简介:目的分析安徽合肥地区汉族造血干细胞捐献者人类白细胞抗原HLA—A,B,DRB1基因频率的分布特征。方法应用PCR—SSOP和PCR—SSP基因分型技术,对合肥地区1174名造血干细胞捐献者血样进行HLA—A,B,DRB1基因分型,并用统计学方法对基因型频率进行Hardy—Weinberg平衡检验。结果共检出61个基因,合肥地区HLA—A,B,DRB1位点基因频率最高的分别为A*02(37.3%),A*11(20.8%),A*24(17.8%);B*15(13.8%),B*40(17.6%),B*13(11.3%);DRB1*15(16%),DRB1*09(15%),DRB1*04(14%)。发现了A*34和B*15中的B*95等在中国人群中比较罕见的基因。结论合肥地区汉族造血干细胞捐献者HLA部分位点的基因频率呈现出地区差异。
简介:摘要目的分析桂林汉族群体中44个Y-STR基因座的突变率。方法应用SureID® PathFinder荧光检测试剂盒和本实验室建立的8个RM Y-STR复合扩增系统检测631个父子对家系的样本,根据观察到的突变次数除以基因传递次数或减数分裂次数计算突变率。结果桂林汉族群体中44个Y-STR基因座观察到184次突变,一步突变与多步突变的比例为25.28∶1;突变率分布在1.56×10-3~40.63×10-3之间,平均突变率为6.53×10-3(95%可信区间:5.60×10-3~7.50×10-3)。结论不同群体中Y-STR基因座的突变率存在差异,不同群体的RM Y-STR基因座不同。
简介:摘要目的探讨Investigator®DIPplex系统中30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)位点在福建畲族群体的遗传多态性及其在福建畲族群体的遗传学应用。方法应用Investigator®DIPplex系统对200名福建地区畲族健康无关个体进行30个InDel位点的等位基因分型,计算等位基因频率、群体遗传学参数,并与国内外其他群体进行比较。结果经Bonferroni校正,30个InDel位点在福建畲族群体中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。各位点杂合度为0.45~0.82,多态信息含量为0.2~0.37,个体识别力为0.385~0.645。30个InDel位点的累积个体识别率为0.999 999 999 996 8,三联体累积非父排除率为0.986 245 8,二联体累积非父排除率为0.954 322 5。福建畲族群体InDel位点的等位基因频率与华东汉族、西藏藏族、维吾尔族、哈萨克族等4个国内群体相比,分别在3个、8个、6个、6个位点上差异具有统计学意义;与波兰、美国、德国、非洲等4个国外群体相比,分别在19个、13个、13个、11个位点上差异具有统计学意义。结论Investigator®DIPplex系统中的30个InDel位点在福建畲族群体分布具有较好的遗传多态性,可独立应用于福建畲族个体识别的遗传学研究。