简介：目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测，结合其临床表现及相关文献，分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果7例CDKL5综合征患儿中男2例，女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”，3例被诊断为“无法分类的癫脑病”；起病中位年龄2月龄，病初部分性发作或强直发作，后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变［c.464G>A(p．G134P)、c.58G>C(p．G20R)、c.464G>A(p．G155D)］,2个小片段缺失［c.1110delC(p．E370fs)、c.160-163del(p．K54fs)］，1个碱基重复［c.278dupA(p．E93fs)］，1个大片段重复缺失（3~8号外显子杂合缺失）。父母外周血基因检测均未发现相同突变，均为新发突变。中位随访时间为36个月，发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种；4例行促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗效果不佳；5例行生酮饮食，其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征，不同突变位点可能有不同表型，不同表型预后存在差异。

简介：摘要目的探讨经二代测序确诊的7例CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年12月郑州大学附属儿童医院神经内科以癫痫起病的早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者全外显子基因组测序，筛选出7例CDKL5基因突变阳性患儿，并对家系成员进行一代Sanger验证明确来源，对其基因突变特点进行分析。结果7例确诊为CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病的患儿中，男女比例为2∶5，起病年龄为出生15 d至5个月；临床表型中均有不同程度的发育落后、反复癫痫发作，表现为全面性发作、肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作；应用抗癫痫药物控制发作较差，部分应用生酮饮食有效。CDKL5基因突变位点均为新生突变，分别为NM_003159：c.772_776del（p.K258Efs*10）移码突变、NM_003159.2 （外显子：9~15）杂合缺失、CDKL5半合子缺失、NM_003159：c.268（外显子5）G>T（p.E90*，941）和NM_003159：c.2578C>T（p.Q860*，171）无义突变、NM_003159：c.211A>G（p.Asn71Asp）和NM_001323289：c.545T>C（p.L182P）错义突变。其中c.772_776del（p.K258Efs*10）、c.268（外显子5）G>T、c.2578C>T（p.Q860*， 171）尚未见报道。结论CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病是一种起病较早的癫痫综合征，多见于女性，癫痫发作形式不一，脑电图特征早期呈严重异常脑部放电，病情进展呈多种形式演变，头颅磁共振成像无特异性改变。不同基因突变位点可能有不同表型及预后差异，多种抗癫痫治疗效果差，部分对生酮饮食有效。

简介：急性腕管综合征可由许多原因引起。腕管内压力在短时间内急剧增高,使正中神经受压于腕横韧带近侧缘,产生正中神经功能障碍。自1985年2月～1994年10月收治五例。经及早治疗,效果满意。一、资料与方法本组5例,均为男性,左腕3例,右腕2例。年龄18岁～42岁,外伤性月骨掌侧脱位2例;Colles骨折整复后腕关节屈曲尺偏位固定1例;急性化脓性滑囊炎1例;火枪伤1例。发现正中神经受压时间最短2小时,最长36小时。均述患肢腕、手部不同程度的肿胀、疼痛,

简介：总结5例重型亨特综合征患者的护理要点：密切观察病情，加强心理护理；采用局部短暂冷敷，以减轻疼痛，促进舒适；保持局部皮损区干燥，外涂磺胺嘧啶银软膏，用消毒纱布包扎；取健侧卧位，制作一次性护理圈放置在耳部；坚持康复训练指导等。5例患者耳部皮肤均已修复，面瘫症状减轻，未发生其他严重并发症，均病情好转出院。

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简介：早在上世纪60～70年代，医学界已经发现肥胖常与高血脂、高血糖、高血压等多种临床现象并存，这些现象通常具有一个共同的病理基础，主要是糖代谢和脂肪代谢发生了障碍，因此早期把这些临床现象称为“代谢障碍综合征”，以后逐渐发现具备这些临床特征的人群，很容易发展引起勤脉粥样硬化，发展到罹患心绞痛、心肌梗死和脑卒中等严重疾病，1998年WHO专家组将上述的临床症群正式命名为“代谢综合征（Metabolics，Syndrome，MS）”。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome，PCOS）是生育年龄妇女常见的内分泌疾病，约占生育年龄妇女的5％～10％。近年研究表明，PCOS不仅存在生殖轴功能紊乱和生殖功能障碍，而且代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）如2型糖尿病、脂代谢异常、心血管疾病及子宫内膜癌、乳腺癌的发病率均明显增高。

简介：我相信很多学生都有类似的经历：谁都不会忘记花了整整一晚准备考试，第二天走进教室时那种既疲劳又紧张的感觉。但每次都会有个同学大声宣布自己昨天晚上一直在看最近走红的电视节目。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。

简介：方一资元运化汤药物组成地黄20克，龟板、白芍、生鸡子黄各15克，麦冬、阿胶（烊化）、酒大黄、桃仁、廑虫、五味子、黄芩、杏仁、甘草各10克。

简介：最为广泛应用的干燥综合征欧洲诊断标准现已修正，唇腺活检和／或Ro／La血清学阳性必不可少。西维美林(cevimeline)是一种新型毒蕈碱受体(M3)刺激剂，与毛果芸香碱比较，能更有效地改善干燥症状，副作用更少。近期研究明确了干燥综合征病人发展为淋巴瘤的一些危险因素

简介：1992年西班牙学者Brugada兄弟首次报道了一类家族遗传性特发性心室颤动(室颤)，这些患者有十分特殊的心电图表现，平时静息时表现为胸前区V1～V3导联ST段抬高，Q-T间期正常，伴或不伴有右束支传导阻滞，在发生心脏性猝死或晕厥时则表现为多形性室性心动过速／室颤，体格检查及器械检查排除了器质性心脏病可能，后来将这一类疾病定义为特发性室颤的一种特殊类型。Brugada综合征。Brugada综合征可能占特发性室颤病例的40％-60％。本文就Brugada综合征进行综述。

简介：VonHippel-Lindau(VHL)综合征(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合征的流行病学、遗传学特征及相关

简介：CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合征,其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。

简介：绝经综合征是指妇女绝经前后，由于卵巢功能衰退，出现性激素波动或减少，表现为下丘脑-垂体功能退化所致的一系列躯体及精神心理症状。

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简介：柳兰芽的风月一在我母亲'从良'之前,我就已经开始记事了。但母亲显然忽略了这点,她一定认为一个年仅四岁的小女孩就是一张白纸,还不可能明白男女之间是怎么回事,所以当她热火朝天地干'那些事'的时候,一点也没有想到要回避我。自然,母亲在那些日子里的行为便记在了我脑子里,至今还深深地影响着我的生活。没错,我的母亲是一个妓女,而且是在旧政府的某个部门里领过执照的

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简介：最近，年过古稀的张老随旅游团利用两天的肘间匆匆游览了三个地方的名胜古迹。他旅游的目的是为了放松心情，调节生活，却不料，旅游中出现了精神紧张、心跳加剧的印象。经医生诊断，张老得的是“司汤达综合征”。