简介:摘要线粒体细胞色素C氧化酶(mitochondrial cytochrome coxidase,mt-COX,E .C .1.9.3.1)是线粒体呼吸链的复合物Ⅳ(complex IV),是呼吸链末端的限速酶,参与能量供应、细胞凋亡、新陈代谢、活性氧产生等重要的生理过程。由于哺乳动物中95%的氧是通过mt-COX催化处理后被利用的,mt-COX在能量产生与调节中起着重要作用,成为研究热点。研究表明,细胞色素C氧化酶异常涉及多种疾病,尤其mt-COXI是其核心基团,深入研究具有重要意义。文章就线粒体细胞色素C氧化酶I的研究进展及其与相关疾病的关系进行综述。
简介:摘要患儿 女,3月龄,因“喂养困难、体重不增3个月,发现重度贫血1 d”就诊,患儿生后1 d起病,以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现,病情进行性加重,出现输血依赖性贫血、高乳酸血症,于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c.674C>T(p.Pro225Leu)纯合变异,父母为杂合子,诊断为COX10基因变异相关细胞色素c氧化酶缺陷症。
简介:摘要目的对细胞色素C注射液不同用法时的渗透压摩尔浓度进行考察。方法分别测定了细胞色素C注射液以及其用25%葡萄糖注射液、10%葡萄糖注射液、5%葡萄糖注射液和0.9%氯化钠注射液稀释后各溶液的渗透压摩尔浓度。结果与结论细胞色素C注射液的渗透压摩尔浓度在105~134mOsmol/kg之间,低于人体正常血浆渗透压;其用25%和10%葡萄糖注射液稀释后溶液的渗透压摩尔浓度分别在1640mOsmol/kg和610mOsmol/kg附近,均高于人体正常血浆渗透压;而其用5%葡萄糖注射液和0.9%氯化钠注射液稀释后溶液的渗透压摩尔浓度在286~299mOsmol/kg之间,均处于人体正常血浆渗透压范围内。
简介:新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是由于围产期窒息(主要是产前和产时)导致的脑缺氧和或缺血而形成的一种新生儿时期最常见的脑损伤疾病,我院在1999年11月~2002年11月应用细胞色素C高压氧、小剂量甘露醇治疗20例,取得了满意效果,现报道如下。
简介:摘要目的探讨手足口病(HFMD)患儿Beclin-1、细胞色素C(CytC)表达水平及其临床意义。方法将60例HFMD患儿分为普通型组和重症组,每组30例;选取泌尿外科收治的行包皮环切术且无基础疾病的30例患儿作为对照组。检测患儿治疗前后血清Beclin-1、CytC、S100B蛋白水平;检测重症HFMD患儿治疗前后脑脊液Beclin-1、CytC水平。采用受试者操作特征曲线(ROC曲线)评价Beclin-1和CytC对重症HFMD的预测效能。结果重症HFMD患儿血清Beclin-1、CytC水平较其他2组显著升高(P<0.01);普通型组患儿血清Beclin-1、CytC水平较对照组明显升高(P<0.01)。与治疗前相比较,重症及普通型组HFMD患儿血清Beclin-1、CytC水平显著下降(P<0.05)。重症HFMD患儿脑脊液Beclin-1、CytC水平较普通型组显著升高(P<0.01),治疗进入恢复期后脑脊液Beclin-1、CytC水平较治疗前显著降低(P<0.01)。血清Beclin-1、CytC水平与S100B蛋白水平呈正相关。当血清CytC在38.785 ng/ml时其Youden值最大,为0.533,其对重症HFMD预测的灵敏度为56.67%,特异度为96.67%。血清Beclin-1在6.560 ng/ml时其Youden值最大,为0.467,其对重症HFMD预测的灵敏度为46.67%,特异度为100.00%。两个指标并联检测的灵敏度为76.67%,特异度为96.67%,对预测重症HFMD的价值最高。结论血清Beclin-1、CytC有助于判断HFMD病情轻重及治疗效果;二者并联检测对重症HFMD的预测价值更高。
简介:目的探讨CYP3A7基因多态性与内蒙古地区蒙古族绝经妇女骨密度的关系。方法应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态(PCR-RFLP)测定185名内蒙古地区健康绝经期妇女经SspI酶切后CYP3A7基因多态性,同时用双能X线吸收法测定前臂骨密度。结果基因型频率分布依次为正常组TT型84.4%,TG15.0%,GG0.7%,骨质疏松组TT型71.1%,TG26.3%,GG2.6%,等位基因频率正常组T为91.8%,G为8.2%;骨质疏松组T为84.2%,G为15.8%。通过协方差分析,调整年龄、身高、体重、BMI,结果显示,CYP3A7基因型与左前臂BMD有相关性(P〈0.05)。骨量减少组和骨量正常组间等位基因频率具有显著性差异(P〈0.05),基因型频率无显著性差异(P〉0.05)。结论CYP3A7基因型与蒙古族妇女前臂BMD有关联(P〈0.05),可作为预测骨质疏松发生的危险性因素。
简介:摘要目的探讨视盘黑色素细胞瘤(MCOD)的超声形态、超声造影特点,观察随访结果。方法回顾性分析2012年9月至2020年12月首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心收治的MCOD患者35例(35只眼,35个病灶),分析病灶的超声检查形态、大小、内部回声、边界、伴随表现、病变内部血流灌注情况等。其中13例患者行超声造影检查,9例患者进行了随访观察。结果形态:6个病灶(17.1%)超声表现为视盘前半球形强回声,29个病灶(82.9%)表现为视盘前局限隆起强回声;大小:病灶最大基底径(4.0±0.8)mm,高度(1.9±0.4)mm;内部回声:8个病灶(22.9%)内部回声均匀,27个病灶(77.1%)内部回声欠均匀;边界:35个病灶(100%)边界均清晰;伴随表现:15个病灶(42.9%)伴有不同程度的玻璃体混浊;彩色多普勒血流成像示:19个病灶(54.3%)内可见与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号,16个病灶(45.7%)内未见异常血流信号;超声造影检查:13个病灶中11个(84.6%)内可见造影剂微泡填充。结论超声检查可为临床诊断MCOD提供可靠的诊断和鉴别诊断依据。
简介:文章编号1672-5085(2010)28-0181-02摘要细胞色素P450(CYPs)是一组结构和功能相关的超家族基因编码的同工酶,负责内源性底物、外源性物质和许多其他合成性化学物质的代谢。CYP3A亚家族成员因为其含量最多、底物谱大,是药物代谢反应中最主要的限速酶。本文综述了近年来CYP3A的代谢模型的研究进展。
简介:目的:探讨睫状体黑色素细胞瘤的超声诊断特征,并与睫状体黑色素瘤进行鉴别。方法:回顾性分析2010年5月—2015年9月北京同仁医院眼科收治的睫状体黑色素细胞瘤患者22例(22只眼),同时选取同期就诊的睫状体黑色素瘤患者23例(23只眼)作为鉴别,所有患者均经病理诊断确诊。分析所有患者的超声生物显微镜(ultrasoundbiomicroscopy,UBM)、彩色多普勒血流成像及超声造影表现。结果:UBM检查显示21例睫状体黑色素细胞瘤中,呈高回声14例、中等回声4例、低回声3例,17例侵犯虹膜及房角,1例侵犯巩膜;15例睫状体黑色素瘤中,呈中等回声5例、低回声10例。彩色多普勒血流成像显示,22例睫状体黑色素细胞瘤中,形态呈梭形1例、半球形21例,15例病变内可见血流信号;23例睫状体黑色素瘤中,形态呈梭形1例、半球形15例、蕈状7例,22例病变内可见血流信号。超声造影检查显示,睫状体黑色素细胞瘤峰值强度低于睫状体黑色素瘤,平均渡越时间长于睫状体黑色素瘤,差异有统计学意义。结论:睫状体黑色素细胞瘤的超声检查有一定的特点,可为临床提供可靠的诊断和鉴别诊断依据。
简介:目的克隆和测定剑尾鱼(Xiphophorushelleri)线粒体细胞色素b基因(cytb)的全序列。方法提取剑尾鱼肝脏的总DNA。设计合成特异引物进行PCR扩增,扩增产物经琼脂糖电泳检测,纯化后克隆到pGEM-Teasyvectorsystem中的T载体上,筛选转化子,提取质粒,酶切鉴定。挑取重组质粒pGEM-T-xhcytb11进行序列测定。结果获得了剑尾鱼线粒体cytb基因的全序列,共1140bp。结论用BLAST与GenBank中的线粒体DNA序列进行比较,显示剑尾鱼与其他鱼类的cytb基因具有较高的同源性,根据剑尾鱼与其他13种鱼的cytb基因序列同源性所建立的是进化树,与传统的分类地位基本吻合。
简介:先天性黑色素细胞痣(congenitalmelanocyticnevus,CMN)是出生时即有的一种先天性色斑样痣,绝大多数患者均能健康地正常生活,仅极少部分可演变为恶性黑色素瘤(malignantmelanoma,
简介:摘要目的分析滇南地区心脑血管疾病患者细胞色素P450 2C19(CYP2C19)基因分布及临床意义。方法回顾性分析滇南中心医院2019年5月至2020年6月诊治的心脑血管疾病患者245例的资料,分析CYP2C19基因分布情况,分析其与民族、年龄、性别、血脂、高血压、糖尿病的关系,并与其他地区进行比较。结果245例患者CYP2C19基因的7种表型*1/*17、*1/*1、*1/*2、*1/*3、*2/*2、*2/*3、*3/*3所占比例分别为2.86%、38.37%、39.18%、5.31%、9.39%、4.08%、0.82%,超快代谢者占2.86%,快代谢者占38.37%,中间代谢者占44.49%,慢代谢者占14.29%。CYP2C19基因的多态性位点突变频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P > 0.05),具有恒定性及群体代表性。使用Fisher检验发现滇南地区心脑血管疾病患者的CYP2C19基因分布与民族、年龄、性别、基础疾病、血脂及心脑血管疾病种类无明显关联,均差异无统计学意义(均P > 0.05),滇南地区人群与东莞、江西、福建、川北、赤峰、厦门、陕西、昆明地区人群CYP2C19基因分布均差异有统计学意义(P < 0.001、< 0.001、0.045、0.008、0.001、0.005、< 0.001、0.016)。结论滇南地区心脑血管疾病患者的CYP2C19基因分布与民族、年龄、性别、基础疾病、血脂及心脑血管疾病种类无明显关联。CYP2C19基因分布与地区分布相关,可以指导不同地区个性化用药。
简介:摘要泛素-细胞色素c还原酶复合物核心蛋白2(UQCRC2)作为线粒体复合体Ⅲ的关键亚基,在线粒体氧化呼吸链中发挥重要作用。近来研究表明UQCRC2与多种肿瘤的发生发展过程密切相关。本文就UQCRC2在恶性肿瘤的发展过程中的作用作一综述。