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  • 简介:目的研究心脏瓣膜置换术后口服华法林抗凝治疗的初始剂量的个体化区别,分析CYP4F2rs2108622基因型对口服华法林初始剂量的影响。方法入选广东省心血管病研究所2000年至2008年瓣膜置换术后口服华法林抗凝治疗的患者,回顾患者一般资料、临床资料、用药剂量、国际标准化比值(internationalnormalizedratio,INR)和进入治疗窗时间(INR≥1.8)、超出治疗窗时间(INR〉3.5)。结果本次研究共有769例患者资料齐全,民族均为中国汉族,其中CYP4F2基因型为CC型的患者占65.8%(n=506),CT型28.7%(n=221),TT型5.5%(n=42)。按基因型不同分别分析进入治疗窗(INR〉1.8)和过度抗凝(INR〉3.5)的时间发现,不同基因型之间比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论CYP4F2基因型多态性对于口服华法林初始剂量存在一定的影响。

  • 标签: 华法林 CYP4F2 个体化用药 药代动力学
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  • 简介:摘要目的研究并探讨儿童遗传性耳聋基因GJB2、SLC26A4,GJB3、12srRNA基因直接测序异常结果。方法分析48例GJB2、SLC26A4,GJB3、12srRNA直接测序法的异常结果。结果GJB2基因发现4个突变位点,包括79G>A、341A>G、109G>A和235delC,12sRNA发现三个突变位点,即1382A>C、1438A>G、1555A>G,SLC26A4和GJB3基因均未见突变;突变频率最高的突变位点是GJB279G>A和12sRNA1438A>G,其次是GJB2341A>G。结论GJB2和12sRNA基因可能是黑龙江省最常见的致聋基因,两个基因的热点突变与国内其它地方报道的有差异。

  • 标签: 遗传性耳聋 测序 GJB2 SLC26A4 GJB3 12srRNA
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  • 简介:摘要目的探讨11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)的临床特点和诊断。方法回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果。结果9岁男性患儿,男性性早熟、高血压、低血钾,伴有双侧肾上腺增生。基因检测发现CYP11B1基因移码突变,确诊为11β-羟化酶缺乏症。结论11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病,诊断主要是通过临床表现,实验室检测及CYP11B1基因检测。

  • 标签: 11&beta -羟化酶缺乏症 CYP11B1 基因突变 先天性肾上腺皮质增生症
  • 简介:食管癌相关基因4(esophagealcancerrelatedgene4,ECRG4)是一个在基因表达和蛋白作用方式方面独具特点的抑癌基因。生物信息学分析显示ECRG4基因结构在不同种属中十分保守,提示其在维持细胞的正常生理功能方面可能发挥着重要作用。本文对ECRG4的生物学背景和其在生理条件及病理条件下的表达情况和功能进行了综述,并对ECRG4在精准医疗中的可能作用进行了讨论,以期为以ECRG4为靶点的诊断和治疗提供可能的线索。

  • 标签: 食管癌相关基因4 抑癌基因 表达和功能 诊断和治疗
  • 简介:3月2日,《新华日报》、中国文明网等媒体报道:省全民阅读促进会筹组的江苏省全民阅读智库日前成立。中国阅读学研究会会长、南京大学教授徐雁,江苏省作家协会副主席叶兆言等52人被聘为首批全民阅读智库专家。

  • 标签: 江苏教育 舆情 《新华日报》 全民阅读 中国文明 阅读学研究
  • 简介:目的:系统评价CYP2C19基因多态性中快代谢型(extensivemetabolism,EM)与中间代谢型(intermediatemetabolism,IM)、慢代谢型(poormetabolizer,PM)基因型对心血管疾病患者服用氯吡格雷低反应的影响程度。方法:电子检索中、英文数据库中服用氯吡格雷的心血管疾病患者中有关CYP2C19*EM与IM+PM相关性的临床研究或观察性试验,检索年限为建库至2016年11月。2名研究者依据纳入标准及评价量表进行文献筛查及数据提取。采用RevMan5.0软件对相关效应指标进行的文献荟萃(Meta)分析。结果:共纳入9篇文献,纽卡斯尔-渥太华量表评分均≥7分,心血管疾病患者共2346例。Meta分析结果显示,心血管疾病患者服用氯吡格雷后,EM与IM+PM基因型携带者发生氯吡格雷抵抗(RR=0.46,95%CI=0.19~1.13)及支架内血栓形成发生率(RR=0.72,95%CI=0.34~1.53)的差异均无统计学意义(P〉0.05),但心血管事件发生率的差异有统计学意义(RR=0.33,95%CI=0.21~0.53,P〈0.05),CYP2C19*IM+PM基因型携带者较CYP2C19*EM基因型携带者可明显增加心血管事件的发生。结论:在服用氯吡格雷的心血管疾病患者中,CYP2C19*IM+PM基因型携带者较CYP2C19*EM基因型携带者更易发生心血管事件,但氯吡格雷抵抗及支架内血栓形成的发生率未见明显差异。因此,建议在服用氯吡格雷或拟行经皮冠状动脉介入治疗患者应先测定CYP2C19基因型突变程度,再考虑是否应用氯吡格雷抗血小板治疗。

  • 标签: 氯吡格雷 基因多态性 CYP2C19 低反应 系统评价 META分析
  • 简介:希腊史的重要处,在东罗马帝国建都于比赛丁穆之后,与其说是西方的,不如说其东方的一面更为重要也。罗兰斯谈欧洲史,从罗马说起,我很佩服他的卓见。六四年,DioCLeTian由奴子而为皇帝,与MakiMian分国而治。

  • 标签: 东罗马帝国 日记 欧洲史
  • 简介:4个月,宝宝的外貌越发招人喜爱,眼睛明亮,眼神灵活,与家人的互动也越来越多,还会发出“咯咯”的笑声,妈妈不再觉得是在单向付出照顾宝宝,开始感受很多来自宝宝的“回报”,一起来看看这些新成长吧。

  • 标签: 家庭教育 教育方法 孩子 父母
  • 简介:第一屏:科学家对一块1600万年前的琥珀进行CT扫描后,首次证实一只弹尾虫利用成年蜉蝣“搭顺风车”.在这块琥珀中,一只微小的弹尾虫静静地寄栖于一只蜉蝣翅膀形成的V型凹槽之中,它用自己易于卷曲的触角缠着蜉蝣的身体,保证“运输安全性”.

  • 标签: 运输安全性 CT扫描 弹尾虫 科学家 蜉蝣 琥珀
  • 简介:【词语精讲】1.contentadj.满足的;满意的vt.使满足n.满足;内容;目录;含量;容纳的东西【经典例句】Strictercontrolswereplacedonthecontentofvideofilms.对录像片内容实行了更为严格的监管。

  • 标签: 练习 归纳 单词 经典例句 the 录像片