简介：目的探讨人工耳蜗装置中刺激速率的改变对人工耳蜗植入者在噪声环境下对广东话声调认知能力的影响.方法受试对象为18例以广东话为母语的成人人工耳蜗植入者.实验选取1515,800和400脉冲/秒/通道以分别代表高、中、低3种不同刺激速率.在随机选取一种刺激速率后,患者需要在安静及不同信噪比的噪声环境下分别完成对广东话声调辨别能力及识别能力的测试.结果在安静及不同信嗓比的噪声环境下,两项声调认知能力测试的成绩均随刺激速率的减低而下降.在0,+5及+10的信噪比下,高速率刺激与低速率刺激下的声调辨别能力的测试成绩存在显著性差异.在-5及0的信噪比下,高速率刺激与低速率刺激下的声调识别能力测试成绩存在显著性差异.结论高速率刺激可以为人工耳蜗植入者提供更好的时间信息,有助于提高在噪声环境下的广东话声调认知能力.

简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。