简介：为促进我国小儿腔镜微创外科发展，提高小儿微创外科技术水平，更好的为广大患儿服务，由临床小儿外科杂志、浙江大学医学院附属儿童医院，浙江省小儿围术期医学学科共同主办的“全国小儿内镜与微创外科技术研讨会暨第二届钱江国际小儿外科论坛”，

简介：由北京大学第一医院儿科主办的“2013年第四届儿科肾脏病学会研讨会暨第23届全国儿科肾脏病学习班”定于2013年6月19～23日在北京举行，本次研讨会为国家级继续医学教育项目，同时也是国际儿科肾脏病学会

简介：由北京大学第一医院儿科主办，2013年第四届国际儿科肾脏病学会研讨会暨第23届全国儿科肾脏病学习班定于2013年6月19日-6月23日在北京举行。本次研讨会为国家级继续医学教育项目，同时也是国际儿科肾脏病学会（InternationalPediatficNephrologyAssociation，IPNA）的继续教育项目。

简介：《中国中西医结合儿科学》第一届编委会第二次会议暨学术交流会于2011年7月15日至17日在辽宁省沈阳市召开。参加此次会议的代表来自北京、天津、上海、辽宁、广东、广西、湖南等22个省市、自治区,共90余人。

简介：中国医师协会新生儿专业委员会第一次全体会议研究决定,并经中国医师协会学术会员部批准：定于2011年3月份在北京召开中国医师协会新生儿专业委员会成立庆典大会暨中国医师协会第一次全国新生儿科学术大会。会议主题为“新生命、新使命”。

简介：目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍（CDG）,为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体（COG）基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T（p.R171X）和c.540G〉A（p.E180E）,c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型（CDGⅡ型）,异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。

简介：