简介:摘要:脂肪酸氧化代谢性病(FAODs)在临床实践中是一种比较典型的疾病类型,是一组临床和生化异质性疾病,患者所呈现出的症状和体征变化都有着十分显著的差异性,往往会出现乏力、肝大等相关方面的问题甚至出现猝死,对患者的生命健康造成严重影响。基于此,本文重点分析以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病等相关内容,希望为患者临床诊疗工作提供一定的参考。
简介:美国食品药品监督管理局近期宣布,美国将在3年内禁止在食品中添加人造反式脂肪。消息传出,引起全球瞩目。那么,什么是“反式脂肪”?为什么要禁止呢?对于这个问题,应该从有机化学说起。人体脂肪组织中的脂肪一般是由甘油与脂肪酸结合而成。甘油有3个羟基,所以绝大部分是结合了3个脂肪酸,也因此被称为甘油三酯。平素体检,检测甘油三酯高不高,就是看脂肪含量超不超标。
简介:目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。
简介:黄采用柱色层族组成分离方法和气相色谱-质谱-计算机联用技术分离和鉴定.从甘肃岷县黄芪中分析鉴定出48种脂肪酸酯、29种脂肪酸、5种芳香酸,其中不饱和脂肪酸占全部脂肪酸的55.50%,亚油酸的含量达41.33%,亚麻酸含量为10.59%,为岷县黄芪的进一步开发应用提供了基础数据.