简介:摘要目的探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取2018年7月至2019年11月于本院就诊的271例高危孕妇为研究对象。根据无创产前检测(NIPT)的结果,将271例高危孕妇分为NIPT阳性组(n=83)和其他异常组(高龄、唐筛高风险、NIPT两次检测失败、不良孕产史、超声提示异常、自身表型异常)(n=188),应用CNV-seq技术对两组孕妇进行羊水细胞DNA的拷贝数变异(CNVs)检测,同时进行羊水细胞染色体核型分析,将二者的结果进行比对。结果在271例孕妇中,CNV-seq共检出致病性CNVs 56例(20.66%),核型分析共发现染色体畸变52例(19.19%),二者差异有统计学意义(P<0.05)。CNV-seq检测发现两组的CNVs的分型和分布差异具有统计学意义(P<0.05)。与NIPT阳性组相比,其他异常组的可能致病和意义未明CNVs的占比[2.41%(2/83) vs. 5.32%(10/188)]显著偏高(P<0.05)。结论可将CNV-seq作为高危孕妇的一线产前诊断方法,并作为羊水细胞染色体核型分析的补充诊断工具。因其他异常因素就诊的NIPT阴性高危孕妇中,可能致病及意义未明的CNVs的检出率偏高。
简介:摘要直肠梅毒的症状不典型,容易误诊、漏诊,临床上缺少检测组织梅毒螺旋体的商品化试剂。现报道2例直肠梅毒病例,患者均以消化道症状起病,肠镜检查提示直肠病变,但病理检查未能明确性质,通过宏基因组学二代测序在直肠组织中查见大量梅毒螺旋体片段,结合患者梅毒血清学检测为阳性,近期有同性无保护肛交史,支持直肠梅毒诊断,驱梅治疗后病情缓解。提示宏基因组学二代测序技术可以作为特殊组织和器官感染梅毒螺旋体的补充检测手段。
简介:【摘要】温州在中国琴史上占有重要的一席之地,第一个产生并影响深远的琴派“浙派”便诞生于此。自古以来,温州的琴乐文脉绵绵不息,至今不衰。本文以文化生态视域为切入点,对古琴艺术在温州的兴起、传播与发展进行考证,以期客观呈现其整体样貌,为温州琴学研究贡献一己之力。
简介:摘 要:受学生寒暑假的影响,学校业态建筑供能周期较短,单位建筑能耗较低,冷热源解决方式较多。本文以河北廊坊市某小学为例,结合当地气候特点,基于对该学校建筑冷、热负荷的预测分析,分别设计了不同的冷热源方案,并以学校一期工程采用的分体空调+电暖器的方式为比较基准,就投资与运行成本做了对比分析。结果显示,采用热泵热风机系统在经济性和灵活操控上更具优势,同时符合北方地区大气污染防治下的禁煤要求,有利于减少污染物的排放。
简介:摘要:食管结石临床上较为少见,原因可能是食物较少存留于食管,且食管内为低酸环境,但对于能够引起食物残留于食管的疾病如:食管憩室、贲门失弛缓症、食管狭窄等可致食管结石的形成,现就我院收治的2例食管结石作如下报告。