简介：非综合征型唇腭裂是一种常见的先天畸形,其发病机制复杂,常包含遗传和环境两方面的因素。随着全基因组关联研究的广泛开展,针对非综合征型唇腭裂的遗传学研究取得了较为丰硕的成果,发现了大量候选突变位点。但这些突变大多位于易感基因的非编码区域,且仅拥有统计学上的意义,需要后续的功能研究来验证这些突变的真实致病性。目前唇腭裂编码区变异的研究方法已较为成熟,但由于致病机制的差异,该法对研究非编码区变异将不完全适用。因此,本文将从大数据利用、软件功能预测及体内外功能实验三方面对非编码区变异后续功能研究进行介绍,为将来更多唇腭裂非编码区突变研究提供参考。
简介：重度牙周炎患者伴有上前牙扇形移位是临床治疗中常见的难题。临床中,医生需运用多学科的知识综合考虑如何恢复健康、重建功能及改善美观,并结合实际情况和患者需求制定个性化的治疗方案,在治疗过程中针对新出现的问题及时做出调整。文章通过1例应用多学科手段治疗的重度牙周炎合并上前牙前突复杂病例,讨论美学区牙齿拔与留、缺失牙修复、龈乳头重建等临床问题,期望为前牙美学区域的多学科治疗提供经验。
非综合征型唇腭裂非编码区变异功能研究策略
多学科联合治疗重度牙周炎合并上前牙错畸形复杂病例的临床观察(附1例6年随访报告)
