简介:目的研究心脏瓣膜置换术后口服华法林抗凝治疗的初始剂量的个体化区别,分析CYP4F2rs2108622基因型对口服华法林初始剂量的影响。方法入选广东省心血管病研究所2000年至2008年瓣膜置换术后口服华法林抗凝治疗的患者,回顾患者一般资料、临床资料、用药剂量、国际标准化比值(internationalnormalizedratio,INR)和进入治疗窗时间(INR≥1.8)、超出治疗窗时间(INR〉3.5)。结果本次研究共有769例患者资料齐全,民族均为中国汉族,其中CYP4F2基因型为CC型的患者占65.8%(n=506),CT型28.7%(n=221),TT型5.5%(n=42)。按基因型不同分别分析进入治疗窗(INR〉1.8)和过度抗凝(INR〉3.5)的时间发现,不同基因型之间比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论CYP4F2基因型多态性对于口服华法林初始剂量存在一定的影响。
简介:摘要目的研究并探讨儿童遗传性耳聋基因GJB2、SLC26A4,GJB3、12srRNA基因直接测序异常结果。方法分析48例GJB2、SLC26A4,GJB3、12srRNA直接测序法的异常结果。结果GJB2基因发现4个突变位点,包括79G>A、341A>G、109G>A和235delC,12sRNA发现三个突变位点,即1382A>C、1438A>G、1555A>G,SLC26A4和GJB3基因均未见突变;突变频率最高的突变位点是GJB279G>A和12sRNA1438A>G,其次是GJB2341A>G。结论GJB2和12sRNA基因可能是黑龙江省最常见的致聋基因,两个基因的热点突变与国内其它地方报道的有差异。
简介:摘要目的探讨11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)的临床特点和诊断。方法回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果。结果9岁男性患儿,男性性早熟、高血压、低血钾,伴有双侧肾上腺增生。基因检测发现CYP11B1基因移码突变,确诊为11β-羟化酶缺乏症。结论11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病,诊断主要是通过临床表现,实验室检测及CYP11B1基因检测。
简介:目的:系统评价CYP2C19基因多态性中快代谢型(extensivemetabolism,EM)与中间代谢型(intermediatemetabolism,IM)、慢代谢型(poormetabolizer,PM)基因型对心血管疾病患者服用氯吡格雷低反应的影响程度。方法:电子检索中、英文数据库中服用氯吡格雷的心血管疾病患者中有关CYP2C19*EM与IM+PM相关性的临床研究或观察性试验,检索年限为建库至2016年11月。2名研究者依据纳入标准及评价量表进行文献筛查及数据提取。采用RevMan5.0软件对相关效应指标进行的文献荟萃(Meta)分析。结果:共纳入9篇文献,纽卡斯尔-渥太华量表评分均≥7分,心血管疾病患者共2346例。Meta分析结果显示,心血管疾病患者服用氯吡格雷后,EM与IM+PM基因型携带者发生氯吡格雷抵抗(RR=0.46,95%CI=0.19~1.13)及支架内血栓形成发生率(RR=0.72,95%CI=0.34~1.53)的差异均无统计学意义(P〉0.05),但心血管事件发生率的差异有统计学意义(RR=0.33,95%CI=0.21~0.53,P〈0.05),CYP2C19*IM+PM基因型携带者较CYP2C19*EM基因型携带者可明显增加心血管事件的发生。结论:在服用氯吡格雷的心血管疾病患者中,CYP2C19*IM+PM基因型携带者较CYP2C19*EM基因型携带者更易发生心血管事件,但氯吡格雷抵抗及支架内血栓形成的发生率未见明显差异。因此,建议在服用氯吡格雷或拟行经皮冠状动脉介入治疗患者应先测定CYP2C19基因型突变程度,再考虑是否应用氯吡格雷抗血小板治疗。