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简介：摘要目的探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法回顾分析河南省人民医院儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料，并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现，面容特殊，生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示：脑额叶白质减少，胼胝体发育不良，侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异，父母亲的该位点均为野生型，经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献，目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例，其临床主要表现为语言发育落后，精神、运动、智力、社交等多方面发育落后，特殊面容、婴儿期喂养困难；此外，少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面，患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足，引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂，与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。

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简介：""Mensaytheyhatetoshop,""saysZhukin,CityUniversityofNewYorkSociology(社会学)professor.""Yetwhenyouaskthemdeeperquestions,itturnsoutthattheyliketoshop.Mengenerallyliketoshopforbooks,musicandhardware.Butifyouaskthemabouttheshoppingtheydoforbooksormusic,they'llsay,'Well,that'snotshopping.That'sresearch.'""

简介：Romanticismisanimportantstageintheevolutionofman’sself-consciousness.Itshowsnewinterestinandnewconcernwithmanandnature.Wordsworthiswell-knownasanaturepoet.Thethemeofhumanmindandnatureinhispoemshaslongattractedreaders’attention.However,hedoesnotindulgeinnatureitselfbuttakesitasconsolationandinspirationforhumankind.Inordertohighlightthepoet’sconcernwithhumanmind,thepresentpaperchoosestoexploreWordsworth’sconcernwithchildren’smind,basedontheanalysisofWordsworth’sThePreludeandmanyofhispoemsaboutchildren.

简介：Sinceancienttimes,asoneofthesymbolsofuglyanddirty,prostitutesareinvariablylivingintheblackmarginsofsociety.Facingprostitutes’miseries,peoplealwayscannotunderstandtheiremotions,mentalitiesanddesires,ortreatsthemasequals,particularlyaswomen.ProstitutesareaspecialgroupintheoppressedwomeninWesternsocieties.MargaretandNanaaretwotypicalimagesoftheminthehistoryofwesternliterature.Withtearsandlives,theydeducetheirmiserablelifestoriessimilarly.

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简介：<正>PeopleintheUnitedStateshonortheirparentswithtwospecialdays:Mother’sDay,onthesecond

简介：文章剖析了C/S模式和B/S模式的优势与不足,在此基础上提出了让这两种模式优势互补的CB/S模式,并例举了使用VB实现CB/S模式的方案.

简介：ErdǒsandSósconjecturedin1963(see[1],Problem12in247)thateverygraphGonnverticeswithsizee(G)>1/2n(κ-1)containseverytreeTofsizek.Inthispaper,weprovetheconjectureforgraphswhosecomplementscontainnocyclesoflength4.

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简介：Abstract.Inthispaperweshallinvestigatetheboundofstaxlikvnessrfortheclass

简介：S.E.S.是当今韩国乐坛项尖级女子组合,97年出道以来即掀起少女组热潮。但近日却传出乐队将面临解散,二位队中成员将各自发展,消息传出后,震撼了整个韩国歌坛。据韩国《朝鲜日报》报道:这张名为《ChooseMyLife》(中译:选择自己的人生)的专辑,将是S.E.S最后的一张专辑,而且在唱片发布会当中,她们在言语间更隐约透露出独自发展的宣言,令人猜测乐队将面临决裂。

简介：IntheAmamaAge,contactsbetweenEgyptanditsvassals,especiallyvassalsinthenorthernCanaan,areattestedintheAmamaLetters.Amurruhasoncebeenapowerfulstateintheeyesofothervassals,asisreflectedbytheAmamaLetters.AmongtheAmarnaLetters,therewereatleast78lettersrelatingtoAmurru.JustasMurnanepointsout,“WhenAmurrufirstappearsonthepoliticalmapofSyriainthefourteenthcenturyB.C.,itisnotastheunifiedcountryitwastobecome,butasaloosegroupingofcitystates,eachunderitsownrulers,”thekingdomofAmurrumayconsistedofmanycity-states.

简介：英语中有一些习语,其名词前用one’s与用sb’s的意义是不同的,择其常见者,介绍如下:1.goone’sway动身,前往gosb’sway事情对某人有利MrBournehospitablyaskedifIweregoinghisway.伯恩先生客气地问我是不是和他一起走。Iwokeuplatethismorning,andthenthetrafficdelayedmeasIcametowork—nothingseemstobegoingmywaytoday.我今天早晨醒得迟了,上班路上又因交通拥挤而耽误了时间,看来今天我没有碰上一件顺心事。2.takeone’splace就座,就位takesb’splace代替某人WhileIwaswondering,atthis,ourschool-mastertookhisplace.当我正为这些情景感到诧异

简介：在Diff(S1)/S之间的关系1并且磁盘上的一价的分析函数的空间被阐明并且出现为彻底的近似的卷提供上面的界限给一个无限维的空格的分析submanifold。在superdisk上的一价的superanalytic功能的系列扩大的系数的最大的大小被推断。

简介：正如读者看到的那样，这一期我们的封面是关于汽车4S店的变局。我们的结论很直接简单：4S店的4个＂S＂会被拆散，会少一个S或者少二个S。为什么呢？随着城市土地价格上涨，4S店占地面积会变得越来越小，老板们开不起综合性的4S店，就会想着瘦身，不可能再单独包含着“维修功能”，于是，一个“S”就出局了，接着，另外一个S，也出局了。我们喜欢小S，但我们会拆散“4S”。

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