简介:摘要:目的:调查20个常染色体STR基因座在福建莆田的遗传多样性,判断其在法医学中的应用价值。方法:利用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒对莆田市508名无关个体的血样进行检测,得到各个体的20个STR基因座分型,并利用Cervus3.0软件计算各基因座等位基因频率和群体遗传参数。结果:所选基因座的Ho为0.573~0.904,He为0.593~0.918,PIC为0.536~0.911,DP为0.777~0.987之间,PEduo为0.188~0.711之间,PEtrio为0.342~0.831之间。20个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999,且均符合Hardy-Weinberg平衡。结论:文中所选用的20个常染色体STR基因座在莆田地区人群中具有丰富的遗传多样性和较好的个体识别能力,获得的群体遗传学参数可为该市的法医学研究提供数据积累。
简介:摘要:目的:调查余杭地区人群24个常染色体STR基因座的遗传多样性。方法:应用SureID PanGlobal 人类DNA 身份鉴定试剂盒(Direct)对余杭地区716 名无关个体进行检测,得到24个常染色体STR基因座分型后,统计各基因座等位基因信息并计算相关遗传参数。结果:716名无关个体的24个常染色体STR基因座共检出等位基因共324个,基因频率为0.001-0.543;个体识别能力为0.790-0.994;三联体非父排除概率为0.529-0.976;累计个体识别能力和累积三联体非父排除概率均大于0.999999。结论:文中所选用的24个常染色体STR基因座在余杭地区所呈现的遗传多样性丰富,在个体识别和亲权鉴定上具有良好的应用价值,可为该地区的法医学研究提供了数据积累。
简介:摘要:目的:研究24个常染色体STR基因座在江西南昌无关人群中的遗传多样性,并评价其应用价值,旨在为当地法医学研究积累数据。方法:利用人直扩版SureID®PanGlobal人类DNA身份鉴定试剂盒对南昌地区540名无关个体的血样进行检测,得到24个常染色体STR基因座分型,并利用Cervus3.0软件进行统计学分析得到遗传参数。结果:本次实验中,24个STR基因座共检出307个等位基因,等位基因频率分布范围为0.001~0.520,Ho为0.596~0.944,He为0.619~0.944,PIC为0.555~0.940,DP为0.791~0.994,PEduo为0.204~0.793,PEtrio为0.356~0.885。24个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999。24个基因座的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。结论:24个在南昌地区人群中显示较好的遗传多样新,可为该地的法医学提供有价值的信息。
简介:【摘要】目的:讨论研究法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失与重复与男性不育症之间的关系。方法:将2021年7月到2022年7月期间院内的50例男性不育症患者纳入研究范围,对所有患者进行基因检测,观察患者DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失情况。结果:对50例患者进行6个STS位点检测发现,AZF缺失有20例(40%),其中包括AZFa缺失有3例(6%)、AZFb缺失有3例(6%)、AZFc缺失有12例(24%)、AZFb+c缺失有2例(4%)。其中先天性输精管缺失14例患者中AZFa缺失有1例(2%)、AZFb缺失有1例(2%)、AZFc缺失有5例(10%)、无AZFb+c缺失;非梗阻性无精症17例中AZFb缺失有1例(2%)、AZFc缺失有6例(%12);严重少精子症19例AZFb缺失有1例(2%)、AZFc缺失有1例(2%)。50例患者中DYS549等位基因缺失有18例(36%),DYS459与DYS527等位基因缺失有18例(36%),DYS549、DYS527和DYS459等位基因缺失有14例(28%)。另有8例患者存在AZFc部分复制患者,包括先天性输精管缺失1例,严重少精子症6例,非梗阻性无精症1例。50例患者中有9例患者存在STR位点缺失情况。AZFc缺失类型中存在DYS527缺失、DYS459缺失;AZFb+c缺失类型中存在DYS549缺失、DYS459缺失、DYS527缺失。AZFb缺失部分中,存在DYS549缺失2例,AZFa缺失1例。未发现先天性输精管缺失患者存在STR位点缺失情况。结论:男性不育症人群存在DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失或者重复情况,男性不育症人群中的Y染色体短串联重复序列有着较高异质性。
简介:摘要:目的:本研究旨在探讨短串联重复多态性(STR-PCR)在异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)中植入效果监测中的应用。方法:我们回顾性分析了2022年3月~2023年3月100例接受allo-HSCT的患者的数据。在移植前,我们采集了供者和受者的外周血样本,并进行了STR-PCR分析。术后,我们每周采集受者的外周血样本,并通过STR-PCR检测移植物中的供者和受者的比例。结果:对于监测到嵌合状态的25例患者,具体结果表明不同患者的嵌合状态出现时间不一致。即使是同一患者,其嵌合状态也存在变化。这可能是由于嵌合比例的变化以及检测能力的影响。在具体检出嵌合体的位点上也存在变化。即使患者已经完全转为供者源状态,仍有可能转变为嵌合体状态。通过对临床信息的追踪,发现嵌合状态的出现常伴随着患者疾病复发、加重甚至死亡等情况。在100例病例中,监测到有嵌合现象的患者疾病预后均较差[A1]。结论:STR-PCR在allo-HSCT中的植入效果监测中具有较高的准确性和灵敏性。通过监测供者和受者的DNA比例变化,我们可以及时评估移植物的植入效果,并判断移植物是否成功。这有助于指导治疗和预防移植相关并发症的发生。因此,STR-PCR是一种可靠的方法,可用于监测异基因造血干细胞移植的植入效果。
简介:摘要: 本文主要介绍了某车型地铁横梁电机吊座内腔焊缝狭小空间焊接工艺方法改善及取得的效果。从工件结构、焊接可操作性、焊接过程中视线观察等方面对焊接质量产生的影响,通过具体分析制定根据不同的焊道分布分别调整焊接位置、优化焊接操作过程中视线观察位置以及改善焊接操作方法等措施,有效的提高了电机吊座内腔焊缝外观成型质量,减少了返工返修,提高生产效率。
简介:【摘要】目的:通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法:利用肿瘤基因组图谱(TCGA)和加权基因共表达网络分析(WGCNA)寻找乳腺癌的关键基因,并使用免疫组化或PCR对其进行验证,从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果:从WGCNA中,我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中,ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论:ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,可能为乳腺癌的关键基因。
简介:【摘要】目的:通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法:利用肿瘤基因组图谱(TCGA)和加权基因共表达网络分析(WGCNA)寻找乳腺癌的关键基因,并使用免疫组化或PCR对其进行验证,从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果:从WGCNA中,我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中,ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论:ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,可能为乳腺癌的关键基因。