简介：摘要白塞综合征是一种病因未明的全身慢性血管炎症性疾病，临床表现多样，且缺乏特异性实验室指标，临床误诊和漏诊率较高。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上，制定了本诊疗规范，旨在规范白塞综合征诊断及各系统受累的治疗策略，减少误诊漏诊及严重不良事件的发生，改善患者预后。

简介：病例：患者女，31岁，因吞咽时胸骨后疼痛20d入院，发热38℃左右．伴口腔溃疡、右侧肩胛部酸胀、疼痛，严重影响食欲，在家自服复合维生素B、抗生素（具体不详）等药物，但疗效不佳。7d前退热，但疼痛症状无好转。3d前静脉点滴青霉素等药物。但治疗无效，遂至我院就诊。既往14d前足月顺产一女婴。平素有复发性口腔溃疡史，无生殖器溃疡史，无反酸、烧心史，无关节炎史、光过敏史等，无经常口服非甾体抗炎药（NSAID）和应用糖皮质激素史。

简介：摘要白塞综合征也称贝赫切特综合征，是一种全身性的免疫系统疾病，目前此病机制尚不明确。本文笔者首先探究了白塞综合征的几个可能存在的发病原因，阐述了白塞综合征患病的临床表现，并在此基础上分析了当前临床治疗白塞综合征的一般方法。

简介：摘要目的总结白塞综合征葡萄膜炎（BU）的临床特点。方法回顾性系列病例研究。收集1998年1月至2015年11月就诊于北京协和医院眼科葡萄膜炎专业组的BU患者，整理临床资料。总结BU的临床表现、并发症、最佳矫正视力（最小分辨角对数视力）及药物治疗方案。分析不同病程视力变化情况及生物制剂治疗前后BU复发次数。应用χ2检验及Wilcoxon符号秩检验进行统计学分析。结果共纳入132例（233只眼）BU患者，其中男性104例（78.8%），女性28例（21.2%），性别分布差异有统计学意义（χ2=43.76，P<0.01）。BU发病年龄为（28.9±8.7）岁，主要集中在21~40岁（102例，77.3%）。口腔溃疡（132例，100.0%）、皮肤病变（103例，78.0%）、外阴溃疡（90例，68.2%）、关节受累（44例，33.3%）及针刺反应阳性（39例，29.5%）为BU前5位眼外表现。患者常双眼受累（101例，76.5%），全葡萄膜炎（110例，83.3%）为最主要的葡萄膜炎类型。共188只眼（80.7%）出现并发症，最常见的眼前、后节并发症分别为并发性白内障（58.8%，137/233）及黄斑水肿（59.1%，114/193）。病程前8年，患者视力呈下降趋势；在病程第8年，20.9%（9/43）的患眼最佳矫正视力<0.3，39.5%（17/43）的患眼最佳矫正视力>1.0。97.0%（128/132）的患者接受糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗。16例顽固性BU加用生物制剂（肿瘤坏死因子拮抗剂或干扰素α）后BU复发频次显著减少，由4.0（1.0，5.5）次/年降至0.5（0.0，1.5）次/年，差异有统计学意义（Z=-2.81，P=0.005）。结论BU在青壮年男性中多见，常累及双眼，主要表现为全葡萄膜炎。患者眼部并发症极为常见，视力严重受损。糖皮质激素联合免疫抑制剂在多数情况下可控制眼内炎性反应，但对于顽固性葡萄膜炎，生物制剂的应用取得较好疗效。（中华眼科杂志，2020，56：217-223）

简介：摘要白塞综合征（BS）是一种可以累及多个脏器、系统的系统性血管炎。眼部受累是BS致残的主要因素，其中白塞综合征葡萄膜炎（BU）是眼部受累最常见的临床表现，病理上多为非肉芽肿性葡萄膜炎和视网膜血管炎。BU反复发作可导致视力下降甚至失明。但是，目前尚无BU的标准治疗方案，药物选择取决于疾病的严重程度及受累部位。本文将对BU的治疗药物作一综述，以期为BU未来的临床治疗提供参考。

简介：摘要本例为白塞综合征肺血管受累、肺动脉瘤样病变，合并肺血栓栓塞症患者。患者以肺栓塞症状起病，抗凝治疗过程中，在药物未过量情况下仍出现咯血症状。经全面筛查后确诊白塞综合征，并于随访40 d后检出肺动脉瘤。提示肺栓塞患者在抗凝过程中出现咯血，若除外抗凝药物过量，应考虑系统性疾病的可能并仔细排查。临床怀疑肺血管炎的患者，虽未在初诊时发现血管受累表现，但仍需在病程过程中保持动态检测以避免漏诊。

简介：目的：观察多塞平对睡眠呼吸暂停低通气综合征（sAHs）的治疗效果。方法：对门诊确诊SAHS的109例患者睡前口服多塞平25mg·d^-1，在用药前进行PSG及ESS调查，用药后第7，14，21及28天电话回访，回访主要内容是服药后的症状变化并指导药物剂量的调整。对坚持服用4周的患者重复PSG及ESS调查。结果：85例患者坚持服药28d，总睡眠时间增加，醒觉时间和醒觉次数减少，慢波睡眠增加，REM睡眠减少，P〈0．05。ESS评分也显著减少，P〈0．05。呼吸紊乱指数、氧减指数和鼾声指数也有减少，但差异不显著。综合评定治疗有效率为31．7％，多塞平的主要副作用是嗜睡、疲软和口干。结论：小剂量多塞平对于部分SAHS有一定效果。

简介：摘要白塞综合征（BS）是一种病因不明的全身系统性血管炎，特定的环境刺激作用于基因易感的个体是其最可能的发病机制。人类白细胞抗原B51虽然是目前公认的BS易感基因，但其所致的发病风险却不足20%，因而提示人体尚存在其他与BS相关的基因位点。细胞因子是免疫系统的信号传递分子，参与了人体所有免疫应答。近年来许多研究报道了细胞因子基因单核苷酸多态性（SNP）与BS的相关性，其中涉及辅助性T细胞1相关细胞因子、白细胞介素1、白细胞介素17以及趋化性细胞因子等多种炎性反应因子和多个炎性反应通路。这些SNP可影响BS的发病风险，也可影响BS患病个体的表型，上述SNP效力的叠加可能是BS发病的遗传机制。（中华眼科杂志，2020，56：876-880）

简介：摘要Ⅱ型格里塞利综合征作为罕见病，容易继发噬血细胞综合征，临床进程凶险，病死率高，且易漏诊。本研究通过报道苏州大学附属儿童医院收治1例经过基因筛查明确诊断的患儿的发病过程和预后转归，提高了临床医师对此疾病的诊治水平。患儿临床表现为银色头发、睫毛，反复肺部感染，高热不退，铁蛋白明显升高，纤维蛋白原下降。基因检测结果示患儿RAB27A基因发生纯合子突变，分别来自于父母，p.P126Qf3*3移码突变，符合Ⅱ型格里塞利综合征诊断。父女人类白细胞抗原(HLA)为7/10，遂予患儿来自于父亲的骨髓造血干细胞移植，移植后2年随访，患儿健康存活中。

简介：早在上世纪60～70年代，医学界已经发现肥胖常与高血脂、高血糖、高血压等多种临床现象并存，这些现象通常具有一个共同的病理基础，主要是糖代谢和脂肪代谢发生了障碍，因此早期把这些临床现象称为“代谢障碍综合征”，以后逐渐发现具备这些临床特征的人群，很容易发展引起勤脉粥样硬化，发展到罹患心绞痛、心肌梗死和脑卒中等严重疾病，1998年WHO专家组将上述的临床症群正式命名为“代谢综合征（Metabolics，Syndrome，MS）”。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome，PCOS）是生育年龄妇女常见的内分泌疾病，约占生育年龄妇女的5％～10％。近年研究表明，PCOS不仅存在生殖轴功能紊乱和生殖功能障碍，而且代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）如2型糖尿病、脂代谢异常、心血管疾病及子宫内膜癌、乳腺癌的发病率均明显增高。

简介：摘要目的对来自同一家系的两例塞克尔综合征1型患儿进行基因型与表型分析。方法收集患儿的临床资料，提取外周血进行全外显子与Sanger测序对患儿进行变异分析，通过文献复习了解本病的临床特征。结果患儿系足月小样儿，生长迟缓、发育落后、小头畸形、鸟头样面容。基因检测结果显示其ATR基因c.1A>G(p.M1？)和c.4853-18A>G复合杂合变异，分别来自患儿父母。两个变异均未见文献报道。结论c.1A>G(p.M1？)和c.4853-18A>G复合杂合变异可能是患儿的致病原因，两个新变异的检出丰富了ATR基因的变异谱。

简介：

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简介：我相信很多学生都有类似的经历：谁都不会忘记花了整整一晚准备考试，第二天走进教室时那种既疲劳又紧张的感觉。但每次都会有个同学大声宣布自己昨天晚上一直在看最近走红的电视节目。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。

简介：方一资元运化汤药物组成地黄20克，龟板、白芍、生鸡子黄各15克，麦冬、阿胶（烊化）、酒大黄、桃仁、廑虫、五味子、黄芩、杏仁、甘草各10克。

简介：最为广泛应用的干燥综合征欧洲诊断标准现已修正，唇腺活检和／或Ro／La血清学阳性必不可少。西维美林(cevimeline)是一种新型毒蕈碱受体(M3)刺激剂，与毛果芸香碱比较，能更有效地改善干燥症状，副作用更少。近期研究明确了干燥综合征病人发展为淋巴瘤的一些危险因素

简介：1992年西班牙学者Brugada兄弟首次报道了一类家族遗传性特发性心室颤动(室颤)，这些患者有十分特殊的心电图表现，平时静息时表现为胸前区V1～V3导联ST段抬高，Q-T间期正常，伴或不伴有右束支传导阻滞，在发生心脏性猝死或晕厥时则表现为多形性室性心动过速／室颤，体格检查及器械检查排除了器质性心脏病可能，后来将这一类疾病定义为特发性室颤的一种特殊类型。Brugada综合征。Brugada综合征可能占特发性室颤病例的40％-60％。本文就Brugada综合征进行综述。

简介：VonHippel-Lindau(VHL)综合征(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合征的流行病学、遗传学特征及相关