简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：1临床资料1.1一般资料孕妇,28岁,G1P0,主因“停经19＋7周,发现一胎儿水肿1周”于2014年7月15日转入本院。患者平素月经规律,5~6/30天。末次月经2014年2月27日,预产期2014年12月6日。既往体健,自然受孕,核对孕周准确,外院规律产检。孕12周超声诊断为单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠,NT0.17/0.16cm。

简介：目的分析紫杉醇脂质体联合吡柔比星同步放射治疗对局部晚期乳腺癌患者的疗效和不良反应。方法选取2008年1月至2012年12月在重庆市肿瘤研究所乳腺外科住院治疗的216例局部晚期乳腺癌患者进行前瞻性研究。根据患者意愿将其分为研究组和对照组,研究组112例,对照组104例。研究组患者第1天接受紫杉醇脂质体及吡柔比星静脉滴注,同时接受20d同步放射治疗;对照组患者第1天接受紫杉醇脂质体及吡柔比星静脉滴注。在两组患者完成4个周期的新辅助化疗之后,评价其疗效和不良反应的差异。两组患者间总有效率、手术切除率及癌转移率的比较采用χ^2检验,肿瘤细胞凋亡指数的比较采用t检验,不良反应的比较采用非参数检验,生存率的比较采用Log-rank检验。结果（1）研究组患者的总有效率、手术切除率分别为86.6%（97/112）和95.5%（107/112）,明显高于对照组的68.3%（71/104）和82.7%（86/104）（χ^2=10.492、9.349,P=0.001、0.002）。治疗之后,研究组患者肿瘤细胞凋亡指数为（64.76±5.39）%,明显高于对照组的（53.81±4.91）%（t=15.567、P=0.000）。研究组患者2年无进展生存率、OS率分别为83.0%（93/112）和88.4%（99/112）,明显高于对照组的70.2%（73/104）和77.9%（81/104）（χ^2=5.000、4.287,P=0.025、0.038）。两组患者的远处转移率相似[17.9%（20/112）比27.9%（29/104）,χ^2=3.092,P=0.079]。（2）研究组患者骨髓抑制、胃肠道反应、心脏毒性及肝功能损害的发生率分别为65.2%（73/112）、67.0%（75/112）、14.3%（16/112）和13.4%（15/112）,对照组的分别为61.5%（64/104）、64.4%（67/104）、11.5%（12/104）和12.5%（13/104）,两组比较,差异均无统计学意义（Z=-0.867、-0.688、-0.614、-0.183,P=0.386、0.491、0.539、0.855）。结论紫杉醇脂质体联合吡柔比星同步放射治疗对局部晚期乳腺癌患者有确切疗效,且未增加患者的不良反应,

简介：约15%乳腺癌存在HER-2蛋白过表达,这些患者能从抗HER-2靶向治疗中获益。近10年来,几种新的抗HER-2药物相继被美国食品及药物管理局（FoodandDrugAdministration,FDA）批准用于治疗HER-2阳性转移性乳腺癌（metastasisbreastcancer,MBC）,诸多新的抗HER-2治疗的研究数据也陆续发表。2014年美国临床肿瘤学会（AmericanSocietyofClinicalOncology,ASCO）年会期间,ASCO专家组系统回顾了抗HER-2治疗的循证医学证据,并对相关临床问题进行了深入探讨，为HER-2阳性MBC提出了优选的专家建议，即《ASCO临床实践指南：HER-2阳性晚期乳腺癌系统治疗》（以下简称指南）。

简介：目的评价晚期卵巢上皮性癌（advancedepithelialovariancancer,AEOC）患者实施间歇性肿瘤细胞减灭术（intervaldebulkingsurgery,IDS）中与初次肿瘤细胞减灭术残余病灶变化对初次术后化疗疗效判断及评价预后的意义。方法选择2006年1月至2013年8月高州市中医院妇科收治的52例AEOC患者,均行IDS。按与初次手术后残余病灶变化程度分为Ⅰ组（24例）、Ⅱ组（20例）及Ⅲ组（8例）。随访14~106个月,比较3组患者辅助化疗疗效、总生存时间（overallsurvival,OS）及疾病未进展生存时间（progressionfreesurvival,PFS）。结果3组残余病灶评价化疗有效率、术后病理检查评价有效率以及复发率比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。Ⅰ组患者的PFS、OS均优于Ⅱ、Ⅲ合并组。Ⅰ组与Ⅱ、Ⅲ合并组化疗中位总疗程数≥8次者的PFS及OS优于〈8次者。结论AEOC患者在IDS中与初次手术残余病灶的变化能对辅助化疗的疗效进行初步判断并评价预后,可指导下一步的治疗策略。

简介：目的探讨S100钙结合蛋白A12（S100A12）在早产孕妇外周血、脐血及胎膜组织中的表达及其与亚临床绒毛膜羊膜炎（subclinicalchorioamnionitis,HCA）的关系。方法选择早产临产孕妇46例,根据产后胎膜病理结果是否合并亚临床绒毛膜羊膜炎,分为感染组（n=21）与未感染组（n=25）。采用ELISA法检测两组孕妇外周血、脐血中S100A12水平;逆转录RT-PCR法检测胎膜组织中S100A12mRNA表达水平。结果感染组孕妇外周血、脐血、胎膜组织中S100A12水平[（173.30±18.92）、（105.71±8.72）、（1.38±0.37）]与未感染组[（138.26±11.02）、（88.26±7.00）、（1.07±0.15）]比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;感染组孕妇外周血中S100A12水平与脐血及胎膜组织中S100A12水平均呈正相关（r=0.861,0.883;P〈0.05）;感染组新生儿感染发病率（86%,18/21）高于未感染组（56%,14/25）（P〈0.05）。结论孕妇外周血、脐血、胎膜组织中S100A12表达水平升高,可能与合并亚临床绒毛膜羊膜炎及新生儿感染有关。