简介：摘要目的探讨γ干扰素（IFN-γ）+874位点（rs2430561）单核苷酸多态性及IFN-γ血清水平与带状疱疹易感性的相关性。方法于南部战区总医院及海南省第五人民医院收集74例带状疱疹患者血液样本，40例健康对照血液样本。采用PCR重测序法检测受试者rs2430561位点单核苷酸多态性，荧光定量PCR检测受试者血清水痘带状疱疹病毒DNA拷贝数，酶联免疫吸附试验检测血清IFN-γ水平。计量资料的比较采用t检验或非参数检验，计数资料的比较采用卡方检验或Fisher确切概率法。结果带状疱疹组rs2430561位点基因型分别为AA型4例、TT型37例和TA型33例，健康对照组分别为TA型13例、TT型27例，带状疱疹组A等位基因比例（27.70%）高于健康对照组（16.25%，P=0.036）。带状疱疹组血清IFN-γ水平M（P25，P75）为[33.45（0.80，95.01）pg/ml]，低于健康对照组[67.83（2.74，318.35）pg/ml，U=1 822，P=0.028]。带状疱疹组血清水痘带状疱疹病毒DNA拷贝数（lg值）为（3.23 ± 0.71）/ml，血清IFN-γ水平与水痘带状疱疹病毒DNA拷贝数呈负相关（r=-0.302，P=0.009）。结论携带rs2430561位点A等位基因可能影响IFN-γ的表达，导致对带状疱疹病毒有更高的易感性。

简介：

简介：摘要：目的：本旨在分析通过对环氧化酶 -2（ Cyclooxygenase-2,COX-2)基因 rs20417、 rs689466位点多态性 与帕金森病的关联分析，阐明

简介：摘要目的评价ANRIL基因rs4977574、rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病的关联。方法应用计算机检索PubMed、Embase、The Cochrane Library、中国知网、万方和维普数据库，收集其中自建库至2020年9月公开发表的关于ANRIL基因rs4977574、rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病关联的随机对照试验(RCT)文献，根据纳入、排除标准对文献进行筛选并提取其中的资料，采用Stata15.1软件对文献资料进行Meta分析。结果关于ANRIL基因rs4977574位点多态性与缺血性脑卒中发病的关联，共纳入7篇文献，包括病例组12 553例、对照组15 547例；关于ANRIL基因rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病的关联，共纳入6篇文献，包括病例组6166例、对照组6129例。Meta分析显示：ANRIL基因rs4977574位点多态性与缺血性脑卒中发病风险增加在等位基因模型(G vs. A：OR=1.110，95%CI：1.020~1.210，P=0.010)、显性模型[(GG+GA) vs. AA：OR=1.170，95%CI：1.070~1.280，P=0.001]、隐性模型[GG vs. (GA+AA)：OR=1.160，95%CI：1.050~1.280，P=0.020]、纯合子模型(GG vs. AA：OR=1.260，95%CI：1.130~1.420，P=0.000)及杂合子模型(GA vs. AA：OR=1.130，95%CI：1.030~1.240，P=0.010)下均具有关联；ANRIL基因rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病风险减小在等位基因模型(T vs. C：OR=0.800，95%CI：0.700~0.920，P=0.001)、显性模型[(TT+TC) vs. CC：OR=0.790，95%CI：0.680~0.920，P=0.002]、隐性模型[TT vs. (TC+CC)：OR=0.830，95%CI：0.740~0.930，P=0.001]、纯合子模型(TT vs. CC：OR=0.780，95%CI：0.690~0.880，P=0.000)及杂合子模型(TC vs.CC：OR=0.870，95%CI：0.810~0.940，P=0.001)下均具有关联。结论 ANRIL基因rs4977574、rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病均存在关联，其中rs4977574位点的等位基因G会显著增加罹患缺血性脑卒中的风险，rs1537378位点的等位基因T会降低缺血性脑卒中的发病风险。

简介：摘要：目的 探讨patatin 样磷脂酶域 3 （PNPLA3）rs738409多态位点在不同人种中与肝细胞癌易感性的关联。方法 通过计算机检索Pubmed、Embase、MEDLINE、中国知网、维普、万方医学等电子数据库获取关于肝细胞癌与PNPLA3rs738409多态位点相关的文献,检索时间截止至2021年10月9日。根据病例的种族和病因学进行亚组分析。由2名研究者独立搜集并对结果进行评价，采用Stata 12.0软件，分别以等位基因模型(G vs C)、显性基因模型(GG+GC vs CC)、隐性基因模型(GG vs GC+CC)和1对共显性模型(杂合模型(GC vs CC)、纯和模型(GG vs CC))对rs738409位点与肝细胞癌易感性进行meta分析。 结果 Meta分析显示，除在杂合模型（CG vs CC）遗传状态下的东亚人群外，各遗传模型均显示PNPLA3基因rs738409多态位点与肝癌风险增加有关（P值均＜0.05），在纯和模型下各人群发病风险更高（OR=2.687(2.070,3.475)、东亚人群（1.768(1.383,2.259)）、高加索人群（5.494(3.351,9.001)）。在同基因模型下，酒精性危险因素较其他危险因素更具易感性。结论 PNPLA3基因rs738409多态位点与肝细胞癌相关，尤其是酒精相关性肝癌。rs738409GG 可能是 HCC 发病的高危因素之一。

简介：摘要：表面活性蛋白B (SP-B)是生命所必需的，在宿主防御和降低肺泡表面张力中起着重要作用。主要通过影响脂质堆积和稳定脂层来实现的。人SP-B (hSP-B)的单核苷酸多态性(SNP rs1130866)改变了n链糖基化，从而可能影响SP-B的功能。事实上，基因多态性对SP-B水平，肺功能以及呼吸系统疾病恶化程度，频率的影响还处于研究阶段。本文主要以SFTPB基因多态性对糖基化和呼吸生理功能的影响为出发点，对其相关方面的研究进展进行综述。

简介：摘要目的TLR2亚家族由Toll样受体1(TLR1)、TLR2、TLR6和TLR10组成。我们之前一项关于132例卡介苗骨炎的对照研究表明：TLR1、TLR2和TLR6突变与卡介苗骨炎的发病风险有关。本次我们评估此队列中TLR10基因的10个单核苷酸多态性(SNP)位点的作用。方法采用聚合酶链反应(PCR)对之前132例卡介苗骨炎患者的5个TLR10 SNPs同源位点(rs10004195、rs10856837、rs10856838、rs1109695和rs11466652)，5个TLR10基因的SNP错义突变位点(rs11096955、rs11096957、rs11466649、rs11466653和rs11466658)进行测序。结果与芬兰正常人群相比，TLR10基因rs10004195位点多态性与卡介苗骨炎发病风险有关。13.6%的病例出现突变基因型(AT/AA)，对照组为26.2% (P＝0.024)。相应地，病例组的次要等位基因频率(MAFs)低于对照组(0.152；P＝0.009)。其余9个TLR10基因的SNPs或MAFs在病例组和对照组无显著差异。结论TLR10基因的10个SNPs中，仅rs10004195位点突变与卡介苗骨炎发病风险有关。

简介：摘要目的探讨甲状腺过氧化物酶（thyroid peroxidase，TPO）基因rs2071400位点基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病（autoimmune thyroid diseases，AITD）的关系。方法对171例AITD患者和150例健康体检者的TPO基因rs2071400位点的基因多态性进行分型检测。用基因计数法计算各组的基因和等位基因频率，采用卡方分析进行统计分析；对于血清硒水平、甲状腺功能和TPOAb血清水平，采用独立样本t检验进行统计分析。结果AITD患者中TPO基因rs2071400位点CC基因型频率为38.60%（66/171），CT基因型为50.29%（86/171），TT基因型为11.11%（19/171）；健康体检者中分布频率分别为42.00%（63/150）、50.67%（76/150）和7.33%（11/150），健康体检者与AITD患者之间TPO基因rs2071400位点基因型分布频率差异无明显统计学意义（P > 0.05），其频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。在未接受I131治疗的AITD患者中，TPO基因rs2071400位点携带T等位基因（CT + TT基因型）患者的甲状腺功能指标（FT3、TT3、FT4、TT4和TPOAb）高于CC基因型患者，但差异无统计学意义。而在毒性弥漫性甲状腺肿患者（Graves disease，GD）亚组分析中发现，T等位基因的血清TPOAb水平（193.85±312） IU/mL显著高于CC基因型患者（82.71±148.46.43）IU/mL（P = 0.03）。结论中国汉族人群中基因rs2071400位点基因多态性可能与AITD的发生无明显相关性，该位点携带T基因型的GD患者TPOAb血清水平显著高于CC基因型患者，但该位点多态性改变是否可用于预测GD发生的风险，还需进一步的临床验证。

简介：摘要目的本研究采用meta分析的方法，探讨了中国人维生素D受体基因多态性与骨质疏松的关系。方法检索CNKI、万方、维普、Pubmed、Web of Science、Embase数据库，检索时间从建库至2020年3月，从数据库中检索有关维生素D受体（rs7975232和rs1544410）基因多态性和骨质疏松症之间相关性的文章。采用NOS文献质量评价标准对符合纳入排除标准的文献进行质量评价。采用OR值及其95%可信区间（95% CI）评估关联强度。根据是否存在异质性，采用固定效应模型或随机效应模型合并效应量。采用单因素敏感性分析法进行敏感性分析。结果本研究最终共纳入20项符合条件的研究，包括4 468例病例和4 988名对照。在等位基因模型中，rs7975232和rs1544410的合并OR估计值分别为1.09（95% CI：0.84，1.39，P=0.524）和0.9（95% CI：0.57，1.43，P=0.659），尚未发现两个位点与骨质疏松症的关联。在显性模型、隐性模型和共显性模型中，结果均未显示二者的相关性。结论在中国人群中，维生素D受体（rs7975232和rs1544410）基因多态性与骨质疏松风险之间无关联。

简介：摘要目的探索补体C3基因rs7951位点多态性与支气管哮喘的易感性。方法纳入90例支气管哮喘患者和82例健康对照组，采用SNPscanTM多重SNP分型技术对C3基因rs7951位点进行基因分型，比较等位基因和基因型频率在支气管哮喘组及健康对照组间的分布。结果补体C3基因rs7951位点检测到CC、CT、TT3种基因型，支气管哮喘组T等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义。支气管哮喘组各基因型频率与对照组频率比较，差异无统计学意义。结论补体C3基因rs7951T等位基因可能增加支气管哮喘的发病风险。

简介：摘要目的探讨白细胞介素10受体A（IL-10RA）外显子区域rs2228055位点基因多态性与儿童食物过敏易感性的关系。方法病例对照研究。选择2017年8月1日至2018年11月30日在北京大学第三医院儿科食物过敏门诊被诊断为食物过敏的150例患儿作为食物过敏组，选择同期在北京大学第三医院儿童健康发展中心健康体检的150名儿童作为对照组。用PCR重测序的方法检测两组儿童rs2228055位点基因型，比较两组儿童该位点基因型及等位基因频率，同时比较该位点基因型及等位基因频率在过敏原特异性IgE阳性与IgE阴性的食物过敏患儿、在食物过敏患儿不同器官系统表现中的分布。采用计算机虚拟突变rs2228055位点等位基因改变后引起的氨基酸改变，分析氨基酸改变后对IL-10RA结构的影响。组间比较采用χ2检验。结果（1）食物过敏组男92例、女58例，对照组男86名、女64名，组间比较差异无统计学意义（χ2=0.497，P=0.481），食物过敏组和对照组年龄分别为4.2（0.1~15.0）岁、8.0（0.1~14.0）岁，组间比较差异有统计学意义（Z=-6.109，P<0.01）。（2） rs2228055位点基因型在食物过敏组与对照组分别为AA 73例（48.7%）、98例（65.3%）；AG 62例（41.3%）、42例（28.0%）；GG 15例（10.0%）、10例（6.7%）；等位基因频率在两组分别为A 208（69.3%）、238（79.3%）；G 92（30.7%）、62（20.7%），食物过敏组患儿AG及GG基因型及等位基因G频率高于对照组儿童（χ2=8.501、7.862，P=0.014、0.005）。（3）rs2228055位点基因型及等位基因频率在过敏原特异性IgE阳性和阴性组食物过敏患儿中分布差异无统计学意义（P均>0.05）。（4）rs2228055位点基因型及等位基因频率在有皮肤表现和无皮肤表现、有消化系统表现和无消化系统表现、有呼吸系统表现和无呼吸系统表现的食物过敏患儿中分布差异无统计学意义（P均>0.05）。（5）计算机虚拟突变发现，当rs2228055位点所编码的氨基酸由异亮氨酸转变为缬氨酸后，其突变能为-0.08，IL-10RA的稳定性没有增加。结论食物过敏患儿IL-10RA外显子区域rs2228055位点基因型AG、GG及等位基因G频率高于对照组儿童，携带等位基因G的儿童更容易发生食物过敏。

简介：摘要目的探讨凝血酶原基因rs5896位点多态性与老年人肾结石相关性。方法选取浙江省医疗健康集团杭州医院2014年1月至2016年12月收治的老年肾结石患者90例为观察组；另选择同期在该院健康体检者80例为对照组。采用反转录聚合酶链式扩增法检测凝血酶原基因rs5896位点多态性，比较两组差异。结果观察组rs5896位点等位基因T频率(64.44%)多于对照组(46.25%)(χ2＝5.687)，且TT基因型(54.44%)多于对照组(38.75%)(χ2＝4.187，P<0.05)。多发结石rs5896位点TT基因型(77.78%)多于单发结石(38.89%)，而CC基因型(16.67%)少于单发结石(37.04%)(χ2＝13.171、4.363，均P<0.05)。TT型血清尿酸水平[(434.21±78.13)μmol/L]高于CC＋CT型[(245.73±54.20)μmol/L](t＝13.038，P<0.05)；而不同基因型血清肌酐、钙、磷和钾变化比较差异无统计学意义(P>0.05)。TT型尿液中尿酸水平[(415.32±56.63)μmol/L]高于CC＋CT型[(267.31±67.18)μmol/L](t＝11.343，P<0.05)；而不同基因型尿液中钙、磷和钾变化比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论老年肾结石凝血酶原基因rs5896位点T基因频率较高，且基因型TT频率较高，T基因可能是易感基因，该位点可能通过尿酸代谢障碍导致肾结石发生，值得临床借鉴。

简介：目的探讨在中国男性人群中吸烟、尼古丁乙酰胆碱受体亚单位a5、a3及b4基因簇（CHRNA5-A3-B4）上rs588765位点多态性与肺癌的关联。方法采用病例对照研究设计,共收集204例男性原发性肺癌病例,821例正常健康男性对照者。采用结构式问卷调查人口学特征、吸烟行为及健康相关行为等信息,并采集静脉血检测CHRNA5-A3-B4基因簇上单核苷酸的多态性位点rs588765的多态性。应用Kruskal-Wallis检验方法和多因素Logistic回归模型分析吸烟、CHRNA5-A3-B4基因簇上的基因多态性与肺癌的关联。结果在控制了年龄、职业、文化程度及蔬菜食用频率等混杂因素之后,每天吸烟量〉15支者比不吸烟者发生肺癌的风险增高（OR=3.48,95%CI：2.28~5.30）。携带两个变异基因型（TT）的个体较携带rs588765的野生基因型（CC）者发生肺癌的风险增高（OR=3.91,95%CI：1.05~14.51）,但未发现rs588765的多态性和吸烟对肺癌的发生存在交互作用。结论在中国男性人群中吸烟和CHRNA5-A3-B4基因簇上的rs588765位点多态性是肺癌发生的危险因素。

简介：摘要：本文简述了RS232、RS422与RS485的由来、接口标准及网络安装注意要点，分析了其接地问题及瞬态保护。

简介：目的探讨冠心病ATP结合盒转运体Gl（ATPbindingcassettetransporterG1,ABCG1）基因启动子区rs1378577位点A/C多态性对血管内皮功能的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析156例冠心病患者ABCG1基因启动子区rs1378577位点的基因型,依据基因型分为AA组、AC组和CC组,血管超声检测肱动脉血流依赖性舒张功能（FMD）,生化分析仪测定血脂水平,实时荧光定量PCR检测血细胞ABCG1mRNA的表达水平。结果与AA组ABCG1mRNA/GAPDH比值（0.278±0.009）相比,AC组比值（0.255±0.010）降低（P〈0.01）,CC组比值（0.257±0.008）降低（P〈0.01）。与AA组（11.115±0.283）%相比,AC组（9.018±0.233）%降低（P〈0.01）,CC组（8.976±0.301）%降低（P〈0.01）。ABCG1mRNA/GAPDH比值与FMD相关性分析,AA组呈正相关（r=0.953,P〈0.01）,AC组呈正相关（r=0.867,P〈0.01）,CC组呈正相关（r=0.813,P〈0.01）。结论AA基因型相比,冠心病患者ABCG1基因启动子区rs1378577位点AC和CC基因型其血管内皮功能下降,与ABCG1mRNA表达下降有关。

简介：摘要目的探讨雌激素受体1（ESR1）基因rs1801132位点单核苷酸多态性（SNP）与饮茶型氟骨症风险的关联。方法选择青海、新疆、内蒙古3个省区的典型饮茶型氟中毒病区作为调查点，进行横断面研究。现场对年龄> 16岁的参与者进行流行病学问卷调查，并进行体格检查和X线诊断。同时收集砖茶水样、血样和尿样。X线片的氟骨症诊断根据《地方性氟骨症诊断标准》（WS/T 192-2008）；砖茶氟和尿氟的测定采用氟离子选择电极法；采用Sequenom MassARRAY飞行质谱系统完成ESR1基因rs1801132位点的基因测序分析。结果本研究共纳入994人，氟骨症总检出率为23.9%（238/994）。藏族人群氟骨症检出率（39.9%，123/308）比蒙古族、汉族人群明显增高[22.2%（58/261），13.4%（57/425），χ2=20.435、67.811，P均< 0.05]。经二元logistic回归分析，分别以日茶氟摄入量≤3.5 mg、尿氟含量≤1.6 mg/L、年龄≤45岁为参比组，日茶氟摄入量> 7.0 mg[比值比（OR）= 2.865，95%置信区间（CI）：1.923~4.268]、尿氟含量在> 1.6~3.2 mg/L（OR=2.368，95%CI：1.686~3.326）和> 3.2 mg/L（OR=3.559，95%CI：2.401~5.276）、年龄在> 45~65岁（OR=2.361，95%CI：1.603~3.477）和> 65岁（OR=4.556，95%CI：2.845~7.296）时，氟骨症患病风险均高于参比组。日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、尿氟水平为> 1.6~3.2 mg/L组，G等位基因对蒙古族人群氟骨症患病具有保护作用（调整OR=0.207，95%CI：0.044~0.974），日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、性别为男性组，G等位基因对汉族人群氟骨症患病具有保护作用（调整OR=0.315，95%CI：0.112~0.887）。结论ESR1基因rs1801132位点SNP可能与蒙古族和汉族人群饮茶型氟骨症易感风险有关。

简介：摘要目的探讨Apelin基因rs2235306位点多态性与支气管哮喘(哮喘)和代谢综合征的相关性。方法选择2015年3月至2016年5月于青岛市市立医院就诊的109例哮喘患者(A组)、102例代谢综合征患者(MS组)、73例哮喘合并代谢综合征患者(A＋MS组)和89名健康对照者(NC组)进行横断面研究，应用四引物扩增受阻突变体系PCR法检测所有试验对象的Apelin基因rs2235306位点基因型，酶联免疫吸附试验法检测血浆Apelin浓度，同时测定所有试验对象的体质量指数、血压、空腹血糖和肺功能。结果(1)在女性群体，A组CC基因型和C等位基因频率较NC组显著升高(χ2＝5.148、4.283，P值均<0.05)，A＋MS组CC基因型和C等位基因频率较NC组显著升高(χ2＝4.933、5.402，P值均<0.05)，MS组CC基因型较NC组显著升高(χ2＝4.604，P＝0.032)；(2)A组、MS组和A＋MS组血浆Apelin水平均高于健康对照组(P值均<0.05)；(3)在女性群体，MS组、A组和A＋MS组TT＋TC基因型血浆Apelin水平高于CC基因型(t＝2.28、2.21、2.88，P值均<0.05)；在男性群体，MS组、A组和A＋MS组T基因型血浆Apelin水平高于C基因型(t＝2.48、2.61、2.45，P值均<0.05)。结论Apelin基因rs2235306位点多态性和代谢综合征及哮喘的发病具有相关性，其中C等位基因可导致Apelin基因的相对低表达，从而促进代谢综合征和哮喘的发病，是代谢综合征和哮喘的共同遗传易感基因。

简介：文章从小学语文整本书阅读现状出发,简析找准小学语文深度阅读“点位”,引领学生从兴趣点、转折点、语言点及异同点等几方面进行深度阅读,从而提升学生语文核心素养。

简介：嗨,亲爱的淀粉,上期介绍了可怕的“地铁”中的狙击点,是否对你们有帮助呢？那么在本期的栏目里,我就接着来为大家详细介绍“黄金之国”这张地图!黄金之国这张地图可谓是“臭名昭著”。在很久以前,游戏官方迟迟没有修正这张地图中的BUG,导致曾经的黄金之国变成了BUG专用图。但是现在这张地图得到了全面的调整改进,也因此成为了一张竞技性很高的地图。

简介：[摘要] 拔牙后的牙槽窝位点保存不仅与种植时机的选择有关，而且关系到种植修复体的质量，美学和寿命，是口腔种植医生关心的重大课题。本文对各种位点保存的术式和方法做一综述，并对常用植骨材料的临床选择略做探讨。