简介:目的本研究旨在结合表达数量性状位点(expressionquantitativetraitloci,eQTL)信息,对关于原发性肝癌的全基因组关联分析(genome—wideassociationstudies,GWAS)研究结果进行验证,并为探究单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与原发性肝癌易感性的因果关系提供证据。方法本研究汇总了已发表的关于原发性肝癌的GWAS研究结果,利用生物信息学预测SNP,并通过病例对照研究进一步验证。本研究共纳入492例研究对象,其中病例组242例,对照组250例。结果本研究共汇总关于原发性肝癌的GWAS研究16篇,共报导SNP位点21个。通过生物信息学预测出rs586610位点可能与原发性肝癌易感性有关。病例对照研究发现m586610位点在病例组与对照组之间的分布在遗传显性模型(OR=1.018,95%C/:0.707~1.466,P=0.924)、遗传隐性模型(OR=0.855,95%CI:O.362—2.017,P=0.720)、共显性模型(P=0.919)中的差异均无统计学意义。结论尚不能认为m586610位点的多态性与原发性肝癌易感性相关,但还需在不同人群中进一步探究。
简介:2015年5月17日,国际骨髓瘤基金会中国多发性骨髓瘤工作组外科专家委员会成立及学术交流会,在北京国家会议中心举行。国际骨髓瘤基金会主席、著名骨髓瘤专家、D-S分型人创立者BrianGMDurie教授亲自为各位委员颁发证书并作了简洁发言。
简介:目的评价幕上自发性脑出血患者伴发痫性症状的发生率以及其相关危险因素。方法本研究为前瞻性队列研究,纳入2007年9月~2008年8月中国国家卒中登记数据库的2862例既往无癫痫病史的发病14d内住院的幕上自发性脑出血患者。住院时记录患者发病时或住院期间是否合并痫性发作症状,根据是否合并痫性发作分为合并痫性发作组和未合并痫性发作组,比较两组患者的基本特征。采用多因素回归模型评价患者的人口学特征、既往史、入院时格拉斯哥昏迷量表(GlasgowComaScale,GCS)评分、幕上脑出血累及部位和体积、住院合并症与痫性发作的相关性。结果2862例幕上自发性脑出血患者,年龄中位数62.0岁(四分位间距53.0~72.0),1115例(39.0%)为女性,1921例(67.1%)既往有高血压病史。133例(4.6%)患者合并痫性发作。与未合并痫性发作患者相比,合并痫性发作患者GCS平均评分低(9.5vs12.5,P=0.006),合并脑积水(5.3%vs1.5%,P=0.050)和肺炎(30.1%vs17.0%,P〈0.001)的比例高。在多因素回归分析中,下列因素与幕上自发性脑出血患者伴发痫性发作独立相关:入院时GCS评分每降低2分[比值比(oddsratio,OR)1.32,95%可信区间(confidenceinterval,CI)1.21~1.45]、血肿累及皮层(OR5.82,95%CI3.88~8.72)、合并脑积水(OR2.73,95%CI1.14~6.56)和合并肺炎(OR1.65,95%CI1.09~2.52)。结论痫性发作是幕上自发性脑出血患者较为常见的神经系统并发症。昏迷程度、血肿累及皮层,以及合并脑积水和肺炎是并发痫性发作症状的危险因素。