简介:摘要7岁1月龄患儿因“发现肝功能异常4年”就诊。体格检查发现肝脾肿大,组织病理学表现为肝脂肪变性和肝纤维化。基因检测提示LIPA基因存在复合杂合突变:c.860G>A(p.G287E)和c.796G>T(p.G266*),分别来源于父亲和母亲,进一步完善溶酶体酸性脂肪酶活性测定提示明显降低,诊断为LIPA基因突变导致的迟发型胆固醇酯贮积病。患儿以护肝降酶对症支持治疗为主,随访无肝衰竭的表现。
简介:摘要目的观察脑出血与胆固醇酯转运蛋白(CETP)表达水平及其D442G多态性的相关性。方法抽取郑州人民医院2017年2月至2019年3月收治的200例脑出血患者作为研究组,并取同期200例体检健康者作为对照组,比较两组CETP和血脂指标如三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、总胆固醇(TC)水平,及CETP D442G多态性分布情况,并分析脑出血与CETP及D442G多态性关系。结果研究组舒张压与收缩压、有高血压史、高脂血症、有吸烟史比例高于对照组(P<0.05);研究组TG、TC、CETP水平高于对照组,HDL-C水平低于对照组(P<0.05);两组D442G多态基因型与等位基因频率比较差异未见统计学意义(P>0.05);对照组DD基因型与DG基因型者血脂比较差异未见统计学意义(P>0.05);研究组DD基因型者LDL-C与TC水平低于DG基因型者(P<0.05);CETP表达水平与TC呈正相关(P<0.05),与HDL-C呈负相关(P<0.05)。结论CETP表达与脑出血患者TC、HDL-C有关,D442G多态性可能和LDL-C、TC有关。
简介:目的探讨妊娠晚期甘油三酯(TG)和总胆固醇(TC)水平与不良妊娠结局之间的关系。方法选择妊娠晚期单胎孕妇886例,检测其分娩前一周内的血清TG和TC值,比较样本分布及各组妊娠结局的差异,分析血脂异常程度与新生儿出生体重之间的相关性。结果①大多数孕妇都有不同程度的血脂升高,以TG升高为主;②当TG水平超过正常值高限两倍时,胎膜早破、产后出血、妊娠期高血压疾病的发生风险明显增加,差异有统计学意义(P〈0.05);当TG水平超过正常值高限的3倍时,巨大儿、胎膜早破、产后出血、妊娠期高血压疾病的发生率明显增高(P〈0.05);③高TC组产后出血、肝内胆汁淤积症、妊娠期高血压疾病、早产、妊娠期糖尿病的发生率均明显高于正常TC组(P〈0.05);④孕晚期母血TG水平与新生儿出生体重呈正相关(r=0.137,P〈0.05)。结论孕晚期过高的TC、TG水平与不良妊娠结局相关,定期监测血脂水平,加以控制,减少不良妊娠结局的发生。
简介:摘要目的对9054例白银地区企事业单位职工总胆固醇、甘油三酯两项生化指标的检验结果及相关资料的分析,浅议中医"治未病"的思路。方法用CHEMIX-800全自动生化分析仪检测转氨酶等两项生化指标。结果9054例中胆固醇、甘油三酯异常率分别为10.7%、41.4%。结论白银地区的人群由于对自我健康知识的不够重视,40岁左右的人群胆固醇、甘油三酯异常与相关文献报道1,2的高峰出现提早10岁-15岁,为此,充分发挥中医“治未病”思想,预防冠心病、高血压等疾病,具有十分现实意义。
简介:目的:探讨普洱市成人血清空腹血糖(GLU)、血清甘油三酯(TG)及总胆固醇(TC)水平与年龄、性别的相关性。方法选择8614例在我院健康体检者为研究对象,测定其血清中GLU、TG及TC的浓度,并分析GLU、TG及TC的浓度与年龄、性别的相关性。结果不同性别体检者的GLU、TG、TC水平有所不同,男性GLU水平均高于女性,具有统计学差异(P〈0.05),女性TG、TC水平高于男性,具有统计学差异(P〈0.05),高水平的GLU、TG、TC检出率会随着年龄的增长逐渐增多,TC、TG的峰值出现在50~59岁,尔后可随着年龄的增长有所下降。结论成人血清空腹血糖、血脂的浓度与年龄、性别两个因素存在相关性。