简介：摘要目的运用基因芯片技术筛查与黑素瘤相关的DNA异常甲基化位点，初步构建黑素瘤特异性甲基化谱。方法采用Illumina Human Methylation 450K全基因组甲基化芯片对6例黑素瘤组织及其瘤旁组织标本进行全基因组DNA检测，得出差异DNA甲基化位点。采用Gene Ontology（GO）富集分析及KEGG_Pathway分析了解基因功能。结果基因芯片检测结果显示，黑素瘤组织与瘤旁组织存在差异甲基化位点，共27 779个，其中16 673个为高甲基化位点，11 106个低甲基化位点。提高筛选条件为P < 0.01、︳Δβ︳> 0.2，过滤掉所有单核苷酸多态性相关探针、位于XY染色体上的探针以及交叉反应的探针，共筛选得到4 883个差异甲基化位点，其中1 459（30%）个位于启动子区（包括TSS1500、TSS200、5′UTR、1st Exon）。GO富集分析显示，差异甲基化基因参与的生物学过程主要包括细胞生长、分化、黏附、运动迁移、信号转导及转录调控等。KEGG_Pathway分析显示，差异甲基化基因主要参与黏着斑、癌症通路、转化生长因子β信号通路、磷脂酰肌醇信号通路、黑素生成、趋化因子信号通路、黏合连接、钙信号通路、细胞黏附分子、MAPK信号通路、Wnt信号通路、JAK-STAT信号通路。基于"启动子区高甲基化位点对应的前16个基因、出现甲基化频率最高（CpG位点≥ 7）的基因、具有一定的功能或参与某条信号通路"条件，选出8个基因（KAAG1、DGKE、SOCS2、TFAP2A、GNMT、GALNT3、ANK2、HOXA9）作为黑素瘤候选生物标志物。结论黑素瘤组织存在较多高甲基化基因，8个差异甲基化基因有可能作为黑素瘤的生物标志物。

简介：摘要：变电站直流系统接地故障会影响直流系统的安全运行，近年来，直流系统接地技术不断发展，积极防范接地故障，加大直流系统安全运行管理力度，已经成为行内专业人员共同关注的焦点。总结了变电站直流系统运行情况，列举了各种直流接地现象，分析了故障原因，并有针对性地给出了直流接地处理的主要方法和要求。

简介：【内容摘要】襟翼操纵系统的正常工作可以实现缩短起飞、着陆阶段的滑跑距离。本文针对某机型襟翼操纵系统，从系统组成及工作原理两部分进行了阐述，并针对故障进行分析，提出故障的排查及验证方法。

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简介：摘要免疫异常在骨髓增生异常综合征(MDS)疾病的发生、发展中发挥重要作用。目前，对于MDS免疫异常机制的探讨主要集中于自身免疫反应与自身炎症反应。自身免疫反应指自身反应性T细胞及高滴度的自身抗体参与的异常免疫状态，而自身炎症反应则主要与髓系来源免疫细胞的固有免疫反应密切相关。既往关于MDS免疫异常机制的研究主要集中于自身免疫反应，尤其是T细胞介导的造血干细胞抑制方面。而近年的研究发现，固有免疫信号通路活化、骨髓源性抑制细胞(MDSC)、细胞焦亡等固有免疫异常等自身炎症反应，亦在MDS的病理生理学机制中发挥重要作用，这为MDS的治疗提供了新的思路和药物研发方向。笔者拟就MDS患者自身免疫反应与自身炎症反应免疫异常机制的研究最新进展进行介绍。

简介：摘要目的分析超声非结构异常胎儿的基因组异常发生率，及其对妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究，收集2016年1月至2019年1月在福建省妇幼保健院产前诊断中心因超声非结构异常而进行介入性产前诊断的631例孕妇。根据孕周不同抽取羊水标本或脐带血标本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列分析（SNP-array）。按超声非结构异常指标数目分为1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组，组间比较采用卡方检验。结果染色体核型分析发现异常核型34例（5.39%，34/631），其中染色体数目异常20例，染色体结构异常14例。SNP-array检测发现异常结果53例（8.40%，53/631），包括致病性拷贝数变异（CNV）32例及不明意义变异（VOUS）21例。1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组致病性CNV 检出率分别为4.57%（21/260）、4.76%（7/147）、16.67%（4/24），其检出率的差异有统计学意义（χ²=7.419，P<0.05）。单一非结构异常组中，鼻骨发育不良、胎儿生长发育受限（FGR）、颈部透明层厚度增厚（NT）的致病性CNV检出率相对较高，分别为 8.11%（3/37）、7.04%（5/71）、5.60%（7/125）。结论SNP-array技术相对传统的染色体核型分析，可能显著提高超声非结构异常胎儿遗传学异常的检出。合并多个超声非结构异常时，染色体异常的风险呈上升趋势。

简介：摘要铁是人体不可缺少的微量元素之一，广泛参与人体重要的代谢和生命活动。铁代谢是一个复杂、被精密调控的过程，涉及铁的获取、存储利用、输出等。铁代谢紊乱会对心脏产生显著影响，如遗传性血色素沉着症、心肌缺血再灌注损伤、铁负荷性贫血、冠心病等。该文综述了铁代谢异常与心脏疾病的研究进展，以期为心脏疾病的预防和治疗提供新思路。

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简介：摘要：心理异常的学生行为怪异、不遵守学校的规章制度，很难用制度来进行约束和管理。但是每个心理异常的学生内心深处都隐藏着一个未开启的小窗口，我们只需要耐心的打开他内心的窗口，他就会接受光明和温暖照耀进去。

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简介：摘要：目的：研究血脂异常基层合理用药情况。方法：随机分组，观察组对血脂异常患者采用基层治疗方法，对照组对血脂异常患者采用常规治疗方法，对比两组血脂异常患者的血脂水平、治疗有效率以及不良反应情况。结果：观察组血脂异常患者治疗后TG（mmol/L）、TC（mmol/L）、LDL-C（mmol/L）、HDL-C（mmol/L）等血脂水平分别为1.23±0.14、4.22±0.50、2.73±0.44、1.82±0.35，对照组血脂异常患者治疗后TG（mmol/L）、TC（mmol/L）、LDL-C（mmol/L）、HDL-C（mmol/L）等血脂水平分别为1.65±0.28、4.89±0.74、3.02±0.59、1.43±0.33，两组对比结果差异显著（P＜0.05）；观察组血脂异常患者显效、有效、无效、总有效率等情况[n(%)]分别为35（72.92）、12（25.00）、1（2.08）、47（97.92），对照组血脂异常患者显效、有效、无效、总有效率等情况[n(%)]分别为28（58.33）、9（18.75）、11（22.92）、37（77.08），两组对比结果差异显著（P＜0.05）；观察组血脂异常患者胃反流、便秘、消化不良等不良反应及总有效率情况[n(%)]分别为1（2.08）、1（2.08）、0（0.00）、2（4.17），对照组血脂异常患者胃反流、便秘、消化不良等不良反应及总有效率情况[n(%)]分别为3（6.25）、2（4.17）、4（8.33）、9（18.75），两组对比结果差异显著（P＜0.05）。结论：基层治疗方法在血脂异常患者治疗中的疗效显著高于常规治疗方法，基层治疗方法下血脂异常患者的血脂水平得到显著改善，治疗有效率显著提高，不良反应发生率显著下降，因此基层治疗方法在血脂异常患者治疗中可以进行大规模临床推广。

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简介：摘要：在经济发展和科技创新的双重推动下城市规划建设对轨道交通提出了更为严格的要求和标准。为保障地铁运行安全性、维护居民生活质量有必要结合实际针对地铁钢轨电位异常的原因进行深入研究。在当前地铁交通行业应用较为广泛的直流牵引系统，钢轨通常发挥电流负回流线的功能，对于维护地铁系统稳定具有重要的意义。因此本文在当前技术发展的基础上围绕地铁钢轨电位异常原因展开讨论和分析，为推动交通运输行业发展提供参考。