简介:摘要染色质拓扑相关结构域(topological associated domain,TAD)是基因组三维结构和转录调控的基本单位。相邻TAD以特征序列边界间隔,形成相对独立的功能域,TAD内部基因的转录受到共同调控,而TAD间彼此互不影响。TAD结构的改变与多种疾病的发生密切相关。本文对TAD的重要组成、特性、对疾病发生的影响及常用的染色质互作研究方法进行综述。
简介:【摘要】目的:观察分析在结缔组织病中采用流式点阵免疫发光法实际检测效果。方法:随机选择在我院医治的结缔组织病患者100例,设为观察组,随机选择在我院医治的非风湿病患者100例,设为对照组,使用流式点阵免疫发光法检测抗染色质抗体,经观察对比抗染色质抗体阳性率,得出结论。结果:对于各项数据的对比来说,观察组的各项数据更加有优势,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组抗染色质抗体阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对于结缔组织病采用流式点阵免疫发光法检查抗染色质抗体,可以实际检出更高的抗染色质抗体阳性率,因此值得推广采纳。
简介:摘要目的探究影响免疫组织化学染色质量的因素并进行分析。方法从不同的方面对影响免疫组化学的染色质量的因素进行分析,分别包括组织固定、切片、烤片、抗原修复和免疫组化染色等五个方面,该研究主要对不同的固定剂对染色质量的对比进行详尽的分析,对其他的四个方面进行简明的比较和分析。结果Bouin液对SS和GAS的抗原性的保存较好,结果显示Bouin液保存的阳性细胞的平均数明显高于10%甲醛保存的阳性细胞数,两组比较有显著的差异,比较具有统计学的意义(P<0.05);选择合格免疫组化试剂和染色方法,并设立实验对照样,采取严格实验操作,对该方法至关重要。结论选择合格和恰当的免疫组化试剂和合适的染色方法,并设立实验对照样,采取严格实验操作,才会得到合格的免疫组化的染色结果,才能是该方法更加可靠和精确。
简介:摘要目的探讨胃SWI/SNF复合体缺失的未分化癌/横纹肌样癌(gastric SWI/SNF complex-deficient undifferentiated/rhabdoid carcinomas)的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法收集2017—2018年复旦大学附属肿瘤医院2例胃SWI/SNF复合体缺失的未分化癌/横纹肌样癌患者的临床资料,行苏木精-伊红染色及免疫组织化学染色,并复习相关文献。结果2例患者均为男性,年龄分别为60和74岁,均以上腹部隐痛为首发症状。例1肿瘤位于食管胃交界处,例2肿瘤位于贲门、胃底及胃体上部小弯侧后壁,均表现为溃疡型肿块。2例病例术后分别行安罗替尼和铂类等多药联合化疗,肿瘤未控制,患者分别于术后11和8个月死亡。镜下观察肿瘤细胞呈弥漫片状、巢状、索状分布,可见假腺样结构。肿瘤细胞呈上皮样,形态较为一致,灶状区域见核偏位的横纹肌样细胞,小灶可见多核瘤巨细胞,间质较少,均可见坏死。免疫表型:2例肿瘤细胞SMARCA4编码蛋白BRG1均失表达,而SMARCB1编码蛋白INI1均阳性表达;波形蛋白弥漫强阳性;上皮标志物广谱细胞角蛋白(CKpan),胃肠道间质瘤标志物CD117和DOG1,肌源性标志物结蛋白和myogenin,黑色素瘤标志物S-100蛋白、SOX10和HMB45,淋巴造血系统标志物白细胞共同抗原和CD20均阴性。结论胃SWI/SNF复合体缺失的未分化癌/横纹肌样癌是一类罕见的高度恶性肿瘤,预后差。SWI/SNF复合体的亚单位蛋白表达水平的检测对于该肿瘤的诊断有重要的应用价值。
简介:摘要目的探讨胃SWI/SNF复合体缺失的伴横纹肌样特征未分化癌的临床病理学和分子遗传学特征。方法收集河南省肿瘤医院2019年1月至2021年12月诊断胃SWI/SNF复合体缺失的伴横纹肌样特征未分化癌6例,对其进行组织学观察、免疫组织化学染色及二代测序,并行错配修复(MMR)蛋白、EB病毒编码的RNA(EBER)、HER2检测,总结其临床病理及分子特点,进行相关文献复习。结果6例患者均为男性,年龄48~75岁,首发症状主要为腹痛、黑便、吞咽不利,内镜提示胃部溃疡型肿物,镜下形态相似:肿瘤细胞呈弥漫浸润性生长,细胞异型性明显,核分裂象易见,并可见到比例不等的丰富嗜酸性胞质呈横纹肌样形态细胞。免疫组织化学3例广谱细胞角蛋白(CKpan)为阴性,但其他上皮标志物如上皮细胞膜抗原(EMA,6/6)、细胞角蛋白(CK)8/18(4/6)、CK7(1/6)可见灶性区阳性表达;p53蛋白4例弥漫强阳性(4/6),1例为阴性(1/6);Ki-67阳性指数60%~90%。其他间叶源性肿瘤、淋巴造血系统肿瘤、色素细胞肿瘤、生殖细胞肿瘤等相关标志物均为阴性表达。SWI/SNF复合体亚基检测,即INI1(SMARCB1)、BRG1(SMARCA4)、ARID1A蛋白检测,5例为SMARCA4缺失表达(5/6),1例为ARID1A缺失表达(1/6),所有病例SMARCB1均未缺失;进行MMR检测,其中1例为MMR缺陷。3例HER2表达为0(3/6),1例为1+(1/6),2例为2+(2/6),行荧光原位杂交(FISH)检测HER2基因均无扩增;6例患者EBER均为阴性。4例手术根治标本行二代测序,3例检测到TP53突变(3/4),1例检测到ARID1A基因移码缺失突变,同时存在ATM、PTEN等突变,1例检测到SMARCA4基因拷贝数变异,同时存在ALK、BRAF、CDKN1B、BRCA2等基因突变。结论胃SWI/SNF复合体缺失的伴横纹肌样特征未分化癌是一种分化极差且罕见的肿瘤,进行SWI/SNF复合体相关蛋白检测有助于诊断,与SWI/SNF复合体相关的基因改变将成为以后诊断、预后评估的新指标以及潜在的分子治疗新靶点,值得进一步关注。
简介:摘要血管钙化(vascular calcification)是慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者常见的并发症,与不良临床事件和心血管全因死亡密切相关。钙化防御(calciphylaxis),又称钙性尿毒症性小动脉病(calcific uremic arteriolopathy,CUA),是死亡率极高的一类特殊的血管钙化性疾病,以系统性小动脉钙化引发剧烈疼痛伴皮肤损害为主要特征,好发于CKD患者。钙磷等矿物质代谢紊乱已被证明可促进血管钙化的发生发展。目前,CKD血管钙化和钙化防御的治疗仍缺乏针对性药物。肌醇六磷酸六钠盐(SNF472)是一种新型血管钙化抑制剂,现有研究证实,它可以直接抑制钙磷晶体的形成,阻断异位钙的生成和沉积,发挥治疗血管钙化的作用。SNF472在近期临床试验中表现出良好的疗效和安全性。本文综述了SNF472的作用机制和到2022年10月为止与疗效和安全性相关的临床试验数据。