简介:目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41.09%,共检出GJB2基因突变26例(20.16%);mtDNA突变8例(6.2%);SLC26A4基因突变21例(16.28%);未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41.09%,GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因。
简介:摘要目的调查社会性与专业性双重支持自我管理模式对糖尿病患者自我效能影响的评估,并分析其影响因素。方法于2012-2014年期间通过社区动员等形式,宣传糖尿病自我管理意义,并在社区招募对象,组建自我管理小组。参与活动共722例。以患者自我管理小组为单位,在糖尿病患者自我管理小组活动前后采用一对一问卷调查的方法对研究对象进行调查。结果722例糖尿病患者中,糖尿病患者自我效能得分分析结果显示,自我效能总分为(66.9±17.4)分。自我效能影响因素与自我效能得分多元线性关系显示,患者的医保类型、居住地与自我效能得分呈负相关(β’分别为-2.548、-2.351),患者的文化程度、糖尿病知识知晓程度、糖尿病类型与自我效能得分呈正相关(β’分别为3.401、0.250、2.53);活动前糖尿病知识知晓情况、自我效能均有显著改善,均有统计学意义(P值均<0.05)。结论目前我国社区糖尿病患者自我效能仍处于较低水平,足部护理与血糖监测普遍表现较差,患者医保类型、居住地、文化程度、糖尿病知识知晓程度、糖尿病类型是影响糖尿病患者的自我效能的因素。社会性与专业性双重支持自我管理模式对糖尿病患者自我效能有显著提高。