简介:摘要目的探究BRCA1与BRCA2易感基因的表达与乳腺浸润性导管癌的关系。方法通过免疫组化SP法检测BRCA1与BRCA2在38例乳腺浸润性导管癌(癌变组)、34例乳腺良性病变(良性组)组织中的表达情况,分析其表达与肿瘤大小、淋巴转移、ER、HER-2的关系。结果两种基因在两组组织中的阳性率比较无显著性差异(P>0.05)。两种基因的表达与和肿瘤大小无相关性(P>0.05),和淋巴转移、ER、HER-2呈负相关(P<0.05)。结论BRCA1与BRCA2基因与乳腺浸润性导管癌的发生、发展有关,可以据此对该病针对治疗并能对其预后做评价。
简介:摘要乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。变异解读是BRCA1/2基因检测中一个关键的环节。BRCA1/2基因变异解读需要依据各类信息(包括来自群体数据库、疾病数据库、文献和家系情况等)进行综合评判。为结合临床实践并补充相关领域更新,编写组在2017版《BRCA数据解读中国专家共识》基础上,增加了对肿瘤BRCA1/2基因变异解读的阐述,并对BRCA1/2基因检测报告等内容进行了一些细节上的更新,以进一步指导与规范我国BRCA1/2基因检测数据的解读和临床应用。
简介:目的检测卵巢上皮性癌组织BRCA1和nm23基因蛋白表达情况,并探讨它们之间的相互关系及临床意义。方法应用S-P免疫组织化学法检测50例卵巢上皮性癌组织中BRCA1和nm23蛋白的表达情况,并分析两者之间的相互关系。结果(1)BRCA1蛋白在卵巢癌组织中的表达率为30.0%,并与肿瘤的病理学分级及有无淋巴结转移有关;(2)nm23蛋白的表达率为40.0%,其表达仅在有无盆腔淋巴结转移标本中有意义;(3)BRCA1蛋白与nm23蛋白表达呈显著正相关联系(P<0.01)。结论BRCA1基因蛋白表达减少甚至缺失与具有较高生物学行为,高侵袭转移性的卵巢癌有关,同时,它可能与nm23在促进肿瘤转移上有共同作用。
简介:目的探讨乳腺癌基因BRCA1在乳腺癌组织中的表达与多西紫杉醇化疗敏感性的关系.方法应用免疫组化方法检测乳腺癌患者癌组织中BRCA1的表达,用含多西紫杉醇化疗方案(TEC)对该组患者行新辅助化疗,分析其与多西紫杉醇化疗敏感性的关系.结果乳腺癌患者BRCA1表达阳性患者完全缓解率、部分缓解率、稳定率、进展率分别为22.6%、71.7%、5.7%、0%;乳腺癌患者BRCA1表达阴性患者完全缓解率、部分缓解率、稳定率、进展率分别为11.8%、58.9%、27.4%、2.0%,2组相比各项指标差异均有统计学意义.结论BRCA1表达水平与含多西紫杉醇的化疗方案(TEC)的化疗敏感性呈显著正相关,BRCA1可能作为一项预测紫杉醇类疗效、筛选乳腺癌化疗药物、指导制定合理治疗方案的新指标.
简介:摘要卵巢癌确诊时多为晚期,其死亡率及复发率较高,治疗困难,预后多不佳,分子靶向药的出现为卵巢癌治疗带来希望。特别是PARP抑制剂用于治疗BRCA1/2突变的晚期卵巢癌,可明显使患者生存获益,本文就肿瘤细胞损伤修复通路、PARP抑制剂作用机制及其在BRCA1/2基因突变的晚期卵巢癌临床研究进展做一综述。
简介:摘要:通常情况下,卵巢癌患者确诊时,病情已经发展到晚期,晚期卵巢癌患者的死亡率以及复发率均较高,治疗难度较高,预后效果较差。随着临床医疗技术的逐渐提升,分子靶向药物的出现,卵巢癌患者的治疗效果也得到了改善,尤其是应用PARP抑制剂治疗BRCA1/2基因突变的晚期卵巢癌患者,能够有效改善患者的生存质量。因此,本篇文章,作者分析PARP抑制剂在BRCA1/2突变卵巢癌中的作用机制、PARP抑制剂的应用效果,分析其引用进展。
简介:摘要:通常情况下,卵巢癌患者确诊时,病情已经发展到晚期,晚期卵巢癌患者的死亡率以及复发率均较高,治疗难度较高,预后效果较差。随着临床医疗技术的逐渐提升,分子靶向药物的出现,卵巢癌患者的治疗效果也得到了改善,尤其是应用PARP抑制剂治疗BRCA1/2基因突变的晚期卵巢癌患者,能够有效改善患者的生存质量。因此,本篇文章,作者分析PARP抑制剂在BRCA1/2突变卵巢癌中的作用机制、PARP抑制剂的应用效果,分析其引用进展。
简介:摘要目的探讨结直肠癌BRCA1、EGFR的蛋白表达与细胞增殖及凋亡的关系。方法收集80例结直肠癌,采用免疫组化检测BRCA1、EGFR蛋白的表达及Ki67阳性指数;TUNEL(原位末端标记法)检测结直肠癌细胞凋亡指数。结果结直肠癌细胞凋亡指数于BRCA1蛋白阳性组显著高于阴性组(P<0.001),细胞增殖指数显著低于阴性组(P<0.001);结直肠癌细胞凋亡指数于EGFR蛋白阳性组显著低于阴性组(P<0.001),增殖指数显著高于阴性组(P<0.001)。结论BRCA1、EGFR蛋白表达缺失可能通过影响肿瘤细胞凋亡及增殖,促进结直肠癌的发生发展。
简介:摘要根据合成致死理论研究开发的PARP-1抑制剂用于BRCA-1/2缺失的乳腺癌或卵巢癌患者的治疗得到了临床试验的验证,研究者对其合成致死机制展开了大量研究。本文主要综述了PARP-1抑制剂与BRCA-1/2缺失合成致死作用机制的研究进展。
简介:无
简介:摘要乳腺癌易感基因(BRCA)突变携带者是前列腺癌的高发人群,然而对于携带BRCA突变的高转移负荷的转移性激素敏感性前列腺癌(mHSPC),目前尚无明确有效的治疗方案。本研究报道1例胚系BRCA1基因突变的高转移负荷的mHSPC患者,在接受传统联合雄激素阻断治疗后快速进展为去势抵抗性前列腺癌,遂接受雄激素剥夺治疗(ADT)联合阿比特龙,取得了显著的PSA应答,提示ADT联合阿比特龙有可能是治疗BRCA1基因突变的高转移负荷的mHSPC患者的有效方案。