简介:目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。
简介:目的观察奥美拉唑加血凝酶治疗呼吸衰竭并发上消化道出血的临床疗效。方法研究本院于2014年5月-2017年5月收治的278例呼吸衰竭并发上消化道出血患者,按照随机数字表法将其分为对照组139例、实验组139例,,给予对照组患者埃索美拉唑治疗,给予实验组患者奥美拉唑加血凝酶治疗,观察两组患者的临床治疗效果、不良反应发生率、平均止血时间、平均输血量、治疗前后血红蛋白含量。结果临床治疗效果对比显示实验组明显高于对照组(P〈0.05)。不良反应发生率对比显示实验组明显低于对照组(P〈0.05)。平均止血时间对比显示实验组明显低于对照组(P〈0.05)。平均输血量对比显示实验组明显低于对照组(P〈0.05)。治疗后血红蛋白含量对比显示实验组明显高于对照组(P〈0.05)。结论奥美拉唑加血凝酶治疗呼吸衰竭并发上消化道出血的临床效果显著,安全性较高,出血量少,值得临床推广应用。