简介:摘要目的提高对非疫区布鲁氏菌病的认识与诊断水平。方法分析遵义医学院附属医院2013年8月收治的1例布鲁氏菌病患者,以“布鲁氏菌、布氏杆菌”为检索词检索PubMed检索系统、中国生物医学文献服务系统(SINOMED)、万方医学数据库及维普信息资源系统,并结合检索文献进行分析。结果女患,44岁,以头痛为首发表现,后出现咳嗽及发热就诊。初诊为沙门氏菌感染,予抗感染及对症治疗后患者发热高峰值逐渐下降,病程期间出现腰背部疼痛,行血培养及骨髓培养明确诊断为布鲁氏菌病。检索国内外相关文献报道该病发病率呈上升趋势。结论布鲁氏菌病起病及临床特征表现形式多样,对于临床特征表现不典型,特别是此病散发及发病率低的地区,临床医师应提高对该病的诊断及认识,避免漏诊及误诊。
简介:摘要目的探讨原发性肺癌胃转移的临床表现、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2018年4月日照市人民医院收治的1例原发性肺癌胃转移患者资料,并结合文献进行复习。结果该患者初诊分期为cT2N2Mx,在行新辅助放化疗、手术后2个月发现肝脏、脑、骨转移,2019年1月腹部CT发现胃底占位。胃镜活组织检查免疫组织化学示:CK7、TTF-1阳性,CK20阴性,明确肺癌胃转移,行免疫、靶向等综合治疗。从胃转移确诊至死亡时间为9.5个月。结论肺癌胃转移罕见,临床表现不典型,免疫组织化学是鉴别诊断的常用方法。患者预后差,治疗应遵循晚期肺癌治疗原则。
简介:摘要目的探讨微绒毛包涵体病(microvillus inclusion disease,MVID)的临床表现及基因变异类型。方法回顾性分析2019年8月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例MVID患儿的临床特点及基因测序结果。以“微绒毛包涵体病”“先天性微绒毛萎缩”“microvillus inclusion disease”“MVID”“MYO5B”“STX3”“STXBP2”为检索词分别检索中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库自建库至2021年10月的文献,分析和总结国内外已报道的MVID的临床特征及诊断思路。结果(1)病例资料:患儿男性,2 d,因“发现皮肤黄染2 d”入院。该患儿表现为顽固性腹泻、间断腹胀、难以纠正的脱水、体重下降,检查提示顽固代谢性酸中毒、电解质紊乱、胆汁淤积。全外显子组测序发现患儿MYO5B基因杂合变异c.1021C>T(p.Q341*)和c.1125G>A(p.W375*),分别遗传自患儿的父亲和母亲。患儿确诊为MVID。家属放弃治疗,患儿死亡。(2)文献复习:共获得20篇文献、共31例患儿的临床资料。结合本例(共32例)分析发现,MVID的典型临床表现主要是顽固性腹泻,同时伴有脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱等。部分患儿有胃肠道外症状:MYO5B基因变异者主要表现为喂养困难/营养不良(8/18)、呼吸窘迫和黄疸/胆汁淤积(均为4/18);STX3基因变异和要表现为喂养困难/营养不良(2/5),呼吸窘迫和败血症(均为1/5);STXBP2基因变异表现为喂养困难/营养不良(2/9),呼吸窘迫、黄疸/胆汁淤积、败血症、低血糖(均为1/9)。MYO5B基因变异病例中,早产病例较多(8/18),其次为胎儿肠道扩张(5/18),羊水增多(5/18),父母近亲结婚、羊水胎粪污染(均为2/18)。STX3基因变异病例中,父母近亲结婚者较多(3/5),其次为胎儿肠道扩张、羊水过多和羊水胎粪污染(各1/5)。STXBP2基因变异病例中,父母近亲结婚者较多(3/9),其次为早产和羊水过多(各2/9)。结论MVID的临床表现不典型,病死率高,诊治难度高。当婴儿出现顽固性腹泻、脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱,或并发多种胃肠外症状时,应考虑MVID可能。MYO5B、STX3、STXBP2基因变异的早期识别,可为MVID早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。
简介:摘要肾上腺Castleman病临床罕见,由于缺乏特征性的临床症状而难以早期诊断,影像学检查也难以分辨,通常需要病理组织学检查明确诊断。本文报告1例体检发现右侧肾上腺肿物合并胃间质瘤的男性患者,术后病理回报为肾上腺透明血管型Castleman病。术后随访4年,患者一般情况良好,无局部复发及转移。