简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。
简介:以α-乙酰基二硫缩烯酮为起始原料,通过与Vilsmeier试剂反应得到亚胺盐正离子中间体,利用亚胺盐正离子中间体与碳亲核体反应,成功制备了多取代共轭三烯类化合物.该方法具有原料易得、反应条件温和及实验步骤简单等优点.该反应不仅建立了一种简单、有效合成多取代共轭三烯化合物新方法,而且扩展了α-乙酰基二硫缩烯酮类化合物在有机合成中的进一步应用.
简介:运用文献资料法、秩和比综合分析法(RSR法)等,对参加2015年亚洲男子篮球锦标赛的前12名球队的攻防能力进行量化分析。研究结果表明:在进攻端,中国队、菲律宾队、伊朗队、黎巴嫩队、韩国队、约旦队进攻RSR值在0.79~0.60之间,隶属B级水平,属于进攻实力相对强的球队;在防守端,伊朗表现出色,防守RSR值为0.83,隶属A级水平。与亚洲劲旅的对比中,凸显中国男篮身体对抗差、篮板球意识不强、战术配合生疏等问题。建议中国男篮保持当前体能水平的同时,应进一步挖掘篮球专项体能与技战术、对抗和准确之间的关联,提高篮球专项体能训练的科技含量,拓宽篮球专项体能的内涵。
简介:目的:评估迈索尔市13-19岁学生错骀畸形与相关生活质量的关系。材料与方法:本横向研究基于多级分层随机抽样法,共纳入了900名13-I9岁的学生。采用预制问卷来记录样本的详细社会信息、口腔卫生状况、个人习惯、错耠畸形及口腔健康相关的生活质量。首先采用牙齿美学指数(DAI)来评价错耠畸形,再采用13腔健康影响程度14号量表(OHIP-14)来评价生活质量,最后综合评估错胎畸形与相关生活质量的相关性。结果:79,2%(n=713)的调查对象咬合正常或仅有轻微的错骀畸形,12,8%的人有明确的错耠畸形,5,7%的人有重度错殆畸形,23%的人有产生不利影响的错耠畸形。研究发现,错耠畸形的总患病率为208%。在900名研究对象中,466%(n=419)调查对象的错殆畸形对口腔健康相关的生活质量有一定影响。采用Logistic回归的统计学分析,结果表明:错耠畸形对生活质量产生的影响具有显著性(OR=1607,C1=9,17~28,17)。结论:在迈索尔市13-19岁的学生中,错耠畸形会影响与口腔健康相关的生活质量。
简介:摘要目的分析研究重症支气管哮喘采取琥珀酸氢化可的松联合多索茶碱进行治疗的方法以及治疗效果,为临床提供有力的依据。方法2015年1月到2016年1月一整年时间完成回顾性研究,102名重症支气管哮喘患者在我院进行治疗,根据治疗方法的不同,把患者平均分为对照组和研究组两部分,每组由51名患者构成。对照组治疗时只接受多索茶碱,研究组在此基础上添加琥珀酸氢化可的松,对两组患者的治疗效果、出现的不良状况以及肺功能变化等进行详细比较,运用统计学知识完成各类数据分析。结果完成治疗后对两组患者肺功能情况、治疗效果、不良反应等相关数据信息进行统计学分析后发现P<0.05,表明两组之间统计学差异存在。结论多索茶碱治联合琥珀酸氢化可的松对重症支气管哮喘进行治疗效果显著,患者肺功能得到提升,出现不良反应概率有所降低,综上表明此种方法合理有效,可大力推广到临床治疗中。
简介:摘要目的探究消癥汤联合孕三烯酮治疗子宫内膜异位症的治疗效果。方法选取2013年6月至2014年6月期间我院确诊的138例子宫内膜异位症患者作为研究对象,按随机数字表法将其分为观察组与对照组,各69例。对照组采用口服孕三烯酮胶囊治疗,观察组予以消癥汤联合孕三烯酮进行治疗,对比两组治疗效果及血清激素FSH(血清卵泡刺激素)、E2(雌二醇)、LH(雌二醇)水平。结果对照组治疗总有效率为68.1%,观察组为85.5%,两组相对比,差异显著(P<0.05);两组治疗后FSH、E2、LH均明显下降,且观察组E2、LH值下降程度明显高于对照组,差异显著(P<0.05);观察组复发率8.7%,明显低于对照组的24.6%,两组对比差异显著(P<0.05)。结论消癥汤联合孕三烯酮治疗子宫内膜异位症能够有效改善患者的临床症状,降低患者血清激素FSH、E2、LH值,治疗更加安全、有效,临床价值更加显著,值得推广。