在依附美国谋求南海经济与安全利益的过程中,将一个原本睦邻友好的地区内最大的国家——中国——转变成了自己的“敌人”;而中国则在南海维权的过程中面临着其在菲律宾经济影响力迅速下滑的困境.中国无法改变美国和菲律宾的对华战略定位.然而,如果从中美战略博弈的高度理解中菲海上安全关系,中国的政策应对将更具战略效能.

简介：摘要目的调查研究嘉善地区慢性乙型肝炎病毒YMDD突变情况，为临床治疗方案提示信息。方法对158例符合2010年中华医学会《慢性乙型肝炎防治指南》制定的诊断标准的患者血清，采用实时荧光PCR定量检测方法进行YMDD突变检测，并进行统计学分析。结果有32例（20.2%）存在自然突变，其中发生YVDD突变22例（68.7%），发生YIDD，突变3例（9.4%），同时发生YVDD及YIDD突变4例（12.5%）。结论嘉善地区，未经治疗的慢性乙型肝炎患者存在YMDD自然突变株。

简介：摘要目的研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率，指导地中海贫血的产前诊断。方法通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群，GAP-PCR和反向斑点膜杂交技术（Reversedotblot,RDB）进行α、β地中海贫血基因诊断。结果1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例，其中α地贫700例，阳性率为7.80％；β地贫288例，阳性率为3.21％；α复合β地贫43例，阳性率为0.48％。结论广州地区α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点，以--SEA和CD41-42基因型最常见，地中海贫血发生率较高，应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作，降低出生缺陷。

简介：摘要本文阐述了人类线粒体mtDNA的结构特征、基因的表达过程和遗传特点；介绍了人类线粒体疾病的类型和临床特征；分析了一些恶性肿瘤与线粒体基因突变的关系；展望了预防和治疗线粒体疾病和肿瘤的措施，为提高人类的健康水平指出了研究线粒体的价值。

简介：目的：构建可诱导表达野生型或突变型第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因（PTEN）的慢病毒表达体系．为进一步研究PTEN与肿瘤间的关系提供理想的实验工具。方法：提取甲状腺癌、肺癌及其癌旁组织的RNA，经反转录后扩增PTEN片段，将其连接入慢病毒载体，与病毒包装质粒共转染人胚肾T细胞（293T）细胞，获得病毒。将其感染MDA-MB-231细胞．用嘌呤霉素筛选，获得稳定表达的细胞株。采用蛋白印迹法检测稳定转染的细胞株中PTEN基因的表达情况，用软琼脂克隆形成实验检测细胞株的克隆形成能力。结果：在甲状腺癌和肺癌中发现PTEN突变体：蛋白印迹检测结果证实野生型和突变型PTEN的慢病毒表达体系构建成功．突变型PTEN的克隆形成能力强于野生型PTEN。结论：发现了PTEN突变体．并成功构建了野生型和突变型PTEN基因的可诱导慢病毒表达体系，突变型PTEN不但有抑癌作用．还有致癌作用。

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

简介：摘要目的了解遵义地区结核分枝杆菌耐利福平临床分离株rpoB基因突变特点。方法采用比例法对肺结核患者痰标本分离的127株结核分枝杆菌进行药物敏感性试验，并对结核分枝杆菌耐利福平rpoB基因包括耐药决定区81个碱基在内的412bp片段进行PCR扩增及序列测定。结果127株结核分枝杆菌临床分离株中49株对利福平耐药，78株对利福平敏感。49株耐利福平临床分离株中，31株rpoB基因存在突变（63.3%），突变位点为531、526和516等；511位点CTG→CAG（Leu→Pro）为新的突变位点；4株双位点联合突变，其中2例为新的联合突变GAC516GGC，ATC572CTC和CTG511CAG，CAC526AAC。结论结核分枝杆菌耐利福平与rpoB基因突变相关，且存在地区差异。

简介：目的糖原累积病Ib型（GSDIb）是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖．6．磷酸转移酶（G6PT）活性缺陷所致，该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生，预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法，对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变，检出率为25％（7／28例），包括错义突变：p．Gly149Glu（9／13，69％）、p．Gly115Arg（1／13，8％）、p．Pro191Leu（1／13，8％）；移码突变：c．959—960insT（1／13，8％）；剪接突变：c．870＋5G〉A（1／13，8％）。结论c．959—960insT为新突变，p．Gly149Glu为本研究最常见的突变，P．Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。

简介：利用共和盆地地区2个气象台站1960—2012年气温、降水量资料,分析了该地区气温、降水量和蒸发量等气候要素的变化特征及其突变情况。结果表明：近53年来共和盆地四季及年平均气温普遍升高,年、秋、冬季平均气温增温更为显著,年平均气温的升高主要是由于夏、秋季平均气温的升高引起的;年和春、夏、冬季降水量呈增加趋势,而秋季则呈减少趋势,降水量呈增加趋势南部大于北部,但整个盆地降水增加或减少的变化趋势不十分突出,仍维持暖干状态;共和盆地地表蒸散量除秋季以微弱趋势增加外,年和其余季节均以微弱减少趋势为主,年和四季共和盆地地表蒸散量变化不突出。盆地北部仍以暖干化趋势为主,南部气候向暖湿化转变的趋势。共和盆地年平均气温均在1987年出现了突变,但较北半球的突变早;冬降水量20世纪70年代初期出现了由少向多的突变;年、春季、冬季蒸散量分别在1961—1983年、1962—1983年、1962—1984年间发生突变。

简介：由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院等单位组成的科研团队发现了与姐妹染色单体结合及分离（SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。该研究于2013年10月13日在《自然-遗传学》上发表。