简介:目的探讨肿瘤继发性舌咽神经痛的致病机理和外科治疗。方法回顾性分析1993年1月-2002年6月收治的3例桥小脑角肿瘤继发性舌咽神经痛的临床和病理组织学资料。结果3例患者均为女性,分别为桥小脑角的舌咽神经鞘膜瘤、微小血管瘤样脑膜瘤和脉络丛乳头状瘤。主要临床表现是咽部和舌根部疼痛或伴有耳深部疼痛。1例行肿瘤切除及舌咽神经切断术,另2例行肿瘤切除、舌咽神经切断及迷走神经1-2支感觉支切断术,3例均取得满意疗效。3例术后出现轻度声嘶。随访平均2.3年,3例肿瘤及疼痛均无复发。结论桥小脑角肿瘤是引起舌咽神经痛的原因之一。切除肿瘤同时行舌咽神经根及迷走神经1-2支感觉支切断是治疗肿瘤继发性舌咽神经痛的有效方法。
简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。