简介：目的探讨3.0T磁共振动态增强对乳腺癌早期诊断的价值。方法回顾性分析2011年9月至2013年1月四川省人民医院收治的32例乳腺癌患者的MRI资料,分析病灶MRI信号、形态、邻近结构改变、强化方式及时间-信号强度曲线指标。结果本组32例T1W1、T2W1图像分别是低信号、低信号或混杂高信号;22例（68.8%）肿块呈现不规则,10例（31.3%）呈类圆形状;边缘有＂毛刺征＂者25例（78.1%）,累及Cooper韧带者18例（56.3%）,病灶可见砂粒样钙化者17例（53.1%）,累及局部皮肤导致增厚者14例（43.8%）,另乳头塌陷者6例（18.8%）;所有病灶均不均匀强化,其中24个呈环形强化,8个见对比剂填充征;22个病灶呈Ⅲ型曲线（为快进快出型）,9个病灶呈Ⅱ型曲线（为平台型）,1个呈Ⅰ型曲线（为缓慢上升型）。结论磁共振动态增强时间-信号强度曲线结合肿瘤环行强化特点及毛刺征改变,进行多参数综合评估,可作为诊断乳腺癌的重要参考因素,有助于乳腺癌的早期诊断。

简介：<正>2012年12月6日出版的第367卷《新英格兰医学杂志》的封面论文主题为基因芯片,本文为其中一篇,标题为"ChromosomalMicroarrayversusKaryotypingforPrenatalDiagnosis"。哥伦比亚大学医学中心为主的研究人员历时四年进行了一项临床试验,评估了基因芯片在产前诊断中的应用前景,并与传统染色体核型分析进行了比较。染色体微阵列基因芯片检测在北美已经作为评价儿童发育迟缓和结构畸形的一个主要诊断工具。

简介：妊娠期肝内胆汁淤积症是孕中晚期特发的一组以瘙瘁、黄疸为主要症状,伴胆酸,肝酶等生化异常,产后症状迅速消失的一种疾病。对孕妇预后良好,但使围生儿发病率和病死率增高,已引起产科医生重视,尽早诊断和治疗是降低围生儿死亡的关键。虽然对ICP尚无特异的治疗方法,但针对其可能的病因及发病机制提出了多种治疗方法,取得了一定疗效。

简介：<正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道。本中心在对一例可疑染色体异常的患儿进行

简介：<正>文章发表在2011年的《ArchDisChild》杂志上。来自丹麦和意大利的研究人员对23个欧洲区域的数据进行分析和比较,以对食管闭锁的发病率、产前诊断和流行病学情况进行描述。基于群体的研究数据来自于欧洲先天异常监测(EUROCAT),1987～2006年,涵盖23个登记处的多重来源信息,包括出生活胎、怀孕20周以上死胎和终止妊娠,共在5019804例出生人数中发现1222个食管闭锁病

简介：ObjectiveAimsThemainaimofthisstudywastodeterminethefeasibilityofusinghigh-resolutionmicroarraytoassistwithprenataldiagnosisofultrasound-detectedfetalabnormalityandtodescribethefrequencyofabnormalresultsindifferentcategoriesoffetalanomalies.

简介：耳聋是人类最重要的残疾之一,随着人类基因组计划的完成以及分子遗传学的发展,人们不仅认识到一半以上的耳聋是由遗传因素导致的(重点的耳聋突变基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体DNA等),而且意识到耳聋基因检测在预防和阻断遗传性耳聋的重要作用,因此人们纷纷致力于耳聋基因的功能研究,检测方法以及预防策略的研究。

简介：美国国立综合癌症网络（NCCN）公布的指南中，与乳腺癌相关的共有3种，分别是《NCCN乳腺癌临床实践指南》、《NCCN乳腺癌筛查和诊断临床实践指南》和《NCCN降低乳腺癌风险临床实践指南》。其中《NCCN乳腺癌临床实践指南》（中国版）始于2006年，此后每年更新，已逐渐成为中国临床医师临床·实践的重要参考。

简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：目的探讨经腹VCI-C技术检测胎儿小脑蚓部畸形的价值。方法采用GE公司VolusonE8三维超声诊断仪,应用VCI-C技术来获得胎儿小脑蚓部正中矢状切面,并对其进行形态学观察及生物测量。结果按照Malinger等提出的分类方法诊断Dandy-Walker畸形（DWM）3例,小脑蚓部发育不全（VA）5例,小脑蚓部发育不良（VH）2例,Blake陷窝囊肿（BPC）4例,颅后窝池蛛网膜囊肿（PFAC）5例,颅后窝池扩张（MCM）4例。2例经尸解证实,5例产后经颅脑MRI证实。结论经腹VCI-C技术可以简便、有效地获得小脑蚓部正中矢状切面,可以较客观地评价胎儿小脑蚓部畸形。

简介：目的调查从事产前超声筛查的医生对产前诊断相关知识的知晓情况。方法本研究以2013年9月17～18日江苏省产前诊断中心抽查的江苏省内有产前超声诊断资质的机构内从事产前诊断的超声医生为研究对象，进行知识问卷调查（包括基本信息、孕早期染色体异常筛查及孕中期超声结构筛查三部分），并将结果进行统计处理和分析。结果本研究共发放问卷130份，有效问卷127份（97％）。127名参与调研的产前超声筛查医生对孕早期染色体异常产前诊断相关问题总体判断正确率为90．45％，单位隶属科室、超声医生的技术职称及参与产前诊断课题的相关经验与结果判断的正确率有相关性；对孕中期超声结构筛查相关知识的总体判断正确率为86．09％，其中对机械指数（MI）值等安全参数的设定、孕中期胎儿结构筛查的合适孕周的选择正确率较低，且结果判断正确率与学历、医院的等级、参与相关培训的情况等有关。结论产前超声筛查医生对产前诊断相关知识有较基本的掌握，但有些方面如不同筛查类型的孕周要求、对胎儿超声安全性的认识等方面仍有欠缺，需加强产前诊断相关知识的培训。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：目的探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法采用Gap-PCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果不一致时采用DNA测序确认。结果143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫。荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100%。PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致。结论荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断。地中海贫血产前诊断最好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠。STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕。

简介：<正>1原文摘要ObjectiveWepreviouslyreportedonthevalidationofPrenatalBACs-on-BeadsTMonretrospectivelyselectedandprospectiveprenatalsamples.Thisbead-basedmultiplexassaydetectschromosome13,18,21andX/Yaneuploidiesandtheninemostfrequentmicrodeletionsyndromes.WedemonstratedthatPrenatalBACs-on-BeadsTMisanewgeneration,prenatalscreeningtool.Here,wedescribetheexperienceoffiveEuropeanprenataldiagnosislaboratoriesconcerningtheongoinguseofPrenatalBACs-on-BeadsTM.MethodsSome1653sampleswereanalyzed.

简介：

简介：21-三体综合征作为一种最常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

简介：<正>该文于2013年1月发表于《美国妇产科杂志》上。本文回顾性分析了2002年6月至2011年12月在宾夕法尼亚州的主要医院就诊,孕期接受侵入性产前诊断,包括绒毛取样术和羊膜穿刺术的所有孕妇,2006年11月首次提供患者序贯筛查,因此,作者将研究的时间分为两个时间段:第一组从2002

简介：目的探讨产前超声对胎儿脐膨出和腹裂的诊断与鉴别诊断价值及分析比较胎儿结局。方法对超声诊断为胎儿脐膨出和腹裂的34例孕妇的临床资料和超声图像进行回顾性分析。结果34例脐膨出和腹裂畸形胎儿的声像图表现各具特征,结局也不尽相同。①脐膨出15例,腹裂19例,孕有脐膨出胎儿的孕妇中位年龄28.64岁、中位孕次1.8次;孕有腹裂的胎儿的孕妇中位年龄23.06岁、中位孕次2.2次;胎儿脐膨出发生率为2.97/万(15/50551),腹裂的发生率为3.76/万(19/50551);②10例脐膨出伴发其它结构异常(66.7%,10/15),2例脐膨出胎儿染色体检查异常(13.3%,2/15)。腹裂胎儿无其它结构异常及染色体检查异常;③脐膨出首次发现最小孕周为13周,腹裂首次发现最小孕周为18周。1例诊断胎儿脐膨出为围产儿死亡(6.7%,1/15)。结论脐膨出常伴有其他结构异常及染色体异常,围产儿死亡率高;腹裂胎儿无其它结构异常及染色体异常,近年来发生率增高且预后较好。产前超声在二者诊断和鉴别诊断中具有重要价值。

简介：目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%（216/216）、培养成功率99.07%（214/216）;羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%（3/1626）。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%（90/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%（30/202）,其后为胎儿结构异常组8.54%（41/480）、高龄孕妇组3.23%（4/124）、双亲染色体异常组3.23%（1/31）、超声软标记物组2.93%（6/205）、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%（8/430）,其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%（27/1624）,其次为18-三体,占0.68%（11/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%（51/57）。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义（P=0.001与P=0.000）。检出染色体多态核型180例,占11.08%（180/1624）,其中Yqh＋74例,inv（9）37例,1qh＋23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%（15/180）,畸形胎儿的核型主要为46,XYqh＋、46,XN,inv（9）、46,XN,1qh＋、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏�

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012