简介：目的:探讨马凡氏综合征的临床特点.方法:对10例马凡氏综合征的症状、体征、辅助检查及治疗进行分析.结果:马凡氏综合征主要累及骨骼、眼、心血管和神经系统.结论:结合家族史、临床表现及有关的辅助检查可对马凡氏综合征作出诊断.

简介：摘要目的积累马凡氏综合征术后的护理经验，预防或减少术后并发症，提高护理质量。方法通过对一例马凡氏综合征术后的实践监测与护理。结果患者在ICU平稳度过术后危险期，无并发症发生。结论通过有效、及时、连续的护理，可以预防或减少术后并发症，提高护理质量和病人满意度。

简介：

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简介：摘要马凡氏综合征又名蛛蛛指（趾）综合征，是一种先天性遗传性结缔组织病，为常染色体显性遗传，有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全、主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。动脉瘤一旦形成，极易破裂出血，造成极其严重的后果，它就像人体携带着“猝死基因”令人防不胜防。因此，早期发现、早期诊断、早期治疗并做好健康教育指导，是降低猝死事件发生的有效手段。

简介：

简介：马凡氏综合症是一种常染色体不完全外显性遗传病,临床表现多样,主要涉及心血管、骨骼和眼等系统,病死率高。对发病患者应加强健康教育、风险管理,积极治疗护理,给予心理支持。患者生育正常儿和患儿的几率各为50%,这就意味着提高正常儿出生率是医务人员为之奋斗的目标,也是马凡氏综合症患者的福音,所以,加强遗传学、优生优育教育将成为马凡氏综合症健康教育的新动向。

简介：摘要通过对一例马凡氏综合征致双眼晶状体全脱位病人的检查和治疗，分析术前给予患者不同时期散瞳、缩瞳及变化体位相结合后，可减少手术并发症，缩短手术时间。

简介：摘要目的描述中国一个常染色体显性遗传的马凡氏综合征家系特征;方法对家系成员进行眼科、心血管等临床检查及５年的随访;结果在这个四代中国人的家系,６例患者均有晶状体半脱位、外斜视,未患病的家庭成员没有发现.结论在这个中国马凡氏综合征家系发现患者并发外斜视,这是一个新的发现;研究结果有助于研究马凡氏综合征的发病机制.关键词马凡氏综合征;晶体脱位;外斜视中图分类号R５９６文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０２４４－０１

简介：一、病历摘要

简介：摘要目的对1例不明原因生长发育过快及心脏畸形的患儿进行临床表型及遗传学病因分析。方法对先证者进行全外显子测序分析，应用Sanger测序技术对全外显子筛出的可疑致病基因的变异位点进行验证，并利用生物信息学软件进行功能预测分析。结果全外显子测序结果显示，先证者在FBN1基因的第48外显子上存在c.5846_5848delATA(p.N1949del)缺失变异，Sanger结果显示，其双亲正常，属于新发变异，经Mutation Taster软件预测，该变异具有致病性，结合临床表型确诊为马凡综合征。结论本研究结果增加了中国人马凡综合征人群数据库，同时也扩展了马凡综合征的变异谱；全外显子测序有助于罕见病的研究。

简介：1案例资料王某,男,26岁,保安.某年12月28日7时许,在卫生间刷牙时,突然倒地死亡.尸体检验(死后6h):尸长186cm,体型瘦长,四肢细长,双脚拇趾内收,其余四趾呈杵状趾、屈握状(见第19页彩图1).心包外观饱满、青紫色,剪开心包腔积聚暗红色血液500ml,心脏重360g,左心室壁厚2cm,右心室壁厚0.4cm.主动脉根部内膜上有一横行破裂口,长2cm.破裂口对应的主动脉外膜上有一圆形破裂口,长2cm,与心包腔相通.升主动脉壁被分隔成大小不等的囊腔状,升主动脉腔扩张,周径10cm.肝脏1400g,在肝脏脏面、左右肝叶交界处左肝上有一个小舌状的肝叶,宽1.5cm、长3.5cm,肝右叶增大、变形.

简介：无

简介：[摘要]：目的 分析探讨马凡氏综合征合并腰椎开窗减压髓核摘除术的护理体会。方法 患者，女性，35岁，马凡氏综合征、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄，2024年2月行“腰椎开窗减压髓核摘除术”，术后在严密监测各项指标的基础上，给予有效循环，神经系统观察，镇痛、康复指导、心理护理等并发症的预防。结果 未引起出血及血栓的发生，没有腰椎间盘突出的复发，切口全部愈合，在腰椎支具的辅助下可下地行走，通过全面及精心的治疗与护理，患者恢复战胜疾病的信心，尽早恢复出院。结论 对马凡氏综合征合并腰椎开窗减压髓核摘除术的护理进行总结，为临床工作提供指导。

简介：目的用超声心动图评价成年马凡氏综合征（Marfansyndrome，MFS）患者是否存在右心室收缩功能不全。方法41例MFS患者及43例正常对照者行M型、二维及组织多普勒超声心动图。记录三尖瓣环收缩期位移（tricuspidannularplanesystolicexcursion，TAPSE）、右心室面积缩小率（fractionalareachange，FAC）及组织多普勒三尖瓣环收缩速度（S。）。结果MFS患者右心室收缩功能指标虽处于正常范围，但均低于正常对照[TAPSE：（21±2）mm口s．（26±1）mm，P〈O．01；FAC：36％±2％vs．42％±3％，P〈O．01；Su：（12±0．3）cm／svs．（16±0．9）cm／s，P〈0．01]。结论MFS患者存在右心室收缩功能不全，提示MFS可能累及右心室心肌。

简介：摘要目的探讨马凡氏综合征患者在重症监护室的护理方法。方法对3例马凡氏综合征患者护理经验进行分析总结。结果1例死亡，2例经治疗后生命体征稳定后转出普通病房。结论及时发现病情，恰当护理，减少病死率。

简介：摘要目的探讨马凡综合征合并主动脉夹层药物保守治疗的护理方法。方法总结6例马凡综合征合并主动脉夹层患者采用药物治疗的观察重点，护理措施及出院指导。结果1例转往外院继续治疗，3例好转出院，2例死亡。结论有效的观察，措施及指导能提高药物保守治疗的成功率，大大提高患者的生存质量。

简介：

简介：我科自1991年12月至1997年6月共收治马凡综合征病人14例，均伴有重度主动脉瓣关闭不全，全部取带瓣人造血管行主动脉瓣升主动脉替换及冠状动脉开口移植术，其中13例手术取得成功。本文介绍14例马凡综合征的手术配合，对术中主要配合要求和特殊用物的准备，心肌保护以及对意外情况的处理等进行讨论。

简介：摘要马凡综合征（Marfan’ssyndrome）MFs是一种主要累及骨骼、眼及心血管系统的结缔组织的常染色体显性遗传性疾病。年发病率2～3/10000。本人选择的3例病人为家族性的母子三人，母亲，63岁，大儿子43岁，小女儿40岁，调查其家族史，非近亲结婚，其上下5代未再发现类似病人。其母亲63岁时突然发病，心脏超声见升主动脉明显增宽，内径达55mm,内见条索状漂浮物，主动脉夹层诊断明确，转院途中死亡。对已经确诊的MFs患者，需对其多系统病变严密随访，以防危及生命的并发症发生，同时要作家族成员的全面筛查，排除其余病例的存在。总之，MFs虽个体差异较大，但总的预后都较差。